Choroba niedokrwienna serca (SCD) jest dziedziczną postacią niedokrwistości, w której czerwone krwinki zmieniają się z normalnej rundy ( podobny do pączka) kształt do długiego spiczastego kształtu jak sierp lub banan. Te sierpowe krwinki czerwone mają trudności z przepłynięciem przez naczynia krwionośne i mogą utknąć. Organizm rozpoznaje te czerwone krwinki jako nieprawidłowe i niszczy je szybciej niż zwykle, powodując anemię.
Jak ktoś otrzymuje SCD?
Choroba sierpowata jest dziedziczna, dlatego rodzi się z nią osoba. Aby osoba odziedziczyła SCD, oboje rodzice muszą mieć cechę sierpa. W rzadszych formach SCD jeden z rodziców ma cechę sierpowatą, a drugi rodzic cechuje cechę hemoglobiny C lub beta talasemii. Gdy oboje rodzice mają cechę sierpa (lub inną cechę), mają 1 na 4 szansę na posiadanie dziecka z SCD. Ryzyko to występuje w każdej ciąży.
Rodzaje chorób Sierpu
Najczęstszą postacią choroby sierpowatej jest SS hemoglobiny. Inne główne typy to: hemoglobina SC, sierpowata beta-zero talasemia i sierp beta i talasemia. Hemoglobina SS i sierpowata beta-zero talasemia są najcięższymi postaciami choroby sierpowatokrwinkowej i są czasami określane jako anemia sierpowata. Hemoglobina SC jest uważana za umiarkowaną i ogólnie sierpowata beta plus talasemia jest najłagodniejszą postacią choroby sierpowatokomórkowej.
Jak rozpoznaje się chorych na Sierp?
W Stanach Zjednoczonych wszystkie noworodki są testowane pod kątem SCD krótko po porodzie w ramach noworodkowego programu badań przesiewowych. Jeśli wyniki są pozytywne dla SCD, pediatra dziecka lub lokalny ośrodek z komórek sierpów jest informowany o wynikach, aby pacjent mógł być widoczny w klinice sierpowatej.
W krajach, które nie przeprowadzają badań przesiewowych u noworodków, ludzie są często diagnozowani z SCD jako dzieci, gdy zaczynają odczuwać objawy.
Objawy SCD
Ponieważ SCD jest zaburzeniem czerwonych krwinek, można zaatakować całe ciało.
-
Ból:Gdy czerwone krwinki będą uwięzione w naczyniu krwionośnym, krew nie może przepłynąć do obszaru kości. Powoduje to brak tlenu w tym obszarze i ból.
-
Zakażenia: Ponieważ śledziona (narząd w układzie odpornościowym) nie działa prawidłowo, osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są bardziej narażone na ciężkie infekcje bakteryjne. To dlatego małe dzieci z chorobą sierpowatą przyjmują penicylinę dwa razy dziennie.
-
Skok: Jeśli sierpowe krwinki czerwone zostaną uwięzione w naczyniu krwionośnym w mózgu, część mózgu nie dostaje tlenu, co powoduje udar. Może to objawiać się osłabieniem twarzy, osłabieniem rąk lub nóg lub trudnościami z mową. Udary mogą się zdarzyć u dzieci z chorobą sierpowatą i podobnie jak u dorosłych z udarem, jest to nagły wypadek medyczny.
-
Zmęczenie or (lub zmęczenie): Ponieważ ludzie z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są anemiczni, mogą odczuwać zmniejszoną energię lub zmęczenie. Kamienie żółciowe
-
: Kiedy rozpad krwinek czerwonych (zwany hemolizą) w chorobie sierpowatej, uwalniają one bilirubinę. To gromadzenie się bilirubiny może następnie prowadzić do rozwoju kamieni żółciowych.Priapizm
-
: Jeśli komórki sierpowate zostaną uwięzione w penisie, powoduje to bolesną, niepożądaną erekcję znaną jako priapizm.Leczenie SCD
Penicylina
-
: Dwa razy dziennie penicylinę rozpoczyna się wkrótce po rozpoznaniu (zwykle przed 2 miesiącem życia). Przyjmowanie penicyliny dwa razy na dobę, aż do osiągnięcia wieku 5 lat, zmniejszyło ryzyko poważnych zakażeń bakteryjnych.Immunizacje
-
: Szczepienia mogą również zmniejszyć ryzyko poważnych infekcji bakteryjnych.Transfuzje krwi
-
: Transfuzje krwi można stosować w leczeniu określonych powikłań choroby sierpowatokrwinkowej, takich jak ciężka niedokrwistość lub zespół ostrej klatki piersiowej, powikłanie płuc. Ponadto pacjenci z chorobą sierpowatokrwinkową, którzy przebyli udar lub są obarczeni dużym ryzykiem udaru, otrzymują transfuzję krwi w miesięcznym harmonogramie, aby zapobiec dalszym problemom.Hydroksymocznik
-
: Hydroksymocznik jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez FDA do leczenia choroby sierpowatokrwinkowej. Dowiedziono, że hydroksymocznik zmniejsza anemię i powikłania choroby sierpowatokomórkowej, takie jak ból i ostry zespół klatki piersiowej.Przeszczep szpiku kostnego
-
: Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym lekiem na chorobę sierpowatokrwinkową. Najlepszy sukces w tym leczeniu ma miejsce, gdy dopasowane rodzeństwo jest w stanie przekazać komórki macierzyste.
