Pojęcie badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa w czasie ciąży
Liczba opcji przesiewowych w kierunku zespołu Downa gwałtownie wzrosła w ciągu ostatnich kilku lat. Zanim podejmiesz decyzję o tym, jakie testy są odpowiednie dla ciebie, ważne jest zrozumienie koncepcji testów przesiewowych.
Testy przesiewowe i przesiewowe mogą być dla ludzi trudnymi pojęciami.
Jesteśmy przyzwyczajeni do testów medycznych, które dają nam odpowiedź, ale przy testach przesiewowych, zamiast odpowiedzi, otrzymujemy oszacowanie ryzyka. Na przykład, testy przesiewowe nie mogą ci powiedzieć na pewno, że twoje dziecko ma zespół Downa, może tylko oszacować ryzyko dla dziecka z zespołem Downa. Na podstawie tego oszacowania ryzyka i z góry ustalonego limitu ryzyka, twoja ciąża zostanie sklasyfikowana jako wynik negatywny (niski poziom ryzyka) lub pozytywny (wysoki poziom ryzyka). Zasadniczo badanie przesiewowe dzieli ludzi na dwie grupy – te, które są uznawane za małe (większość) i te, które są uważane za obarczone wysokim ryzykiem (mniejszość).
To może wydawać się nieco skomplikowane, ale myślę, że pomocne będzie spojrzenie na uproszczony przykład.
Przykład badania przesiewowego
Jednym prostym testem przesiewowym, mogącym ocenić ryzyko, że matka ma dziecko z zespołem Downa, jest poproszenie matki o jej wiek. Opierając się na jej odpowiedzi i ograniczeniu ryzyka, przyszłe matki mogą zostać podzielone na dwie grupy: osoby uważane za osoby niskiego ryzyka (osoby z negatywnym wynikiem badania) i osoby uważane za osoby z grupy dużego ryzyka (pozytywny wynik badania).
Aby odseparować pozytywne matki od ekranów od negatywnych matek, udawajmy, że każdy, kto ma ryzyko większe niż 1 na 200 (lub połowę 1 procenta) jest uważany za pozytywny. To ryzyko 1 na 200 jest naszym ryzykiem.
Zapytajmy teraz dwie matki, które mają być w tym wieku. Mama A ma 30 lat i na podstawie własnego wieku, jej ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 na 900.
Jest uważana za "negatywną na ekranie", ponieważ jej ryzyko jest mniejsze niż nasze ryzyko odcięcia wynoszące 1 na 200 W związku z tym jej ryzyko jest niskie i nie zaproponowano by żadnych dalszych badań. Ale, i to jest duże, ale jej ryzyko nie jest zerowe – wynosi 1 na 900. Oznacza to, że gdyby 900 30-letnich przyszłych matek było w pokoju, można by mieć dziecko z zespołem Downa nawet chociaż nasz "test" powiedział, że była negatywna (niskie ryzyko!)
Teraz zapytajmy mamę B o jej wiek. Mama B ma 38 lat i na podstawie własnego wieku, jej ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 na 180 (lub nieco większe niż nasze ryzyko wynoszące 1 na 200). Ponieważ jej ryzyko jest większe niż 1 na 200, jest ona uważana za "pozytywną na ekranie" lub wysokiego ryzyka. Oczywiście ryzyko jej nadal wynosi około pół procenta (lub więcej niż 99 procent szans na to, że jej płód nie ma zespołu Downa), ale według naszego testu jej wynik jest "pozytywny na ekranie". Chociaż uważa się ją za "pozytywną na ekranie" , "Jest jeszcze bardziej prawdopodobne, że jej dziecko nie ma zespołu Downa. Jednakże, w oparciu o jej "ryzyko", zaproponowano by jej kontynuację badań diagnostycznych w celu ustalenia, czy dziecko ma zespół Downa. Większość kobiet, nawet z pozytywnym wynikiem badania, będzie miała dzieci, które nie mają zespołu Downa. Możesz jednak zauważyć, że uzyskanie wyniku "pozytywnego na ekranie" może zwiększyć Twój niepokój. Zalety i wady badań przesiewowych
Podczas badań prenatalnych nie ma pewności co do chromosomów dziecka, mają one pewne zalety w porównaniu z testami diagnostycznymi, takimi jak amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmków kosmówki (CVS). Po pierwsze, nie ma ryzyka dla ciąży. Większość badań przesiewowych to badania krwi lub ultradźwięki lub ich kombinacja, a zatem nie ma ryzyka poronienia związanego z nimi, tak jak w przypadku amniopunkcji lub CVS. Wadą jest to, że nie dają ci jednoznacznej odpowiedzi, po prostu podają oszacowanie twojego ryzyka.
Najczęściej szacunek ten jest niski (ekran negatywny) i wiele kobiet uważa to za uspokajające. Jeśli jednak wynik badania zostanie uznany za pozytywny, może to wywołać wiele lęków, mimo że najprawdopodobniej Twoje dziecko nie ma zespołu Downa. Jeśli twoje testy zostaną uznane za pozytywne, będziesz również musiał dokonać wyboru testu diagnostycznego.
Kroki w podejmowaniu decyzji o testach prenatalnych
Kiedy myślisz o swoich decyzjach, poświęć chwilę, aby przejść przez te etapy, biorąc pod uwagę kolejny krok, niezależnie od tego, jakie testy wybierzesz:
Jeśli masz zwiększone ryzyko upadku zespół w zależności od wieku, poświęć chwilę, aby zrozumieć, jak ryzyko zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem. Jak zauważono, nawet starsze matki, powiedzmy, powyżej 40 roku życia, częściej mają dziecko bez zespołu Downa niż dziecko z zespołem Downa.
Jeśli, biorąc pod uwagę Twój wiek, obawiasz się, że Twoje dziecko ma zwiększone ryzyko zespołu Downa, musisz rozważyć wstępne testy przesiewowe (testy przesiewowe w surowicy krwi w pierwszym trymestrze, poziom B-HCG, badanie przesiewowe fetoproteiny apha, badanie ultrasonograficzne z pierwszym trymestralne badanie fałdowe kończyn dolnych lub USG poziomu II w połowie ciąży?) Przed wykonaniem tych testów należy rozważyć następny krok. Jeśli twoje nieinwazyjne testy przesiewowe (badania krwi lub ultradźwięki) sugerują, że jesteś w kategorii wysokiego ryzyka, a nie niskiego ryzyka, co byś zrobił dalej? Jeśli chcesz kontynuować amniopunkcja lub CVS, ważne jest, aby rozważyć z wyprzedzeniem. Jeśli nie wykonałbyś amniopunkcji lub CVS, zastanów się, jak poradziłbyś sobie ze świadomością zwiększonego ryzyka podczas ciąży. Nie ma prawidłowej lub błędnej odpowiedzi. Niektórzy ludzie byliby zaniepokojeni, gdyby byli świadomi zwiększonego ryzyka, podczas gdy inni chcieliby wiedzieć, czy mieli zwiększone ryzyko w celu przygotowania się na taką możliwość.
- Jeśli masz nieprawidłowy test przesiewowy (lub ze względu na zwiększone ryzyko związane z wiekiem), czy rozważasz wykonanie amniopunkcji lub CVS? W tych badaniach ważne jest zbadanie wiedzy, którą można uzyskać przeciw ryzyku skutków ubocznych, takich jak poronienie. Podczas gdy ryzyko poronienia z użyciem amniopunkcji jest niskie, wciąż jest obecne. Jeszcze przed tym testem rozważ to, co zrobiłbyś, wiedząc o wynikach i czy byłoby to korzystne. Czy zrobiłbyś coś innego, na przykład rozważyć aborcję? Czy wiedząc, że masz dziecko z zespołem Downa, możesz lepiej przygotować się na poród? A może jesteś kimś, kto przeniósłby się przez twoją ciążę, stwierdzając, że diagnoza cię nie przygotowuje, a zamiast tego tylko denerwuje?
- Podsumowanie badań prenatalnych nad zespołem Downa
- Decyzja o przeprowadzeniu badań prenatalnych w czasie ciąży jest decyzją osobistą. Większość badań przesiewowych zapewnia rodzicom pewność. Jednak, gdy test przesiewowy jest pozytywny, może wywoływać niepokój. Dalsze testy diagnostyczne są dostępne, ale wiąże się to z pewnym ryzykiem i uzyskanie wyników może zająć trochę czasu, co może być trudne dla niektórych przyszłych rodziców. Podejmując decyzję o jakiejkolwiek formie badania prenatalnego w czasie ciąży, ważne jest, aby zastanowić się, jakie wyniki testu dla ciebie i co zrobiłbyś z tymi informacjami.
