Zespoły mielodysplastyczne (MDS)

szpiku kostnego, Niedokrwistość oporna, komórek blastycznych, szpiku kostnym

Zespół mielodysplastyczny (MDS) to grupa chorób szpiku kostnego, które mają zwiększone ryzyko rozwinięcia się w ostrą białaczkę szpikową (AML). Chociaż wszystkie te choroby mogą mieć różne objawy i leczenie, jedyne, co ich łączy, to to, że wpływają one na ilość i zdolność szpiku kostnego do wytwarzania zdrowych komórek krwi.

Około 10 000 osób co roku opracowuje MDS w Stanach Zjednoczonych

Innymi słowy, które są używane do opisania MDS, są: preleukemia, dysplazja krwiotwórcza, podostra białaczka mieloidalna, białaczka oligoblastyczna lub białaczka tląca.

Jak rozwija się MDS?

MDS zaczyna się od uszkodzenia DNA lub mutacji w pojedynczej krwiotwórczej (hematopoetycznej) komórce macierzystej. W wyniku tego uszkodzenia szpik kostny zaczyna nadprodukować komórki krwi i zostaje upakowany niedojrzałymi lub "wybuchowymi" komórkami.

W MDS występuje również wzrost zaprogramowanej śmierci komórki (apoptozy), co prowadzi do interesującego paradoksu. Podczas gdy może być zwiększona produkcja komórek w szpiku, nie żyją one wystarczająco długo, aby mogły zostać uwolnione do krwi. Dlatego osoby z MDS często cierpią na anemię (niski poziom krwinek czerwonych), trombocytopenię (małą liczbę płytek krwi) i neutropenię (niską liczbę białych krwinek).

Czynniki ryzyka

Nie wiadomo, co powoduje mutacje tworzyć zespoły mielodysplastyczne, a 90% przypadków nie ma oczywistej przyczyny choroby.

Niektóre możliwe czynniki ryzyka związane ze zwiększeniem obejmują:

  • Wiek: Mediana wieku rozpoznania wynosi 70 lat, chociaż MDS obserwowano nawet u małych dzieci.
  • Promieniowanie jonizujące – Ludzie, którzy otrzymali leczenie radioterapią na raka, a także narażenie na promieniowanie jonizujące z bomb atomowych i wypadków jądrowych są narażone na zwiększone ryzyko.
  • Ekspozycje chemiczne: Narażenie na niektóre chemikalia organiczne, metale ciężkie, nawozy, pestycydy i herbicydy zwiększa ryzyko choroby.
  • Dym tytoniowy
  • Wydech spalinowy

Czy jest to prelukemia?

Pomiar liczby komórek blastycznych w szpiku kostnym wskazuje, jak ciężka jest choroba – im bardziej niedojrzałe komórki, tym cięższa. Gdy szpik pokazuje, że jego populacja składa się z ponad 20% komórek blastycznych, stan ten uważa się za AML.

Około 30% przypadków MDS przechodzi do AML. Należy jednak zauważyć, że nawet jeśli ta transformacja nigdy nie nastąpi, niedokrwistość, małopłytkowość i neutropenia związane z MDS nadal zagrażają życiu.

Podtypy

Nie tylko diagnoza MDS obejmuje kilka różnych zaburzeń szpiku kostnego, w każdym z tych czynników istnieje wiele czynników, które determinują zachowanie i rokowanie choroby. W rezultacie naukowcy starają się wymyślić system klasyfikacji uwzględniający wszystkie te zmienne.

Pierwszym z tych systemów jest klasyfikacja francusko-amerykańsko-brytyjska (FAB). Zmniejsza MDS do 5 podtypów na podstawie tego, jak wygląda szpik kostny i wyniki pełnej morfologii krwi pacjenta (CBC):

  • Niedokrwistość oporna (RA)
  • Niedokrwistość oporna z pierścieniem sideroblastów (RARS)
  • Niedokrwistość oporna z nadmiarem blaszek (RAEB )
  • Niedokrwistość oporna z nadmiarem transformacji blastycznych (RAEB-T)
  • Przewlekła białaczka monomielocytowa (CMML)

Od opracowania kryteriów FAB w 1982 r. Naukowcy dowiedzieli się więcej o nieprawidłowościach genetycznych, które prowadzą do MDS oraz o roli tych mutacji grać w trakcie choroby. W rezultacie, w 2001 r. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) opublikowała pewne zmiany w systemie FAB. Dodali pewne warunki – zespół 5q-, MDS nieklasyfikowalny (MDS-U) i oporną na leczenie cytopenię z dysplazją wieloliniową (RCMD) – i podzielili inne, takie jak RAEB i CMML na podstawie odsetka blastów w szpiku kostnym.

Wyjaśnili również, że wszystko większe niż 20% blastów w szpiku stanowi AML, powodując białaczkę RAEB-T w przeciwieństwie do MDS.

Trzecią metodą klasyfikacji MDS jest zastosowanie International Prognostic Scoring System (IPSS). System ten wykorzystuje trzy kryteria do określenia postępów MDS: liczbę komórek w krwi krążącej pacjenta, liczbę niedojrzałych komórek blastycznych w szpiku kostnym i cytogenetykę (rodzaj nieprawidłowości genetycznych związanych z MDS).

W oparciu o te czynniki, IPSS dzieli pacjentów na cztery kategorie wskazujące na "ryzyko" niskiego MDS, pośredniego 1, pośredniego-2 i wysokiego. IPSS zapewnia lepszy sposób przewidywania wyników MDS, określania rokowania i planowania leczenia.

Pierwotny i wtórny MDS

U większości pacjentów MDS wydaje się rozwijać bez żadnego znanego powodu. Nazywa się to pierwotnym lub de novo MDS. Podobnie jak w przypadku białaczki i innych zaburzeń szpiku kostnego, naukowcy nie są do końca pewni, co powoduje pierwotny MDS.

Wtórny MDS odnosi się do stanu, w którym nastąpiło poprzednie leczenie chemioterapią lub radioterapią.

Rozpoznanie

MDS diagnozuje się przy użyciu tych samych technik, które są stosowane do diagnozowania białaczki.

Pierwszym krokiem jest przetestowanie krążącej krwi pacjenta w celu uzyskania pełnej morfologii krwi (CBC). Ten test bada liczbę zdrowych czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek we krwi, aby uzyskać ogólne wyobrażenie o tym, co dzieje się w szpiku. W większości przypadków osoba z MDS będzie również wykazywać małą liczbę czerwonych krwinek (niedokrwistość), a także prawdopodobnie niskie płytki krwi (trombocytopenia) i neutrofile (neutropenia).

Jeśli nie można znaleźć innej przyczyny, aby pacjent miał anemię, lekarze wykonają aspirat szpiku kostnego i biopsję. U pacjenta z MDS szpik będzie wykazywał anormalny wygląd, jak również zwiększoną liczbę niedojrzałych lub "blastycznych" komórek. Gdy komórki zostaną zbadane na poziomie genetycznym, pokażą mutacje lub zmiany w chromosomach.

Objawy i objawy

Pacjenci z MDS mogą odczuwać objawy niedokrwistości, takie jak:

  • Zadyszka z niewielkim wysiłkiem
  • Blada skóra
  • Uczucie zmęczenia
  • Ból w klatce piersiowej
  • Zawroty głowy

Kilku pacjentów będzie również miało objawy neutropenii i trombocytopenii, w tym: problemy z krwawieniem i trudności w zwalczaniu infekcji.

Ważne jest, aby pamiętać, że istnieje wiele innych, mniej poważnych chorób, które mogą powodować te oznaki i objawy. Jeśli martwisz się o jakiekolwiek problemy zdrowotne, których doświadczasz, zawsze najlepiej jest omówić je z lekarzem lub innym specjalistą medycznym.

Podsumowując

MDS nie jest chorobą, a raczej grupą stanów, które powodują zmiany w funkcjonowaniu szpiku kostnego.

Ponieważ nauka dowiaduje się więcej na temat genetyki i roli, jaką odgrywają w rozwoju tego rodzaju chorób, uczymy się także więcej o czynnikach, które determinują kurs, jaki będą podejmować i jakie mogą być potencjalne wyniki. W przyszłości naukowcy będą mogli wykorzystać te informacje do stworzenia nowych i bardziej skutecznych metod leczenia MDS.

Like this post? Please share to your friends: