Gdy po raz pierwszy na rynku pojawiły się testy genetyczne bezpośrednio do konsumenta (DTC), czasopismo Time celebr uznało je za wynalazek roku 2008. Jednak niemal dekadę później ich przydatność jest nadal przedmiotem krytycznej debaty . Ta technologia zdrowotna jest częścią spersonalizowanej medycyny. Obiecuje wgląd w genetyczne składniki naszego zdrowia, a także pomaga nam podejmować lepsze decyzje. Rosnąca liczba firm na całym świecie oferuje zestawy DNA dla różnych chorób i chorób. Użytkownicy mają teraz dostęp do swoich informacji genetycznych bez udziału lekarza i / lub firmy ubezpieczeniowej. Ale czy satysfakcjonująca jest nasza ciekawość z testami genetycznymi w domu, dobra decyzja?
Chociaż testowanie w domu jest proaktywnym podejściem, które ma wiele obiecujących korzyści, eksperci ostrzegają także o jego zagrożeniach i ograniczeniach. Często testy te dostarczają niepełnych lub niedokładnych informacji. Jest to szczególnie niepokojące, ponieważ konsumenci nie zawsze mają solidne pojęcie o swoich wynikach i mogą podejmować złożone decyzje dotyczące zdrowia bez fachowego doradztwa. Ponadto testy genetyczne dostarczają jedynie częściowego wglądu.
Aby lepiej zrozumieć naszą podatność na chorobę, należy również wziąć pod uwagę inne czynniki, takie jak środowisko, historia rodziny i wybory dotyczące stylu życia. Większość ekspertów zgadza się, że testy predyktywne, które dostarczają użytkownikom informacji o ich ryzyku rozwoju choroby, oferują nowatorskie, zdemokratyzowane metody badań genetycznych.
Wciąż jednak pozostaje w konflikcie ze sprzecznymi informacjami, a gorące debaty między firmami a organami kontrolnymi trwają.
Od testów reprodukcyjnych po testy predysponacyjne
W przeszłości lepiej znaliśmy testy genetyczne reprodukcyjne, które dały informacje na temat ryzyka zachorowania u przyszłego dziecka.
Teraz osobiste testy przedobjawowe i predyspozycje stają się powszechne. Testy przedobjawowe dostarczają informacji o odziedziczonym stanie, który może rozwinąć się u osób noszących określony gen. Na przykład, prawie wszyscy ludzie z 40 lub więcej powtórzeń segmentu CAG w genie Huntingtona rozwiną chorobę Huntingtona (całkowita penetracja). Z kolei testy predyspozycji mówią o zwiększonym ryzyku rozwoju choroby z powodu istniejącej mutacji genu; nie ma pewności, że badana osoba rozwinie ten stan w przyszłości.
Testy DNA w domu są wprowadzane do obrotu jako testy zarówno przedobjawowe, jak i predysponujące i wykonywane poza krajowym systemem opieki zdrowotnej. Jeśli wykonasz te testy, musisz mieć świadomość, że wyniki zazwyczaj nie są czarno-białe. Głównie użytkownicy będą (tylko) dowiedzieć się o swoich osobistych zagrożeniach. Zgodnie z wynikami, mogą chcieć dostosować swoje zachowanie (np. Jeść więcej kwasów tłuszczowych omega-3) lub poddać się interwencji medycznej (np. Przeprowadzić regularne badania lekarskie).
Jak działają testy genetyczne w domu?
Po zakupie testu genetycznego DTC, protokół testowy zazwyczaj wymaga pobrania próbki śliny lub wymazu z wnętrza policzka.
Alternatywnie, możesz potrzebować wizyty w przychodni zdrowia w celu pobrania próbki krwi. Próbka zostaje odesłana do firmy testującej iw ciągu kilku dni do kilku tygodni otrzymasz wyniki analizy DNA w postaci raportu.
Testy DNA przeprowadzane w domu mogą dostarczyć szeregu informacji, począwszy od twojej podatności na chorobę i statusu nosiciela (ryzyko przeniesienia zaburzenia na potomstwo), a skończywszy na przewidywaniach łysienia i rodzaju woskowiny. Coraz popularniejsze są testy nutrigenetyczne, które zalecają dietę, która jest podobno dopasowana do Ciebie w oparciu o twoje DNA.
Koszt testowania genetycznego maleje
Chociaż sekwencjonowanie całego genomu (WGS) jest nadal kosztowne, stają się dostępne bardziej przystępne cenowo opcje.
Na przykład można wybrać opłacalne genotypowanie polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP), które mapuje tylko lokalizacje genomu związanego z chorobami. Genotypowanie SNP może dostarczyć oszacowania twojego ryzyka rozwoju pewnych warunków.
Global Industry Analysts przewiduje, że do 2018 r. Światowy rynek testów genetycznych w domu osiągnie 233 mln USD. Trzy wiodące firmy zajmujące się badaniem genetyki DTC są uważane za 23andMe, DNA Family Tree i Ancestry. W 2017 r. 23andMe jako pierwsze otrzymało zezwolenie FDA na przeprowadzenie analizy DNA na 10 stanów bez udziału lekarza.
Firmy DTC promują głównie swoje usługi genealogiczne. Pakiety tego typu usług można znaleźć poniżej 100 USD. Włączenie informacji medycznych generalnie podnosi koszty, na przykład 23andMe oferuje obecnie wersję medyczną + genealogię za 199 $. Większość firm DTC nie oferuje kompletnych skanów WGS.
Testy genetyczne w domu a testy w biurze Doc
Jedną z zalet testów w domu, które przemawiają do wielu konsumentów, jest to, że są one anonimowe. Wyniki nie stają się automatycznie częścią Twojej dokumentacji medycznej. "Dyskryminacja genetyczna" jest czymś, co nie zostało kompleksowo rozwiązane. Słusznie, niektórzy ludzie są zaniepokojeni potencjalnym ryzykiem dyskryminacji, jakie niesie ze sobą tego rodzaju test (np. Wykorzystywany do zwiększania składek na ubezpieczenie na życie). Od 2009 r. W Ameryce obowiązuje Ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznych, ale pojawiły się wezwania do jej wzmocnienia. Dlatego wielu postrzega niezależne testy jako sposób na zachowanie prywatności informacji genetycznych.
Testy DTC są wprowadzane do obrotu jako metoda, która może dać ci kontrolę nad własnymi wyborami zdrowotnymi. Jednak badania pokazują, że ludzie mogą być nieufni wobec testów genetycznych, które nie są wykonywane przez pracowników służby zdrowia zatrudnionych w instytucjach państwowych. Brak regulacji rządowych i ewentualna błędna interpretacja informacji genetycznej są wymieniane jako dwie pułapki zestawów DNA w domu. Ponadto ochrona konsumentów stała się ostatnio przedmiotem troski. Konsumenci wyrażali obawy, że ich dane mogą zostać udostępnione innym firmom lub wykorzystane do dalszych badań bez ich wiedzy.
Profesor nadzwyczajny Christine Critchley z Uniwersytetu Swinburne w Australii i jej koledzy z Uniwersytetu w Tasmanii ocenili stosunek społeczeństwa australijskiego do testów genetycznych DTC. Chcieli wiedzieć, czy ludzie uważają je podobnie do testów genetycznych zlecanych przez ich pracowników służby zdrowia. Ich wyniki pokazują, że ludzie zazwyczaj podzielają obawy ekspertów genetycznych w zakresie testów genetycznych DTC i nie są skłonni ich zamawiać. Konsumenci w badaniu mieli obawy, które obejmowały naruszenia prywatności i brak poradnictwa, a także mniejszą dokładność w porównaniu z testami genetycznymi zleconymi przez lekarzy. Z drugiej strony, wcześniejsze badania w Stanach Zjednoczonych i Rosji wykazały bardziej pozytywne podejście do zakupu komercyjnych testów genetycznych. Wydaje się, że Amerykanie i Rosjanie częściej zamawiają takie testy w Internecie.
Andelka Phillips z Wydziału Prawa Uniwersytetu Oksfordzkiego pisze również o prawnych wyzwaniach internetowych testów genetycznych, które mają charakter międzynarodowy. Phillips zauważa, że jakakolwiek poprawa w zakresie ochrony danych i bezpieczeństwa informacji będzie wymagać międzynarodowej współpracy.
Dokładność i bezpieczeństwo Głównych wad testów genetycznych w domu
Zdolność do dokładnego i wiarygodnego przewidywania obecności (lub nieobecności) choroby była głównym problemem dotyczącym testów w domu. Niektórzy konsumenci zgłaszali otrzymywanie różnych wyników od różnych firm DTC. Zespół naukowców genetycznych z Instytutu J. Craiga Ventera i Instytutu Translational Science Institute Scripps przeprowadził niezależne porównanie pięciu próbek analizowanych przez 23andMe i Navigenics.
Podczas gdy wyniki pokazały, że dokładność wyników surowych była wysoka, obie firmy różniły się przewidywaniami ryzyka choroby dla tych samych osób. Navigenics i 23 and Me uzgodnili tylko dwie trzecie prognoz dotyczących względnego ryzyka dla stanu. Umowa przewidywań była lepsza dla niektórych chorób niż inne. Na przykład, obie firmy zgodziły się, przewidując ryzyko celiakii. Natomiast w przypadku siedmiu chorób – w tym choroby Leśniowskiego i Crohna, cukrzycy typu 2 i chorób serca – porozumienie wynosiło 50 procent lub mniej.
Badacze przypisali te rozbieżności zestawowi markerów, z których korzysta każda firma w swoich obliczeniach. Kryteria, do których dołączają się znaczniki, mogą się różnić; dlatego wyniki niekoniecznie muszą być identyczne. W niektórych przypadkach prognozy były na przeciwnych krańcach – jedna firma przewidywała zwiększone ryzyko wystąpienia stanu, a druga sugerowała zmniejszenie ryzyka.
Większość dostawców testów genetycznych DTC działa poza krajowym systemem opieki zdrowotnej. Ich laboratoria nie są regulowane iw wielu przypadkach wyniki nie mają trafności klinicznej i użyteczności. Niedokładności mogą mieć znaczące konsekwencje. Na przykład prognoza niskiego ryzyka może dać fałszywe poczucie bezpieczeństwa, negatywnie wpływając na wybory stylu życia. Nie rozumiemy jeszcze dokładnego genetycznego wkładu w ryzyko choroby, więc zakładanie, że jedno znajduje się w bezpiecznej strefie, może być szkodliwe. Eksperci sugerują zatem, że w przyszłości powinno być więcej zaangażowania ze strony wykwalifikowanych pracowników służby zdrowia, a także większy nadzór rządowy w celu zwiększenia bezpieczeństwa i niezawodności.
Jak radzić sobie z negatywnymi wynikami
Po zleceniu testu genetycznego przez lekarza pacjent zwykle otrzymuje porady przed i po testowaniu. Pomimo tego, że firmy zajmujące się testowaniem genetycznym DTC często reklamują się na swoich stronach internetowych, zwykle nie zapewnia się ich profesjonalnej pomocy technicznej.
Niektórzy badacze wyrazili obawy dotyczące psychologicznych i behawioralnych konsekwencji testów genetycznych. Na przykład stwierdzenie, że masz zwiększone ryzyko zachorowania na raka, może wywołać niepokój lub depresję (nawet jeśli nigdy nie zachorujesz na raka). Wyniki testów mogą również ujawniać informacje innym członkom rodziny, którzy mogą nie chcieć ich znać.
Jednak niektóre badania wskazują, że ustalenie negatywnych wyników niekoniecznie musi spowodować uszkodzenie psychiczne. Dr Lidewij Henneman z Vrije University w Amsterdamie doszedł do wniosku, że testy genetyczne wiążą się z niewielkim cierpieniem i że po tym, jak się dowiadują, ludzie wkrótce powracają do swoich wcześniejszych mentalnych poglądów. Henneman zwrócił uwagę, że wiedza o zdrowiu jest wciąż niska wśród konsumentów. Niektórzy ludzie mogą przeceniać prawdopodobieństwo zachorowania, które określa jako "determinizm genetyczny". Słowo od Verywella
Większość lekarzy twierdzi, że badania genetyczne powinny być wykonywane tylko wtedy, gdy istnieje wskazanie medyczne; na przykład historia rodzinna zaburzenia lub posiadanie partnera, który jest nosicielem. Kwestie etyczne obejmują również badania genetyczne nieletnich, na przykład coraz popularniejsze testowanie talentów dzieci. Według Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka testy genetyczne na osobie, która nie może wyrazić zgody, powinny być wykonywane tylko wtedy, gdy przynosi ona bezpośrednią korzyść. Badanie predyktywne u dziecka powinno być zatem wykonywane tylko wtedy, gdy istnieje znane ryzyko dziedziczenia choroby, a nawet wtedy, gdy istnieją opcje terapeutyczne lub profilaktyczne. Niektórzy twierdzą, że te same normy etyczne powinny dotyczyć również dorosłych z podobnych powodów.
