Pytanie: Afereza na cholesterol LDL
Mój 12-letni siostrzeniec ma bardzo wysoki poziom cholesterolu, który według nich jest dziedziczony. Jego poziom jest tak wysoki, że jego lekarze zalecają rozpoczęcie leczenia zwanego "aferezą". Z tego, co wiem o tym, brzmi dla mnie dość drastycznie. Czy możesz mi powiedzieć o aferezie i czy jest to dobry pomysł dla dziecka?
Odpowiedź: Istnieje kilka form dziedzicznych zaburzeń cholesterolu LDL. Najczęstszą z nich jest rodzinna hipercholesterolemia (FH). Ludzie z FH, szczególnie ci z cięższymi postaciami zaburzenia, mają znacznie zwiększone ryzyko rozwoju przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej. Podwyższony poziom cholesterolu LDL w tym stanie występuje od urodzenia i zaczyna uszkadzać układ sercowo-naczyniowy we wczesnym wieku – więc osoby z rodzinną hipercholesterolemią muszą być leczone nawet wtedy, gdy są dziećmi.
- Przeczytaj wszystko o cholesterolu i chorobach serca.
Podstawą leczenia FH jest stosowanie statyn. U większości osób z tym schorzeniem statyny znacznie obniżają poziom cholesterolu LDL. Jednak u osób ze szczególnie ciężkimi postaciami choroby statyny nie działają wystarczająco dobrze, a ryzyko kardiologiczne pozostaje bardzo wysokie. Mówi się, że ci ludzie mają "lekooporną hipercholesterolemię".
Istnieje kilka sposobów leczenia pacjentów z lekooporną hipercholesterolemią; żadne z nich nie jest łatwe ani przyjemne. Z dostępnych metod, który przeszedł najwięcej testów, jest afereza.
Afereza
W aferezie krew obciążona cholesterolem jest wypompowywana z naczynia krwionośnego, a następnie przetwarzana w sposób usuwający białka (zwane lipoproteinami), które zawierają cholesterol LDL.
Na koniec, zredukowany cholesterol zostaje przywrócony do krążenia pacjenta. (Ta procedura jest nieco podobna do hemodializy, która jest stosowana u pacjentów z niewydolnością nerek.)
Afereza ostro obniża poziom cholesterolu LDL nawet o 75%. Jednakże, ponieważ wątroba u tych pacjentów produkuje dużo cholesterolu LDL, poziomy LDL powracają w ciągu kilku dni. Aferezę zwykle należy wykonywać co najmniej raz w tygodniu, a czasami dwa razy w tygodniu.
Rozpoczęcie leczenia aferezy jest oczywiście dużym zaangażowaniem w czasie i niedogodności, a także jest niezwykle kosztowne. Ponadto może wywołać kilka dość powszechnych działań niepożądanych, w tym niskie ciśnienie krwi, anemię i bóle głowy. Wreszcie, podobnie jak u pacjentów poddawanych hemodializie, osoby z aferezą na ogół wymagają zabiegu chirurgicznego w celu wytworzenia przetoki tętniczo-żylnej (chirurgicznie łączącej tętnicę i żyły tuż pod skórą), co znacznie upraszcza częsty dostęp do naczyń krwionośnych koniecznych do wykonania aferezy. .
Zbadano skuteczność aferezy u dzieci z ciężkimi zaburzeniami cholesterolowymi. Oto, co UpToDate, elektroniczny odnośnik dla lekarzy i pacjentów, ma do powiedzenia na temat wyników aferezy u dzieci:
Bezpieczeństwo i skuteczność długoterminowej LDL-aferezy oceniono w badaniu 11 dzieci z ciężką hipercholesterolemią genetyczną ( w tym dzieci z homozygotycznym FH) leczonych przez 2 do 17 lat. Nie stwierdzono zgonów sercowych, zawałów mięśnia sercowego bez uszczerbku na zdrowiu ani zabiegów rewaskularyzacji wieńcowej. Wykazano regresję ustalonych zmian w tętnicach wieńcowych, a także zapobieganie rozwojowi nowych zmian aortalnych i wieńcowych.
Innymi słowy, pomimo wszystkich wad związanych z aferezą, przynajmniej jedno badanie zdaje się pokazywać, że ta forma leczenia – przynajmniej u dzieci – nie tylko obniża poziom cholesterolu LDL, ale także wydaje się znacznie zmniejszać ryzyko wystąpienia przedwczesnego układu sercowo-naczyniowego. choroba. Tak więc mimo wszystkich jego wad, afereza jest czymś, co należy wziąć pod uwagę u dzieci z ciężkimi postaciami hipercholesterolemii, które nie reagują na statyny.
Długoterminowy
Na szczęście wydaje się, że afereza nie musi być zobowiązaniem na całe życie. Dzięki ostatnim osiągnięciom w dziedzinie badań nad genetyką człowieka opracowuje się kilka bardzo obiecujących nowych metod leczenia ukierunkowanych na określone zaburzenia genetyczne, które powodują FH. Nowe leki będące w fazie rozwoju mają bardzo duże szanse na skuteczne obniżenie poziomu cholesterolu LDL do poziomów docelowych. Prawdopodobnie prawidłowe jest oglądanie aferezy u dzieci z FH jako miarą czasową – jako sposób na utrzymanie względnie "czystych" naczyń krwionośnych, podczas gdy czekamy na bardziej zdecydowaną i znacznie łatwiejszą terapię medyczną.
Chcesz dowiedzieć się więcej? Zobacz temat UpToDate, "Rodzinna hipercholesterolemia", aby uzyskać dodatkowe, szczegółowe informacje medyczne.
