Celiakia wiąże się z dziedzicznością, co oznacza, że możesz rozwinąć celiakię tylko wtedy, gdy nosisz geny, które ją predysponują. Dlatego coraz częściej lekarze stosują testy genetyczne na celiakię w celu określenia, czy ktoś ma predyspozycje do rozwoju choroby.
Niemal każdy spożywa gluten, białko znajdujące się w ziarnach pszenicy, jęczmienia i żyta.
Jednak u osób, które mają odpowiednie geny, spożycie glutenu może ostatecznie doprowadzić do celiakii, stanu autoimmunologicznego, który powoduje, że twoje własne zwalczające choroby białe krwinki atakują błonę śluzową jelita cienkiego.
Nie wszyscy, którzy przenoszą geny odpowiedzialne za celiakię, ostatecznie rozwiną chorobę trzewną – w rzeczywistości, podczas gdy do 40% populacji ma jeden lub oba niezbędne geny, tylko 1% populacji rzeczywiście choruje na celiakię. Zatem posiadanie potencjału genetycznego nie oznacza, że zostaniesz zdiagnozowany z celiakią i musisz zrezygnować z glutenu; w rzeczywistości szanse są przeciwko nim.
Testy genetyczne na celiakię mogą jednak stanowić kolejny element łamigłówki diagnostycznej, szczególnie w przypadkach, gdy diagnoza nie jest jednoznaczna lub gdy próbujesz określić przyszłe potrzeby testowe.
Choroba celiakalna Testy genetyczne poszukują dwóch genów
Niedźwiedź ze mną – to się komplikuje.
Geny, które predysponują do celiakii znajdują się w kompleksie HLA-II klasy naszego DNA i są znane jako geny DQ.
Każdy ma dwie kopie genu DQ – jeden od matki i jeden od ojca. Istnieje wiele rodzajów genów DQ, ale są dwie, które biorą udział w ogromnej większości przypadków celiakii: HLA-DQ2 i HLA-DQ8.
Spośród nich HLA-DQ2 jest zdecydowanie najczęstszy w populacji ogólnej, szczególnie wśród osób o europejskim dziedzictwie – około 30% lub więcej osób, których przodkowie pochodzili z tej części świata, nosili HLA-DQ2.
HLA-DQ8 uważany jest za rzadszy, występujący u około 10% ogółu populacji, chociaż jest bardzo powszechny u osób z Ameryki Środkowej i Południowej.
Badania wykazały, że około 96% ludzi zdiagnozowanych przez biopsję z celiakią nosi DQ2, DQ8 lub jakąś kombinację tych dwóch. Ponieważ dostajesz jeden gen DQ od matki i jeden od ojca, możesz mieć dwie kopie DQ2, dwie kopie DQ8, jedną kopię DQ2 i jedną z DQ8 lub jedną kopię DQ2 lub DQ8 w połączeniu z inny gen DQ.
W każdym przypadku, jeśli nosisz jedną kopię DQ2 lub DQ8, uważa się, że masz znacznie wyższe ryzyko celiakii. Istnieją dowody na to, że posiadanie dwóch kopii jednego z genów (DQ2 lub DQ8) może jeszcze bardziej zwiększyć twoje ryzyko.
Co najmniej jedno badanie wykazało, że inny specyficzny gen, HLA-DQ7, również predysponuje osoby do celiakii. W rzeczywistości w tym badaniu 2% osób z potwierdzoną biopsją celiakią nosiło HLA-DQ7, ale nie DQ2 lub DQ8. Istnieją jednak pewne kontrowersje dotyczące tego, czy posiadanie DQ7 faktycznie predysponuje do celiakii, a testy genetyczne w USA obecnie nie uznają DQ7 za "gen celiakii".
Ponadto nowe badania wskazują, że nie trzeba przenosić HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 w celu wykształcenia nadwrażliwości na gluten bez celiaka.
Mogą występować dodatkowe geny HLA-DQ zaangażowane w nadwrażliwość na gluten; czytaj dalej Czy potrzebujesz specyficznych genów, aby rozwinąć wrażliwość na gluten?
Test na gen celiakalny obejmuje prosty ekran
Testowanie genów choroby trzewnej nie jest w ogóle inwazyjne. Albo dostarczysz laboratorium z próbką krwi, użyjesz wacika, żeby zebrać kilka komórek z twojego policzka, albo użyj strzykawki lub fiolki, aby zebrać trochę śliny. Twoja krew, komórki policzkowe lub ślina są następnie analizowane przez laboratorium; każda z tych metod daje równie dokładne wyniki.
Większość osób wykonuje testy genetyczne w połączeniu z innymi badaniami zleconymi przez lekarza.
Jest jednak możliwe (choć drogie) uzyskanie testu bez udziału lekarza.
Istnieją dwa miejsca, w których można wykonać badania bez zlecenia lekarza: Enterolab, specjalistyczne laboratorium w Dallas (Enterolab wykonuje również testy wrażliwości na gluten) oraz serwis badań genetycznych 23andMe.com.
Za około 150 USD (zapłaconych w momencie składania zamówienia), Enterolab przeanalizuje geny i powie, które geny HLA-DQ nosicie, w tym, czy nosicie jeden z dwóch głównych genów choroby trzewnej. Test wykonuje się z komórkami zebranymi za pomocą wacika na wewnętrznej stronie policzka, więc nie ma w tym przypadku poboru krwi. Po przetarciu policzka i wysłaniu próbki, wyniki są wysyłane do Ciebie w ciągu około trzech tygodni.
Dzięki 23andMe.com w międzyczasie spluniesz do fiolki i wyślesz fiolkę do przetestowania. Firma oferuje badania genetyczne celiakii za pomocą opcji "Zdrowie i pochodzenie", która kosztuje około 200 USD. Twoje sprawozdanie zawiera również szczegółowe informacje o Twoim pochodzeniu oraz dane dotyczące krewnych genetycznych.
Testy genetyczne nie równego rozpoznania
Ponieważ nie każdy, kto nosi gen celiakalny, zostaje zdiagnozowany z celiakią (większość ludzi nie rozwija stanu nawet w rzeczywistości z genu), pozytywny test genetyczny nie jest równy diagnoza. (Zobacz: W teście genów celiakii przebadałem wynik pozytywny Czy powinienem stosować dietę bezglutenową?)
Wszystkie testy genetyczne pozytywnej choroby trzewnej są miejscem, w którym lekarze uważają "grupę wysokiego ryzyka" za celiakię. Dlatego testy genów celiakii są użyteczne głównie w celu wykluczenia celiakii w przypadkach, w których występują objawy celiakii. W niektórych przypadkach dana osoba może mieć wyniki badań celiakii, które nie są jednoznaczne, a test genu może pomóc lekarzowi w postawieniu właściwej diagnozy.
Testy genów są również pomocne w wykluczeniu celiakii u członków rodzin zdiagnozowanych osób z celiakią. Zaleca się badanie celiakii u krewnych, gdy ktoś z twojej rodziny zostanie zdiagnozowany, ale jeśli wiesz, że nosisz gen celiakii, powinieneś być uważniej obserwowany.
Na koniec można skorzystać z testów genowych, aby sprawdzić, czy celiakia jest możliwa u osoby, która już spożywa dietę bezglutenową.
Aby być dokładnym, musisz spożywać gluten do celów konwencjonalnych badań celiakii. Jednak niektórzy ludzie zdają sobie sprawę, że jedzenie bezglutenowe sprawia, że czują się lepiej i usuwają białko glutenowe z diety przed poddaniem się testowi na celiakię. Jeśli później zdecydują, że chcą postawić diagnozę, mają dwie możliwości: podjąć próbę glutenu lub poddać się testom genetycznym.
Nie musisz spożywać glutenu w teście genów celiakii – test ten tylko określa, czy masz potencjał do rozwoju choroby trzewnej, a nie jeśli ją masz. Dlatego też, chociaż testy genetyczne nie mogą dostarczyć absolutnej odpowiedzi na pytanie, czy faktycznie masz celiakię, wiele osób woli ją od glutenu, ponieważ nie wymaga od nich powrotu do glutenu, aby uzyskać więcej informacji na temat ich stanu.
Wiele jeszcze nie wiemy o celiakii i nie jest jasne, dlaczego niektórzy ludzie z genami celiakii rozwijają ją, a inni nie. Jednak badanie genetyczne na celiakię może pomóc w określeniu ryzyka dla stanu u członków rodziny oraz w przypadkach, które nie są całkowicie jednoznaczne.
