Ataksja epizodyczna to grupa niespotykanych zaburzeń, które powodują okresy, podczas których dana osoba nie jest w stanie kontrolować ruchów ciała (ataksja). Istnieje osiem rodzajów ataksji epizodycznych, ale pierwsze dwa są najbardziej znane.
Epidopowa ataksja typu 1
Czary niestałości wywołane ataksją epizodyczną typu 1 (EA1) zwykle trwają tylko minutę na raz. Te okresy są często powodowane przez ćwiczenia, kofeinę lub stres.
Czasami może dochodzić do falowania mięśni (myokymia), które wywołują ataksję. Objawy zwykle rozpoczynają się w wieku młodzieńczym.
Ataksja epizodyczna typu 1 jest spowodowana mutacją w kanale jonów potasowych. Ten kanał zwykle pozwala na przekazywanie sygnałów elektrycznych w komórkach nerwowych, a sygnały te mogą stać się nieprawidłowe, gdy kanał zostanie zmieniony przez mutację genetyczną. Najprostszym sposobem na testowanie EA1 jest uzyskanie testów genetycznych. MRI może być wykonane, aby wykluczyć inne potencjalne przyczyny ataksji, ale w przypadku EA1, MRI będzie wykazywał jedynie łagodny skurcz środka móżdżku, który jest nazywany robakiem.
Epidezji epizodycznej typu 2
Epidemiiczna ataksja typu 2 (EA2) wiąże się z atakami ciężkiego zawrotu głowy, a czasami nudności i wymiotów, które trwają od godzin do dni. Oczopląs, stan, w którym oczy poruszają się w sposób powtarzalny i niekontrolowany, może być obecny nie tylko podczas, ale także pomiędzy atakami. W przeciwieństwie do EA1, ataksja epizodyczna typu 2 może prowadzić do uszkodzenia móżdżku, części mózgu odpowiedzialnej za koordynację.
Z powodu tych powoli pogarszających się obrażeń, ludzie z EA2 mogą również stracić dobrowolną kontrolę mięśni pomiędzy okresowymi atakami. Podobnie jak EA1, ludzie z EA2 zwykle najpierw odczuwają objawy w wieku dojrzewania.
Ataksja epizodyczna typu 2 jest spowodowana mutacją w kanale wapniowym. Ten sam kanał wapniowy jest także zmutowany w innych chorobach, takich jak ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 i rodzinna hemiplegiczna migrena.
Niektóre osoby z EA2 mają również symptomy przypominające te inne choroby.
Inne epatodyczne ataki typu
Pozostała epizodyczna ataksja typu EA3 do EA8 występuje bardzo rzadko. Wiele z mniej powszechnych ataksji epizodycznych jest bardzo podobnych do EA1 i EA2, ale jako przyczyna mają różne mutacje genetyczne. Każdy z tych podtypów został zgłoszony tylko w jednej lub dwóch rodzinach.
- EA3 ma krótkie ataki polegające na braku koordynacji i kontroli mięśni, z zawrotami głowy i falowaniem mięśni.
- EA4 jest bardziej podobny do EA2, z niezwykłymi ruchami oczu, takimi jak oczopląs, który utrzymuje się nawet wtedy, gdy nie ma aktywnego ataku, chociaż ataki są stosunkowo krótkie. EA4 jest wyjątkowy pod tym względem, że nie reaguje dobrze na terapie stosowane w przypadku innych ataksji epizodycznych.
- EA5 ma ataki, które trwają wiele godzin, np. EA2. Zostało to zgłoszone przez francuską rodzinę kanadyjską.
- EA6 powstaje w wyniku mutacji, która może również wiązać się z napadami drgawek, migreną i porażeniem połowiczym, podobnie jak EA2.
- EA7 został zidentyfikowany tylko w jednej rodzinie i bardzo przypomina EA2, z wyjątkiem tego, że badanie neurologiczne jest normalne pomiędzy atakami.
- EA8 wykazuje objawy we wczesnym dzieciństwie z atakami trwającymi od minut do pełnych dni. Został znaleziony w obrębie jednej rodziny i odpowiada na klonazepam.
Rozpoznanie epizodycznej ataksji
Przed rozpoznaniem stosunkowo rzadkiego zaburzenia, takiego jak ataksja epizodyczna, należy zbadać inne, bardziej powszechne przyczyny ataksji. Jednakże, jeśli istnieje wyraźna rodzinna historia ataksji, może być warte uzyskania testów genetycznych.
Większość lekarzy zaleca pracę z doradcą genetycznym podczas poszukiwania tego typu testów. Chociaż wyniki testu genetycznego mogą wydawać się proste, często pojawiają się ważne niuanse, które w innym przypadku mogłyby zostać przeoczone. Ważne jest, aby wiedzieć, co oznacza test genetyczny nie tylko dla Ciebie, ale także dla Twojej rodziny.
Leczenie
Objawy zarówno EA1, jak i EA2 ulegają poprawie dzięki zastosowaniu acetazolamidu, leku, który jest zwykle stosowany jako środek moczopędny lub w celu zmiany poziomu kwasowości we krwi.
Wykazano, że Dalfampridina jest również skuteczna w epizodycznej ataksji typu 2. Fizjoterapia może być pomocna w radzeniu sobie z ataksją, gdy jest obecna.
Podczas gdy ataksja epizodyczna nie występuje często, diagnoza ma wpływ zarówno na pacjenta, jak i na jego rodzinę. Ważne jest, aby neurolodzy i pacjenci zastanowili się nad epizodyczną ataksją, gdy w rodzinie występowała niezdarność.
