Zalety i wady testowania genetycznego

Ponieważ odkrycia naukowe i medyczne pomagają nam lepiej zrozumieć, w jaki sposób nasz skład genetyczny wpływa na nasze ciało i nasze zdrowie, opracowywane są również nowe testy, aby pomóc osobom w uzyskaniu informacji, czy ich geny pasują do określonych chorób lub warunki. Ludzie zaczęli się zastanawiać, czy powinni przejść testy genetyczne. Ta decyzja może zostać podjęta poprzez zrozumienie, o co chodzi w testach genetycznych i przeglądanie zalet i wad testów genetycznych.

Dlaczego opracowano testy genetyczne?

Przez tysiące lat ludzkie ciała rozwinęły choroby lub stany z bardzo małą wiedzą o tym, dlaczego. Dlaczego jedna kobieta zachoruje na raka piersi, ale inna nie? Dlaczego jeden człowiek ma chorobę Parkinsona, ale inny nie? Podczas gdy czynniki środowiskowe mogły opowiedzieć część historii, uznano, że musi być coś w ciele tej osoby, które przyczyniło się do rozwoju tych problemów medycznych.

Wczesny rozwój nauk medycznych miał na celu przede wszystkim wyleczenie lub uzdrowienie chorób i schorzeń. W ciągu ostatnich 50 lub 60 lat nauka zaczęła postrzegać genetyczne cechy danej osoby jako sposób na odpowiedź na bardziej fundamentalne pytania dotyczące tego, dlaczego ludzie są zróżnicowani pod względem rozwoju tego rodzaju problemów.

Z czasem pojawiły się również inne pytania dotyczące ludzkiego ciała, często w odpowiedzi na pytania prawne. Pytania takie jak, kto był ojcem konkretnego dziecka? Lub czyj krew znaleziono na broni morderstwa?

Począwszy od lat 50. i 60. XX wieku, kiedy DNA zostało odkryte jako podstawa ludzkich komórek, a geny zostały odkryte jako podstawa DNA i dziedziczności, a zatem żadne dwie istoty ludzkie nie miały dokładnie takich samych genów ani DNA, naukowcy zdali sobie sprawę, że mogą zacząć aby odpowiedzieć na niektóre z tych pytań. Na przykład, gdyby zbadali skład genetyczny grupy ludzi, którzy cierpieli na tę samą chorobę, mogli dojść do pewnych wniosków na temat podobieństw ich genów i dlaczego ich geny różnią się od tych, którzy nie mieli tej choroby. Lub, jeśli zmapowali czyjeś DNA, mogliby porównać je do DNA kogoś innego i wiedzieć, czy te dwie osoby były spokrewnione.

Do 2003 r. Ukończono Human Genome Project, a naukowcy byli w stanie zidentyfikować każdy gen w ludzkim ciele. Inni naukowcy zaczęli łączyć je z problemami medycznymi, które wywołują. Do najwcześniejszych genów rozpoznawanych przez choroby należały geny BRCA, o których wiadomo, że wpływają na rozwój raka piersi. Każdego dnia wykonuje się nowe identyfikacje chorób genowych.

Po odkryciu tych parowania naukowcy mogą zacząć dostrzegać, w jaki sposób wpływają na rozwój choroby lub schorzenia, i mogą, miejmy nadzieję, pewnego dnia opracować sposoby powstrzymania tych genów przed ich losem związanym z tworzeniem tych problemów medycznych. To są pierwsze dni spersonalizowanej medycyny. Medycyna spersonalizowana oznacza, że ​​genetyczny makijaż danej osoby wpływa na zapobiegawcze kroki w celu uniknięcia choroby lub leki lub inne terapie medyczne, które są dostosowane do danej osoby w oparciu o jej genetyczne cechy.

Jakie rodzaje testów genetycznych istnieją?

testów genetycznych, testy genetyczne, danej osoby, jaki sposób, które mogą, problemów medycznych

Niektóre testy genetyczne istnieją od dziesięcioleci. Testowanie krwi, śliny, włosów i skóry odbywa się od dziesięcioleci, aby ustalić wszystko od "whodunnit?" do ojcostwa.

Inne są używane od kilku lat. Badania genetyczne przesiewowe mogą mieć miejsce przed poczęciem dziecka, aby ustalić, czy potomstwo rodziców będzie podatne na rozwój pewnych chorób lub stanów. Przed inseminacją, kobieta i mężczyzna będą poddawani testom genetycznym, aby ustalić, czy ich dziecko rozwinie chorobę genetyczną, taką jak mukowiscydoza, sierpowata lub choroba Huntingtona. Gdy tylko poznają szanse, mogą lepiej określić, czy powinni począć to dziecko.

Obecnie opracowywane są nowe testy na wiele rodzajów chorób, które mogą poprawić naszą wiedzę na temat historii zdrowia i ewentualnie przewidzieć przyszłość naszego zdrowia. Opracowano testy mające na celu określenie czyjegoś ryzyka rozwoju choroby Alzheimera, wysokiego ciśnienia krwi lub raka płuc, lub na przykład. Tego rodzaju testy są w powijakach i dla większości naukowców nie zgadzają się co do ich dokładności.

Dlaczego są pytania dotyczące zalet i wad testów genetycznych?

Istnieje bardzo niewiele pytań dotyczących wiarygodności testów genetycznych na obecność dowodów krwi, identyfikacji rodziców lub prenatalnych oznaczeń, ponieważ są one dość ostateczne i już okazały się przydatne.

Pojawiają się pytania o testy, które jeszcze nie dowiodły swojej wartości. Nawet jeśli gen można zrównać z pewną chorobą, a nawet jeśli można stwierdzić, że ktoś posiada tę wersję genu, to nie gwarantuje, że ta osoba rozwinie chorobę. Nawet jeśli może to udowodnić, że ktoś rozwinie chorobę, może nie być możliwości zmiany tego rozwoju lub nawet leczenia, jeśli się go rozwinie. Są to czynniki wpływające na wartość testów.

Naukowcy i badacze są zdecydowanie zainteresowani upewnianiem się, że testy genetyczne mają miejsce, ponieważ rozwijają coraz więcej podejść do spersonalizowanej medycyny. Im więcej testów ma miejsce, tym więcej dowodów mają na procedury, procesy i zabiegi, które mogą, ale nie muszą działać.

Ale dzisiaj nie ma dla pacjentów wartości medycznej, aby ich geny były testowane pod kątem przyszłego rozwoju choroby. Istnieje kilka wyjątków – na przykład mających na celu identyfikację raka piersi i innych żeńskich nowotworów. Z biegiem czasu opracowane zostaną nowe, bardziej szczegółowe testy i kolejne etapy w celu uzyskania jeszcze większej liczby chorób i stanów.

W związku z tym pojawiają się pytania o to, czy ktoś powinien dziś mieć swoje geny pod kątem tego typu chorób. Będziesz chciał wiedzieć o zaletach i wadach testów genetycznych.

Jakie są zalety testowania genetycznego?

W przypadku testów, które są już w powszechnym użyciu, takich jak ojcostwo lub prenatalne testy genetyczne, istnieją pozytywne wyniki w postaci dokumentu. Zapewniają ludziom kontrolę nad informacjami, które pomagają im podejmować rzetelne decyzje dotyczące ich przyszłości medycznie, finansowo i prawnie. Posiadanie tego rodzaju ostatecznej wiedzy jest definitywnym profesjonalistą dla wielu ludzi.

Dotyczy to również tych testów genetycznych, które są stosowane w przypadku niektórych przewidywań choroby, takich jak testy BRCA. Kobiety, które dowiadują się, że mają określone wskaźniki i dużą szansę, że rozwiną chorobę, mogą podejmować decyzje w oparciu o tę wiedzę.

I to jest najważniejszy "pro" dla każdej wiedzy z zakresu badań genetycznych. Jeśli jesteś kimś, kto chce wiedzieć o możliwościach, dzięki czemu możesz podejmować decyzje, możesz chcieć przeprowadzić test. Na przykład możesz zostać przetestowany pod kątem markerów genetycznych w chorobie Alzheimera. Jeśli dowiadujesz się, że twoje ciało będzie miało tendencję do rozwoju choroby Alzheimera, możesz dokonać prewencyjnych wyborów w młodszych latach, aby dać sobie najlepszą szansę na to, aby go nie rozwinąć.

Innym pozytywnym wynikiem jest to, że dzięki przejrzeniu twoich genów Twoje dane zostaną umieszczone w bazie danych informacji, które mogą być udostępniane przez naukowców i naukowców z całego świata. Uczą się więcej o tym, jak wykorzystać te informacje do opracowania leczenia, aby pomóc naszym dzieciom, ich dzieciom itd. W przyszłości. W rzeczywistości, niektórzy ludzie są gotowi poddać się testom wyłącznie w celu dalszej nauki, w nadziei, że przyniesie to korzyści ich potomkom.

Jakie są wady badań genetycznych?

Ponieważ większość świata testów genetycznych i spersonalizowanej medycyny jest tak nowa, wciąż wiele pytań nie jest w stanie rozwiązać. Ponadto, ponieważ większość testów genetycznych rodzi więcej pytań, zamiast udzielać odpowiedzi, może faktycznie stworzyć więcej problemów niż rozwiązuje. Co więcej, istnieje wiele prawnych i etycznych implikacji związanych z testami genetycznymi, z których większość skłania się ku negatywnym.

Oto pytania, które sugerują potencjalne problemy:

  • Jak dokładne są testy? Nie ma żadnych środków dokładności dla większości, w szczególności tych, które przewidują przyszłość twojego zdrowia. Załóżmy, że jesteś testowany na raka płuc i dowiesz się, że możesz go kiedyś rozwinąć. Postanawiasz nie palić i nie rozwijasz tego. Ale nie możesz wiedzieć, czy test był właściwy, czy zły, ponieważ podjąłeś kroki, aby go nie rozwinąć.
  • Kto może przetłumaczyć informacje? Lekarz może zamówić dla ciebie pewien test genetyczny lub zamówić go samemu w Internecie, a nawet kupić w sklepie. Kto może sprawdzić wyniki dla Ciebie? Genetycy są przygotowani do tego tłumaczenia i tak długo, jak spędzasz czas z jednym, aby dowiedzieć się, co oznaczają wyniki, możesz nauczyć się czegoś od nich. Ale większość lekarzy nie jest przeszkolona, ​​aby je zrozumieć. Jeśli wyniki znajdą się w poczcie, będziesz musiał przeprowadzić własne badania, aby zrozumieć odpowiedzi. Oczywiście, formalności będą również zawierać zastrzeżenia, że ​​nie można zagwarantować dokładności. Ponadto mogą wystąpić błędy w samym teście.
  • Kto jest właścicielem informacji genetycznej? Może być własnością ciebie, pacjenta, ale jest kontrolowany przez innych. Lub może być własnością twórców testów, w którym to przypadku mogą zrobić to, co chcą – zachować, sprzedać, udostępnić – cokolwiek chcą. Na razie niewiele jest praw, które wpływają na informacje genetyczne. Istniejące prawa, GINA, dotyczą tylko dyskryminacji i kodu genetycznego.
  • Jak prywatne są te informacje? Ponieważ testowanie jest tak nowe, prawa jeszcze nie istnieją, aby określić, w jaki sposób można wykorzystać te informacje, a zatem nawet czy przepisy HIPAA dotyczące prywatności i bezpieczeństwa zostaną zastosowane.
  • Co zrobisz z tymi informacjami? Niewiele z tych testów przewidywania choroby daje możliwe do wykonania wyniki, z możliwym wyjątkiem działań zapobiegawczych, takich jak zarządzanie wagą, niepalenie, wykonywanie ćwiczeń fizycznych i inne – wszystkie dobre kroki niezależnie od wyników testu genetycznego. Nie zaleca się również leczenia większości z tych testów – testów, które ostatecznie doprowadzą do spersonalizowanego podejścia do pacjentów. Z kilkoma wyjątkami te spersonalizowane zabiegi nie są jeszcze dostępne.

W miarę upływu czasu opracowanych zostanie więcej testów, stworzonych zostanie więcej przepisów, które pozwolą im sprostać, a spersonalizowana medycyna stanie się skutecznym sposobem leczenia ludzi z powodu problemów medycznych. Ale na razie pacjenci muszą przejrzeć za i przeciw testom genetycznym, aby zdecydować, czy jest to odpowiedni krok dla nich.

Like this post? Please share to your friends: