Choroba Hirschsprunga jest wrodzoną przyczyną niedrożności lub niedrożności jelit.
Choroba Hirschsprunga
Choroba Hirschsprunga występuje niezbyt często, występując u około 1 na 5000 urodzeń.
Jest to spowodowane brakiem komórek zwojowych (komórek nerwowych) na końcu okrężnicy i odbytnicy. Prawidłowa perystaltyka wymaga tych komórek zwojowych, więc bez nich nie dostajesz falopodobnych skurczów jelit, które poruszają rzeczy, powodując ich skurczenie i blokowanie wydalania stolca z okrężnicy.
Prowadzi to do zaparcia, które jest klasycznym objawem tego zaburzenia.
Objawy choroby Hirschsprunga
W ciągu pierwszych dwudziestu czterech godzin życia noworodki zazwyczaj przechodzą pierwszy ruch jelitowy (smolistą smółkę).
Większość dzieci z chorobą Hirschsprunga ma opóźnienie w podawaniu smółki. Niektórzy inni rozwiną przewlekłe zaparcia później w pierwszym miesiącu życia. Tak czy inaczej, może to prowadzić do niedrożności jelitowej, z wieloma towarzyszącymi objawami, w tym:
- rozdęcie brzucha
- wymioty, które mogą być zmienne
- słabe karmienie
- słaby przyrost masy ciała
Testowanie choroby Hirschsprunga
Testy, które można wykonać w celu diagnozy Hirschsprunga choroby i obejmuje:
- promienie X, które mogą wykazywać gazowe rozdęcie jelit i brak gazu i kału w odbytnicy
- lewatywę baru, która może wykazywać strefę przejściową lub obszar między normalną okrężnicą a zwężonym obszarem, jest dotknięty brakiem komórek zwojowych – manometria analna, test mierzący ciśnienie wewnętrznego zwieracza odbytu w odbytnicy
- Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się biopsję odbytu, która powinna wykazać brak komórek zwojowych na końcu okrężnicy i odbytnicy.
Testowanie podejrzeń o Hirschsprunga powinno zwykle zaczynać się od wlewu baru.
Jeśli lewatywa barowa jest w normie, istnieje bardzo małe prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało Hirschsprunga. Dzieci z nieprawidłową lewą plamicą baru lub, które nie udają się regularnie w celu leczenia zaparć, powinny następnie wykonać biopsję doodbytniczą.
Leczenie choroby Hirschsprunga
Leczenie choroby Hirschsprunga polega na naprawie chirurgicznej polegającej na utworzeniu kolostomii, a następnie usunięciu części okrężnicy bez komórek zwojowych i połączeniu ze sobą zdrowych części (operacja przeciągania).
Czasami można wykonać jednoetapową procedurę przeciągania, a nawet wykonać operację laparoskopową.
Rodzaj naprawy chirurgicznej będzie prawdopodobnie zależał od konkretnego przypadku Twojego dziecka. Na przykład niektóre niemowlęta są zbyt chore, gdy po raz pierwszy zdiagnozowano, że mają jednoetapową operację.
Co trzeba wiedzieć o chorobie Hirschsprunga
Inne informacje na temat choroby Hirschsprunga to:
jest również nazywane wrodzonym aganglionowym megakolonem
- częściej występuje u chłopców
- może być związane z zespołem Downa, zespołem z Taardenburgiem, neurofibromatozą i inne zespoły i uważa się, że są spowodowane mutacjami w wielu różnych genach
- chociaż typowo choroba noworodków, Hirschsprung jest czasami podejrzewana u starszych dzieci z przewlekłym zaparciem, szczególnie jeśli nigdy nie miały one prawidłowych ruchów jelit bez pomocy lewatywy lub czopki lub nie rozwinęły się przewlekłe zaparcia aż do momentu odstawienia od karmienia piersią
- został nazwany Harald Hirschsprung, patolog, który opisał dwoje dzieci z zaburzeniem w Kopenhadze w 1887 r.
- Pediatryczny gastroenterolog i pediatra mogą być pomocni w diagnozowaniu i leczeniu dziecko z chorobą Hirschsprunga.
