Badanie przesiewowe noworodków pod kątem zaburzeń genetycznych i metabolicznych

Stanach Zjednoczonych, przesiewowe noworodków, badań przesiewowych, Badanie przesiewowe, genetycznych metabolicznych, noworodków Stanach

W wielu zaburzeniach genetycznych i metabolicznych objawy nie rozpoczynają się przed upływem dni lub tygodni po narodzinach dziecka. Do czasu pojawienia się symptomów może już nastąpić uszkodzenie układu nerwowego, nerek, wzroku, słuchu i innych układów ciała. Dlatego bardzo ważne jest wczesne wykrycie tych poważnych zaburzeń u wszystkich niemowląt. Rozpoznanie i leczenie tych zaburzeń może zmniejszyć ryzyko chorób, niepełnosprawności, a nawet śmierci.

Początek selekcji noworodków

Pomysł badania wszystkich noworodków na zaburzenia rozpoczął się w latach sześćdziesiątych wraz z opracowaniem testu przesiewowego na fenyloketonurię, zaburzenie metaboliczne. Opracowano metodę zbierania i transportowania próbek krwi na bibule filtracyjnej, dzięki czemu badania na szeroką skalę były opłacalne. Od tego czasu opracowano znacznie więcej badań przesiewowych krwi, a teraz niemowlę można przetestować na ponad 30 różnych zaburzeń genetycznych lub metabolicznych. Nowa technologia wykorzystująca tandemową spektrometrię mas może wykryć wiele zaburzeń, wykorzystując jedynie kilka kropli krwi dziecka.

Badania przesiewowe noworodków w Stanach Zjednoczonych

Wszystkie 50 stanów w Stanach Zjednoczonych oferuje badania przesiewowe noworodków, ale nie wszystkie stany wymagają prawnego badania noworodków. Ponadto, chociaż noworodki mogą być badane na aż 29 zaburzeń, tylko 13 stanów i Dystrykt Kolumbii wymagają wszystkich 29 badań. Dodatkowe 27 stanów wymaga więcej niż 20 pokazów.

Pięć stanów przesiewowych dla 10 do 20 zaburzeń i pięć stanów dla mniej niż 10 zaburzeń. Dostępna jest lista testów przesiewowych dostarczonych przez każdy stan.

Każdego roku Marsz Dimes wydaje kartę raportu z badań przesiewowych noworodków, która analizuje wymagania w zakresie badań noworodków w Stanach Zjednoczonych. W 2007 r. 90 procent wszystkich dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych żyło w stanach, które wymagały badań przesiewowych na co najmniej 21 zaburzeń.

Marsz Dimesów szacuje, że 6,2 procent noworodków w Stanach Zjednoczonych otrzyma badania przesiewowe na mniej niż 10 zaburzeń. Marsz Dimesów pracuje nad zmniejszeniem tej dysproporcji w badaniach przesiewowych noworodków w tym kraju, mając na celu sprawdzenie wszystkich dzieci pod kątem 20 lub więcej zaburzeń do 2008 r.

Badanie przesiewowe noworodków na całym świecie

Badanie przesiewowe na obecność zaburzeń jest częścią noworodkowej opieki zdrowotnej we wszystkich kraje rozwinięte. W większości krajów badano fenyloketonurię, wrodzoną niedoczynność tarczycy i mukowiscydozę. Wiele z nich również bada przesiewowe występowanie wrodzonej hiperplazji nadnerczy, galaktozemii i niedokrwistości sierpowatokrwinkowej oraz innych zaburzeń. W amerykańskim National Newborn Screening & Genetics Resource Center znajdują się linki do programów międzynarodowych, w których można znaleźć więcej informacji.

Jak wykonywane są testy

W ciągu kilku pierwszych dni życia (od 24 godzin do 7 dni po porodzie) kilka kropel krwi pobiera się z pięty niemowlęcia (patrz zdjęcie) i umieszcza na specjalnej karcie. Dokument jest wysyłany do laboratorium w celu przetestowania. Wyniki badań krwi są wysyłane do pediatry niemowlęcia. Jeśli któryś z testów wróci do normy, przeprowadza się dalsze testy w celu postawienia diagnozy.

Choroby przesiewowe skontrolowane pod kątem

Do najczęściej występujących zaburzeń przesiewowych noworodków zalicza się:

  • fenyloketonurię
  • wrodzoną niedoczynność tarczycy
  • mukowiscydozę
  • wrodzony przerost nadnerczy (CAH)
  • galaktozemia
  • niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
  • niedobór biotynidazy
  • wrodzona toksoplazmoza
  • homocystynuria
  • choroba syropu klonowego moczu ( MSUD)
  • niedobór dehydrogenazy o średnim łańcuchu acylo-koA (MCAD)

Dostępna jest pełna lista zaburzeń, na które można badać, w tym informacje o każdym zaburzeniu.

Like this post? Please share to your friends: