Raport kliniczny Amerykańskiej Akademii Pediatrycznej "Identyfikacja i ocena dzieci z zaburzeniami spektrum autyzmu" otwiera: "Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie należą do rzadkości".
Jest to niedopowiedzenie dla wielu rodziców i pracowników służby zdrowia, którzy uważają, że autyzm stał się epidemią. Niestety, wielu rodziców i pediatrów nadal nie wie, jak zdobyć dziecko z rozpoznaniem autyzmu.
Oprócz rutynowego nadzoru nad autyzmem podczas badań kontrolnych, pierwszym krokiem jest zazwyczaj uzyskanie kontroli dziecka z formalną listą kontrolną autyzmu, np. Zmodyfikowaną listą kontrolną dla autyzmu u małych dzieci (M-CHAT). Jeśli Twoje dziecko ma pozytywną listę kontrolną, to prawdopodobnie zostanie wysłane do kompleksowej oceny autyzmu, oprócz tego, że jest zapisany do usług interwencji wczesnego dzieciństwa i ma badanie słuchu.
Kompleksowa ocena autyzmu
Najlepiej, aby kompleksowa ocena autyzmu Twojego dziecka była przeprowadzana w klinice specjalizującej się w autyzmie i ma multidyscyplinarny zespół, który obejmuje:
- psychiatrę dziecięcego
- psychologa dziecięcego
- terapeuta mowy i językowy
W ramach tego ewaluacji, dzieci będą zazwyczaj badane za pomocą listy kontrolnej przesiewowej autyzmu poziomu 2 i mają inne testy diagnostyczne i psychologiczne. Diagnoza będzie zazwyczaj podejmowana na podstawie wyników tej oceny i wizyt kontrolnych.
Rodzic może również zobaczyć rozwijającego się pediatrę i / lub neurologa dziecięcego do dalszej oceny.
Testy na autyzm
Nie ma jednej przyczyny autyzmu; dlatego nie ma jednego testu medycznego na autyzm. W przypadku większości dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem wszystkie testy medyczne będą normalne i będą miały tzw. "Idiopatyczne" zaburzenie ze spektrum autyzmu, co oznacza, że nie ma oczywistej przyczyny ich autyzmu.
Jednakże, w zależności od klinicznych i fizycznych ustaleń dziecka, czasami może być właściwe przetestowanie dziecka pod kątem takich schorzeń, jak zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate, zespół Angelmana i zespół Retta.
Choć kontrowersyjne (nie jest jasne, czy są konieczne), niektóre badania medyczne autyzmu obejmują:
- analizę chromosomów o wysokiej rozdzielczości z wykorzystaniem pasm G
- testy molekularne na zespół łamliwego chromosomu X
- ukierunkowane badania FISH dla delecji 22q lub duplikacje 15q
- rutynowa elektroencefalografia (EEG) – jeśli uważasz, że twoje dziecko ma napady padaczkowe
- długotrwałe badania snu (EEG) – ponownie, jeśli uważasz, że twoje dziecko ma napady padaczkowe
- MRI (zwykle nie jest to konieczne)
- badania metaboliczne
Jeśli twoje dziecko ma zdiagnozowany autyzm, może porozmawiać z pediatrą, psychiatrą dziecięcą, pediatrą lub neurologiem zajmującym się rozwojem, czy konieczne jest wykonanie któregokolwiek z tych badań.
Niektóre badania, takie jak badania metaboliczne, mogą być szczególnie ważne, jeśli u dziecka występują inne objawy przedmiotowe lub podmiotowe, takie jak napady padaczkowe, cykliczne wymioty, nietypowe zapachy ciała i letarg, gdy ma łagodną chorobę.
