Mieloproliferacyjne choroby nowotworowe (MPN), wcześniej nazywane zaburzeniami mieloproliferacyjnymi, to grupa zaburzeń charakteryzujących nadprodukcję jednej lub więcej krwinek (białych krwinek, czerwonych krwinek i / lub płytek krwi) . Chociaż słowo nowotwór można skojarzyć z nowotworem, nie jest to tak oczywiste.
Nowotwór określa się jako nieprawidłowy wzrost tkanki wywołany mutacją i można go sklasyfikować jako łagodny (nierakowy), przednowotworowy lub rakowaty (złośliwy).
W chwili rozpoznania większość nowotworów mieloproliferacyjnych jest łagodna, ale z czasem może przekształcić się w złośliwą (rakową) chorobę. To ryzyko zachorowania na raka z tymi diagnozami podkreśla znaczenie ścisłej obserwacji po hematologu.
Klasyfikacja nowotworów mieloproliferacyjnych zmieniła się nieco w ciągu ostatnich kilku lat, ale przejrzymy tutaj ogólne kategorie.
Klasyczne nowotwory mieloproliferacyjne
"Klasyczne" nowotwory mieloproliferacyjne to:
- Polycythemia vera (PV): PV wynika z mutacji genetycznej, która powoduje nadprodukcję czerwonych krwinek. Czasami liczba białych krwinek i płytek krwi również jest podwyższona. Ten wzrost liczby krwinek zwiększa ryzyko rozwoju zakrzepu krwi. Jeśli zdiagnozowano PV, masz małe szanse na rozwój mielofibrosis lub raka.
- Trombocytemia Essential (ET): Mutacja genetyczna w ET powoduje nadprodukcję płytek krwi. Zwiększona liczba płytek krwi w krążeniu zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepu. Ryzyko zachorowania na raka, u którego zdiagnozowano ET, jest bardzo małe. ET jest wyjątkowy wśród MPN, ponieważ jest diagnozą wykluczenia. Oznacza to, że lekarz wykluczy inne przyczyny podwyższonej liczby płytek krwi (trombocytozę), w tym inne MPN.
- Pierwotne zwłóknienie szpiku (PMF): pierwotna mielofibrosja pierwotna nazywana była idiopatyczną mielofibrozą lub agnogenną metaplazją szpikową. Mutacja genetyczna w PMF powoduje blizny (zwłóknienie) w szpiku kostnym. To blizny sprawia, że tworzenie nowych komórek krwi jest trudne. W przeciwieństwie do PV, PMF zazwyczaj powoduje anemię (niski poziom czerwonych krwinek). Liczba białych krwinek i liczba płytek krwi może zostać zwiększona lub zmniejszona.
- Przewlekła białaczka szpikowa (CML): CML może również nazywać się przewlekłą białaczką szpikową. CML wynika z mutacji genetycznej o nazwie BCR / ABL1. Ta mutacja powoduje nadprodukcję granulocytów, rodzaju białych krwinek. Początkowo możesz nie mieć żadnych objawów, a CML jest często odkrywany przypadkowo podczas rutynowych prac laboratoryjnych.
Nietypowe nowotwory mieloproliferacyjne
Do "nietypowych" nowotworów mieloproliferacyjnych należą:
- Młodzieńcza białaczka mejomonocytowa (JMML): JMML był nazywany młodocianym CML. Jest to rzadka postać białaczki występująca w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie. Szpik kostny nadprodukuje szpikowe białe krwinki, szczególnie jeden nazywany monocytem (monocytoza). Dzieci z neurofibromatozą typu I i zespołem Noonana są bardziej zagrożone rozwojem JMML niż dzieci bez tych uwarunkowań genetycznych.
- Przewlekła białaczka neutrofilowa: Przewlekła białaczka obojętnochłonna jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się nadprodukcją neutrofili, rodzajem białych krwinek. Komórki te mogą przeniknąć do narządów i spowodować powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia).
- Przewlekłe eozynofilowe białaczki / zespoły hipereozynofilowe (HES): Przewlekła białaczka eozynofilowa i hipereozynofilowe stanowią grupę zaburzeń charakteryzujących się zwiększoną liczbą eozynofilów (eozynofili), które powodują uszkodzenie różnych narządów. Pewna populacja HES działa bardziej jak nowotwory mieloproliferacyjne (stąd nazwa przewlekła białaczka eozynofilowa).
- Choroba komórek tucznych: ogólnoustrojowa (czyli na całym ciele) choroba komórek tucznych lub mastocytoza jest stosunkowo nowym dodatkiem do kategorii nowotworów mieloproliferacyjnych. Choroby komórek tucznych wynikają z nadprodukcji komórek tucznych, rodzaju białych krwinek, które następnie atakują szpik kostny, przewód pokarmowy, skórę, śledzionę i wątrobę. Jest to przeciwieństwo do skórnej mastocytozy, która wpływa tylko na skórę. Komórki tuczne uwalniają histaminę, powodując reakcję typu alergicznego w dotkniętej tkanką.
