Bez badania przesiewowego noworodków, mukowiscydoza (CF) nie jest diagnozowana, dopóki objawy nie zaczną się pojawiać i są na tyle zaawansowane, aby spowodować opóźniony wzrost i problemy z układem oddechowym. Zwykle dzieje się to w ciągu pierwszych dwóch lat życia – ale do czasu postawienia diagnozy uszkodzenie już zostało zrobione.
Jednak u noworodków przesiewowych, CF jest diagnozowana w pierwszych kilku tygodniach życia, a dzieci mogą natychmiast rozpocząć leczenie, unikając w ten sposób niedożywienia i stresu oddechowego, który w innym przypadku byłby nieunikniony.
Wczesna diagnoza i leczenie mogą również wydłużyć średnią długość życia chorych na mukowiscydozę. Ludzie żyjący obecnie z mukowiscydozą mogą realistycznie spodziewać się, że będą żyli w połowie lat trzydziestych, ale niektóre badania przewidują, że dzieci urodzone dzisiaj z CF będą żyły po pięćdziesiątce z powodu wczesnej diagnozy i lepszego leczenia.
Badanie przesiewowe
Badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy jest testem wykrywającym możliwość wystąpienia mukowiscydozy. Jest to pierwszy krok w procesie, który ostatecznie prowadzi do rozpoznania mukowiscydozy, identyfikacji nosicieli CF lub eliminuje obie możliwości. Jeśli wyniki wstępnego badania przesiewowego są pozytywne, nie oznacza to, że dziecko ma mukowiscydozę. Pozytywne badanie przesiewowe oznacza po prostu, że należy przeprowadzić dalsze badania w celu ustalenia znaczenia wyniku pozytywnego. Pierwszy krok – Podniesienie czerwonej flagi
Pierwszym krokiem badania przesiewowego noworodków jest badanie krwi, które przeprowadza się kilka dni po urodzeniu.
Krew jest pobierana od dziecka i wysyłana do laboratorium stanowego w celu zbadania kilku zaburzeń. Test przesiewowy na obecność CF poszukuje podwyższonych poziomów substancji zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT), enzymu wytwarzanego przez trzustkę. Dzieci urodzone z mukowiscydozą często mają wysoki poziom IRT we krwi, ale inne stany mogą również powodować podwyższenie poziomu enzymu.
Jeśli badanie przesiewowe noworodków na obecność CF jest dodatnie, oznacza to, że wykryto wysokie poziomy IRT. Każdy stan określa własne wytyczne dla normalnych i nienormalnych poziomów IRT. Niektóre stany mają stałą wartość, która stanowi poziom dodatni, a niektóre stany wybierają procent najwyższych poziomów IRT zgłaszanych każdego dnia.
Drugi krok – Test genetyczny
Jeśli początkowe badanie przesiewowe noworodków w kierunku IRT jest dodatnie, większość stanów wykonuje inny test krwi, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma mutację regulatora przepuszczalności przezbłonowej włóknisty torbieli (CFTR). Istnieje ponad 1200 mutacji w genie CFTR, które powodują mukowiscydozę. Testowanie ich wszystkich nie jest praktyczne ani opłacalne, ale większość stanów testuje kilka najczęstszych mutacji. Ponownie, każdy stan decyduje, które mutacje włączyć do panelu testowego.
Jeśli wykryta zostanie mutacja genu CFTR, dziecko jest nosicielem CF lub choruje na mukowiscydozę. Laboratorium państwowe powiadomi lekarza pierwszego kontaktu dziecka, aw niektórych stanach powiadomi również wydział zdrowia lub inną agencję, która zostanie zatwierdzona i przeszkolona, aby zapewnić kontynuację leczenia rodzinom.
Jeśli poziomy IRT są podwyższone, ale nie wykryto mutacji genu CFTR, wyniki obu testów są przesyłane do lekarza podstawowej opieki nad dzieckiem, który ustali, czy potrzebne są dalsze badania.
Trzeci krok – test potu
Test potu lub test potu jest standardowym złotym testem stosowanym do diagnozowania mukowiscydozy przez wiele lat. Test mierzy ilość soli w potu danej osoby, która jest wyższa niż u osób z mukowiscydozą. Zawartość chlorku powyżej 60 mmol / litr jest uznawana za wynik dodatni.
Gdy lekarz pierwszego kontaktu otrzyma wyniki badań przesiewowych noworodków z laboratorium stanowego, zadecyduje, czy należy przeprowadzić dalsze badania. Jeśli poziomy IRT były podwyższone, ale nie wykryto mutacji CFTR, główny lekarz może zamówić test potu tak, na wypadek gdyby dziecko miało jedną z mniej powszechnych mutacji, które nie były uwzględnione w panelu badań genetycznych.
Jeśli badanie przesiewowe noworodków wykryje mutację CFTR, lekarz pierwszego kontaktu zleci test potowy, aby ustalić, czy dziecko ma chorobę mukowiscydozy. Jeśli test na chlorek potu jest pozytywny, dziecko ma mukowiscydozę i zwykle zostanie skierowane do akredytowanego ośrodka CF, aby rozpocząć leczenie. Jeśli testy genetyczne ujawniły mutację w genie CFTR, ale test na chlorek potu jest ujemny, dziecko jest nosicielem CF, ale nie ma choroby i nie wymaga leczenia. W obu przypadkach poradnictwo genetyczne zwykle przeprowadza się z rodziną, aby wyjaśnić długoterminowe konsekwencje wyników.
