Zespół Zellwegera Objawy i rokowanie

Zespół Zellwegera, spektrum Zellwegera, Zellwegera jest, Zespół Zellwegera jest, mogą pomóc

Zespół Zellwegera jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które atakuje peroksysomy, organelle występujące w prawie wszystkich komórkach organizmu. Peroksysomy są odpowiedzialne za wiele ważnych procesów komórkowych, w tym metabolizm energetyczny, co oznacza, że ​​zespół Zellwegera może poważnie wpływać na organizm. Dowiedz się o tym, w jaki sposób zespół Zellwegera wpływa na ciało, a także o możliwościach leczenia i opcji doradztwa genetycznego.

Zaburzenia spektrum Zellwegera

Zespół Zellwegera jest najcięższą z grupy zaburzeń zwanych zaburzeniami spektrum Zellwegera. Chociaż zaburzenia widma były kiedyś uważane za odrębne jednostki, nie są one klasyfikowane jako różne warianty jednego procesu chorobowego. Do zaburzeń ze spektrum Zellwegera należą:

  • Syndrom Cerebrohepatorenalny
  • Hiperpipikolemia
  • Infantile Choroba sumaryczna
  • Noworodkowa Adrenoleukodystrofia
  • Zespół Zellwegera

Zaburzenia mają wiele objawów, ale nie wszystkie osobniki będą miały te same objawy lub skutki uboczne, w zależności od miejsca ich upadku widmo.

Objawy

Zespół Zellwegera szacuje się na 1 na 50 000 do 100 000 urodzeń. Zarówno mężczyźni jak i kobiety mogą urodzić się z tym schorzeniem. Wpływa na wiele części ciała, w tym:

  • Głowa i twarz: powiększona głowa; wysokie czoło; duże ciemiączko przednie ("miękka plama"); zniekształcone płatki uszu; płaska twarz
  • mózg i układ nerwowy: nieprawidłowy rozwój mózgu prowadzący do drgawek; upośledzenie słuchu i wzroku; poważne upośledzenie umysłowe i opóźnienie rozwoju; osłabione lub nieobecne odruchy
  • Wątroba: powiększona wątroba z zaburzeniami funkcji; żółtaczka
  • Nerki: torbiele nerek; wodonercze
  • Mięśnie i kości: bardzo niskie napięcie mięśniowe (hipotonia); wady kości w rękach, nogach i stopach

Rozpoznanie

Charakterystyczny kształt głowy i twarzy niemowlęcia urodzonego z zespołem Zellwegera stanowi klucz do diagnozy. Zespół Zellwegera powoduje nagromadzenie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA), więc test na VLCFA może pomóc w potwierdzeniu diagnozy. Ten i inne wysoko wyspecjalizowane testy biochemiczne i genetyczne można wykonywać w niektórych ośrodkach badawczych.

Leczenie

Pomimo postępu badań w zrozumieniu zespołu Zellwegera, nie ma jeszcze lekarstwa, a niemowlęta urodzone z zaburzeniem zazwyczaj umierają w pierwszym roku życia. Opieka medyczna koncentruje się na leczeniu obecnych objawów, takich jak dysfunkcja wątroby i drgawki. Zmiana ilości VLCFA w diecie nie okazała się skutecznym leczeniem.

Ponadto terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna mogą pomóc w problemach z karmieniem i komfortem.

Porady genetyczne

Wczesne wykrycie zespołu Zellwegera i innych zaburzeń spektrum Zellwegera jest możliwe dzięki testom genetycznym. Zespół Zellwegera jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​dzieci rozwijają je, jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. W takim przypadku każde przyszłe dziecko ma 25 procent szans na urodzenie z zespołem Zellwegera.

Doradcy genetyczni mogą pomóc w omówieniu ryzyka.

Like this post? Please share to your friends: