Arthrogryposis lub arthrogryposis multiplex congenita (AMC) to nazwa nadana grupie zaburzeń charakteryzujących się rozwojem wielu przykurczów stawów w całym ciele. Przykurcz jest stanem, w którym staw staje się sztywny i nieruchomy w pozycji wygiętej lub wyprostowanej, powodując ograniczenia w ruchu tego stawu.
Stan rozwija się przed urodzeniem (jest to wada wrodzona), aw Stanach Zjednoczonych występuje raz na każde 3000 urodzeń żywych, dotykając zarówno mężczyzn, jak i kobiety wszystkich grup etnicznych.
Aby zaburzenie było określane mianem artrogrypozy, należy zaatakować więcej niż jedną część ciała. Jeśli wrodzony przykurcz występuje tylko w jednym obszarze ciała (takim jak stopy, schorzenie zwane stopą końsko-szpotawą), wówczas jest izolowanym wrodzonym przykurczem, a nie artrogrypozą.
Gdy arthrogrypoza jest dotknięta dwoma lub więcej różnymi częściami ciała, stan ten może być określany jako arthrogryposis multiplex congenita (AMC), a czasami obie nazwy są używane zamiennie. Istnieje ponad 150 rodzajów AMC, z których większość stanowi amyoplazja i stanowi ponad 40% wszystkich przypadków AMC.
Najczęstsze przyczyny zespołu artrogardiozy Multiplex Congenita (AMC)
Artrogrypoza jest zwykle powodowana przez zmniejszone ruchy płodu w łonie matki. Płód wymaga ruchu w kończynach, aby rozwinąć mięśnie i stawy. Jeśli stawy nie poruszają się, dodatkowa tkanka łączna rozwija się wokół stawu i ustala go na miejscu.
Niektóre przyczyny zmniejszonych ruchów płodu to:
- Wady rozwojowe lub nieprawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego (najczęstsza przyczyna), takie jak rozszczep kręgosłupa, deformacje mózgu lub rdzeniowy zanik mięśni
- Dziedziczne zaburzenie nerwowo-mięśniowe, takie jak dystrofia miotoniczna, miastenia lub stwardnienie rozsiane
- Infekcje u matki w czasie ciąży, takie jak niemiecka odra (różyczka) lub rudzielca
- Gorączka matki powyżej 39 ° C (102.2F) przez dłuższy czas lub zwiększona temperatura ciała matki spowodowana długotrwałym moczeniem w gorących wannach
- Matczyna ekspozycja na substancje, które może zaszkodzić płodowi, np. narkotykom, alkoholowi lub lekowi przeciwwapowemu, zwanemu fenytoiną (Dilantin)
- Zbyt mało płynu owodniowego lub przewlekły wyciek płynu owodniowego może powodować zmniejszoną przestrzeń dla płodu
Objawy AMC
Konkretne przykurcze występujące u niemowląt z artrogrypozą są różne u różnych dzieci, ale istnieje kilka wspólnych cech:
- Nogi i rms są dotknięte, a nadgarstki i kostki są najbardziej zdeformowane (pomyśl o tym, że płód został złożony wewnątrz macicy, a następnie zablokowany w tej pozycji)
- Stawy w nogach i ramionach mogą nie być w stanie poruszać się
- Mięśnie w nogach i ramiona są cienkie i słabe lub nawet nieobecne
- Biodra mogą ulec przesunięciu
Niektóre niemowlęta z artrogrypozą mają deformacje twarzy, skrzywienie kręgosłupa, zniekształcenia narządów płciowych, problemy z sercem i układem oddechowym oraz wady skóry.
Leczenie Arthrogryposis Multiplex Congenita
Nie ma lekarstwa na artrogrypozę, a leczenie jest ukierunkowane na konkretne objawy, których może doświadczać dana osoba.
Na przykład, wczesna energiczna terapia fizyczna może pomóc w rozciąganiu skurczonych stawów i rozwinięciu słabych mięśni. Szyny mogą również pomóc w rozciąganiu stawów, szczególnie w nocy. Operacja ortopedyczna może również być w stanie złagodzić lub rozwiązać problemy ze stawami.
Badanie ultrasonograficzne lub tomografia komputerowa (CT) może identyfikować wszelkie zaburzenia centralnego układu nerwowego. Te mogą lub nie wymagają leczenia chirurgicznego. Wady wrodzone serca mogą wymagać naprawy.
Rokowanie dla AMC
Czas życia osoby z artrogrypozą jest zwykle prawidłowy, ale może być zmieniony z powodu wad serca lub problemów z centralnym układem nerwowym.
Zasadniczo rokowanie u dzieci z amyoplazją jest dobre, chociaż większość dzieci wymaga intensywnej terapii od lat. Prawie dwie trzecie w końcu może chodzić (z aparatami ortodontycznymi lub bez) i chodzić do szkoły.
