Możesz dowiedzieć się, czy nosisz jeden z genów celiakii poprzez 23andMe.com, który testuje tak zwane "geny choroby trzewnej" jako część ogólna usługa profilowania genetycznego. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zaaprobowała test genów celiakii wraz z kilkoma innymi testami na geny, które mają wpływ na ryzyko wystąpienia niektórych chorób.
Należy jednak zdawać sobie sprawę, że wyniki testu przeprowadzonego przez firmę bezpośrednio do konsumenta mogą nie powiedzieć wiele na temat tego, czy kiedykolwiek zachorujesz na celiakię. Dzieje się tak dlatego, że wiele osób nosi jeden z genów, ale niewiele osób z genami rzeczywiście rozwija się z celiakią.
Niektóre wyjaśnienia są w porządku.
Dlaczego twoje geny mają znaczenie dla celiakii
Po pierwsze, tło: Celiakia to choroba genetyczna, co oznacza, że lekarze uważają, że nie możesz jej rozwinąć, jeśli nie nosisz genów, które predysponują cię do tego. Istnieją dwa główne geny dla celiakii, znane jako HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Ponadto posiadanie pewnych podzbiorów genu HLA-DQ2 może zwiększać lub zmniejszać ryzyko.
Oczywiście posiadanie tego genu niekoniecznie oznacza, że rozwiniesz tę chorobę. Aż do jednej trzeciej populacji przenosi jeden lub oba geny pod kątem celiakii, ale tylko mniej niż 1% rzeczywiście rozwinie chorobę.
Tak więc inne czynniki wyraźnie są w grze, a testy genetyczne nie pomogą Ci w tych innych czynnikach, z których wielu nawet nie zidentyfikowaliśmy.
Mimo to, niektórzy ludzie znajdują informacje genetyczne przydatne, aby zobaczyć, czy celiakia jest nawet możliwa – na przykład, jeśli cierpią z powodu wielu objawów, które mogą sygnalizować celiakię, ale testy krwi na celiakię lub nawet endoskopia nie dają jasnych odpowiedzi.
Można również użyć testu genetycznego, aby określić ryzyko zachorowania na celiakię, jeśli jesteś obecnie bezglutenowy, ponieważ testy krwi na celiakię nie działają, jeśli nie spożywasz glutenu. Jednak nie wszyscy lekarze zgadzają się na użyteczność tego testu w praktyce.
Dostępne opcje badania przesiewowego celiakii
Większość osób, które otrzymały testy genetyczne na celiakię, testuje się w gabinetach lekarskich. Test może być kosztowny (zwykle w przedziale kilkuset dolarów, chociaż widziałem znaczniki cenowe przekraczające 500 USD), a ubezpieczenie zdrowotne jest o wiele bardziej prawdopodobne, jeśli lekarz to zleci.
Istnieją opcje testowania genetycznego dla osób z celiakią (i dla innych schorzeń) bezpośrednio do konsumenta, które nie wymagają zlecenia lekarza. Należy jednak pamiętać, że testy te mogą lub nie mogą dostarczyć wszystkich potrzebnych informacji, a niektóre z nich mogą być trudne do interpretacji.
Wyszkolony personel medyczny – zwłaszcza doradca genetyczny – może zapewnić cenną perspektywę w interpretacji wyników, co jest kolejnym powodem do rozważenia wizyty u lekarza.
23 andMe dostarczy informacje, ale może nie być użyteczne
23andMe.com, który wykorzystuje próbkę twojej śliny, aby wyizolować twoje DNA, analizuje twoje geny pod kątem przodków, konkretnych cech (np. Kręcone kontra proste włosy), i pod kątem genetycznym krewni.
Firma przechodzi również testy na predyspozycje genetyczne do pewnych warunków, które są wyraźnie powiązane genetycznie, w tym z celiakią.
Inne testy genetyczne zatwierdzone przez FDA to: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, dziedziczna hemocromatoza (choroba, w której występuje zbyt dużo żelaza w twoim ciele) oraz dziedziczna trombofilia, zaburzenie krzepnięcia krwi.
Zatwierdzając te testy, FDA uznała je za bezpieczne i skuteczne (norma prawna do zatwierdzenia), ale ostrzegła, że informacja genetyczna jest tylko jednym z elementów układanki. Każdy, kto korzysta z 23andMe.com w celu określenia ryzyka genetycznego związanego z celiakią lub jakimkolwiek innym stanem, powinien skonsultować się z lekarzem w celu omówienia ich wyników.
Podsumowanie
Testy genetyczne na celiakię można przeprowadzić na stronie 23andMe.com w ramach ogólnych testów firmy. W ramach usługi dowiesz się, czy nosisz geny odpowiedzialne za celiakię. Zobaczysz także, z których części świata pochodzili twoi przodkowie, i uzyskasz informacje o kilku tysiącach krewnych genetycznych, o których prawie na pewno nie wiedziałeś. Jednak nawet jeśli masz geny, to nie powie ci, czy faktycznie masz celiakię, czy będziesz ją rozwijać w przyszłości.
Tymczasem, jeśli celiakia przebiega w twojej rodzinie, możesz być w stanie uzyskać badania genetyczne na celiakię u twojego lekarza; jeśli lekarz zleci badanie, dostępnych jest kilka laboratoriów, które może pokryć ubezpieczenie.
W obu przypadkach powinieneś porozmawiać z lekarzem o testach. Pomocne może być również porozmawianie z doradcą genetycznym po uzyskaniu wyników, ponieważ taki doradca może pomóc w zrozumieniu wyników i ocenieniu ryzyka.
