Jeśli dowiedziałeś się, że ty lub ktoś bliski ma dziecko z chorobą Pompego, prawdopodobnie jesteś przerażony. Czym dokładnie jest to zaburzenie? Jakie są różne rodzaje zaburzeń? A jak jest diagnozowana i leczona?
Choroba Pompego lub Gromadzenie Glikogenu II (GSD-II)
Choroba Pompego, znana również jako niedobór glikogenu typu II (GSD-II) lub niedobór kwasu maltazy, jest jednym z 49 znanych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych.
Nazwa choroby Pompego pochodzi od holenderskiego patologa J.C. Pompe’a, który po raz pierwszy opisał niemowlę chorego na tę chorobę w 1932 roku. Choroba Pompego dotyka około 5 000 do 10 000 osób na całym świecie. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych występuje 1 na 40 000 osób.
Choroba Pompego spowodowana jest niedoborem lub całkowitym brakiem enzymu zwanego kwaśną alfa-glukozydazą. Jeśli ten enzym nie działa prawidłowo, glikogen, złożony cukier, gromadzi się w komórkach organizmu i powoduje uszkodzenie narządów i tkanek. To nagromadzenie wpływa głównie na mięśnie ciała, prowadząc do powszechnego osłabienia mięśni. Ten niedobór enzymu może zagrażać życiu, gdy dotknięte zostaną mięśnie oddechowe i mięśnia sercowego. Warunek jest genetyczny, a oboje rodzice muszą nosić zmutowany gen, aby ich dziecko mogło go odziedziczyć.
Istnieją dwie formy choroby Pompego – infantylne i późne – oba powodują osłabienie mięśni. Postęp choroby zależy od tego, jak szybko się ona rozpocznie.
Choroba Pompego Infantile
Infantylne pojawienie się jest uważane za ciężką postać choroby Pompego. Stan zazwyczaj pojawia się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Niemowlęta są słabe i mają problem z podniesieniem głów. Ich mięśnie serca stają się chore, a ich serca stają się powiększone i słabe. Mogą również mieć duże, wystające języki i powiększoną wątrobę.
Inne objawy to:
- Brak wzrostu i przybieranie na wadze (brak rozwoju)
- Wady serca i nieregularne bicie serca
- Trudności z oddychaniem, które mogą obejmować omdlenia
- Problemy z karmieniem i połykaniem
- Brakujące kamienie milowe rozwojowe, takie jak przewracanie się lub pełzanie
- Problemy z poruszaniem ramionami i Nogi
- Utrata słuchu
Choroba postępuje szybko, a dzieci zwykle umierają z powodu niewydolności serca i osłabienia układu oddechowego przed pierwszymi urodzinami. Dzieci dotknięte chorobą mogą żyć dłużej z odpowiednimi interwencjami medycznymi.
Choroba Pompego o późnym początku
Choroba Pompego o późnym początku zwykle zaczyna się od objawów osłabienia mięśni, które mogą rozpocząć się w dowolnym momencie, od wczesnego dzieciństwa do dorosłości. Słabość mięśni wpływa na dolną połowę ciała bardziej niż na kończyny górne. Choroba postępuje wolniej niż postać infantylna, ale ludzie mają nadal skróconą oczekiwaną długość życia.
Średnia długość życia zależy od tego, kiedy zaczyna się stan i jak szybko postępują objawy. Objawy takie jak trudności z chodzeniem lub wchodzeniem po schodach zaczynają się i postępują powoli przez lata. Podobnie jak w przypadku wczesnego początku, osoby z późnym początkiem mogą również mieć problemy z oddychaniem. W miarę postępu choroby osoby stają się zależne od wózka inwalidzkiego lub obłożnie chorego łóżka i mogą wymagać oddychania przez respirator.
Rozpoznanie
Choroba Pompego jest zwykle diagnozowana po postępie objawów. U osób dorosłych choroba Pompego może być mylona z innymi chronicznymi chorobami mięśni, takimi jak stwardnienie rozsiane. Jeśli twój lekarz podejrzewa chorobę Pompego, może zbadać aktywność enzymu kwaśną alfa-glukozydazę w hodowanych komórkach skóry. U dorosłych można wykonać badanie krwi w celu określenia zmniejszenia lub nieobecności tego enzymu.
Leczenie
Osoba z chorobą Pompego będzie potrzebować specjalistycznej opieki medycznej od genetyków, specjalistów od metabolizmu i neurologów. Wiele osób uważa dietę wysokobiałkową za pomocną, a także intensywne codzienne ćwiczenia.
W miarę postępu choroby konieczne są częste badania lekarskie.
W 2006 r. Europejska Agencja Leków (EMEA) oraz amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) otrzymały pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku Myozyme w leczeniu choroby Pompego. W 2010 roku zatwierdzono Lumizyme. Myozyme jest przeznaczony dla pacjentów w wieku poniżej 8 lat, a Lumizyme jest zatwierdzony dla osób powyżej 8. roku życia. Oba leki zastępują brakujący enzym, co pomaga zmniejszyć objawy choroby. Zarówno Myozyme, jak i Lumizyme są podawane dożylnie co dwa tygodnie.
