Choroba Von Hippel-Lindau (VHL) jest chorobą genetyczną, która powoduje nieprawidłowy wzrost naczyń krwionośnych w różnych obszarach ciała. Te nieprawidłowe wzrosty mogą dalej rozwijać się w guzy i torbiele. VHL jest powodowany przez mutację w genie, który kontroluje wzrost komórek, znajdujący się na trzecim chromosomie.
Zarówno mężczyźni, jak i kobiety ze wszystkich grup etnicznych są dotknięci skutkami VHL, przy czym około 1 na 36 000 cierpi na tę chorobę.
Większość osób zaczyna odczuwać objawy w wieku około 23 lat, i średnio otrzymuje diagnozę przed ukończeniem 32.
Objawy
Większość nowotworów spowodowanych przez VHL jest nieszkodliwa, ale może stać się nowotworowa. Guzy najczęściej występują w:
- Eyes. Nazywane hemangioblastoma siatkówki (masa splątanych naczyń krwionośnych), guzy te nie są nowotworowe, ale mogą powodować problemy w oku, takie jak utrata wzroku i zwiększone ciśnienie w oku (jaskra).
- Brain. Znane jako hemangioblastoma (masy splątanych naczyń krwionośnych), masy te nie są rakowe, ale mogą powodować objawy neurologiczne (takie jak trudności w chodzeniu) z powodu nacisku, jaki nakładają na części mózgu.
- Nerka. Masy te najprawdopodobniej staną się nowotworowe. Ten rodzaj raka, zwany rakiem nerkowokomórkowym, jest główną przyczyną śmierci osób z VHL.
- Nadnercza. Nazywane guzy chromochłonne, zazwyczaj nie są nowotworowe, ale mogą powodować więcej adrenaliny.
- Trzustka. Guzy te zazwyczaj nie są nowotworowe, ale czasami mogą przekształcić się w raka.
Masy mogą również rozwijać się w kręgosłupie, uchu wewnętrznym, narządach płciowych, płucach i wątrobie. Niektóre osoby mogą dostać guzy tylko w jednym obszarze, podczas gdy inne mogą być dotknięte w wielu regionach. Tylko 10 procent osób z VHL rozwija guzy ucha.
Guzy ucha należy leczyć, aby zapobiec głuchocie.
Uzyskanie diagnozy
Testowanie genetyczne poprzez badanie krwi jest najskuteczniejszym sposobem diagnozowania VHL. Jeśli twój rodzic ma VHL, istnieje 50 procent szans, że odziedziczyłeś warunek. Jednak nie wszystkie przypadki VHL są dziedziczone. Około 20 procent VHL ma mutację genetyczną, która nie została przekazana rodzicom. Jeśli masz VHL, istnieje bardzo duża szansa, że w ciągu swojego życia rozwiniesz co najmniej jeden nowotwór – w 97 procentach nowotwory rozwijają się przed ukończeniem 60 lat.
Leczenie
Możliwości leczenia zależą od umiejscowienia guza. Wiele guzów można usunąć chirurgicznie. Inne nie muszą być usuwane, chyba że powodują objawy (na przykład guz mózgu naciska na mózg).
Jeśli masz VHL, musisz mieć częste badania fizyczne, a także obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografię komputerową (CT) mózgu, brzucha i nerek, aby móc obserwować nowe guzy. Badanie wzroku należy również wykonywać regularnie.
Należy uważnie obserwować wszelkie torbiele nerek. Mogą one zostać usunięte chirurgicznie w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju raka nerki. Około 70% osób z VHL rozwinęło raka nerki przed ukończeniem 60 lat.
Jeśli jednak rak nerki nie rozwinie się do tego czasu, istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie wystąpi.
