Chromosom Philadelphia

chromosomem Philadelphia, Chromosom Philadelphia, fragment chromosomu, chromosomu Philadelphia, dodatnim chromosomem

Chromosom Philadelphia to specyficzne odkrycie w genach białych krwinek człowieka – odkrycie, które ma wpływ na białaczkę. Najczęściej pojawia się w odniesieniu do "białaczki dodatniej na chromosomach Filadelfia". Dokładniej rzecz biorąc, białaczka może być nazwana "przewlekłą białaczką szpikową z chromosomem Philadelphia (Ph +)" (CML) lub "dodatnim chromosomem Philadelphia (Ph +) ostra białaczka limfoblastyczna "(ALL).

Odświeżacz chromosomów

W jądrze każdej komórki cząsteczka DNA jest pakowana w struktury podobne do nici zwane chromosomami. Każdy chromosom składa się z DNA ciasno zwiniętego – wiele razy wokół białek zwanych histonami. Dopóki komórka nie dzieli się na dwie części, chromosomy nie są widoczne w jądrze – nawet pod mikroskopem. Dzieje się tak dlatego, że w niedzielącej się komórce DNA nie jest spakowane tak dokładnie, ponieważ jest używane przez komórkę w wielu różnych miejscach. Jednak DNA tworzące chromosomy zostaje bardzo mocno upakowane podczas podziału komórki, a następnie jest widoczne pod mikroskopem jako chromosom.

Każdy chromosom ma swój własny charakterystyczny kształt, a położenie określonych genów można znaleźć w odniesieniu do kształtu chromosomu. Kiedy cały materiał genetyczny w komórce ludzkiej dostaje się do pakowania, istnieją 23 pary chromosomów, w sumie 46 chromosomów w każdej komórce.

W rzeczywistości różne gatunki roślin i zwierząt mają różną ustawioną liczbę chromosomów. Na przykład muszka owocowa ma cztery pary chromosomów, podczas gdy roślina ryżowa ma 12 i psa, 39.

Chromosom Philadelphia

Chromosom Philadelphia ma historię i scenerię, ale ze względów praktycznych można ją zdefiniować jako nieprawidłowość chromosomu 22, do której przenoszona jest część chromosomu 9.

Innymi słowy, fragment chromosomu 9 i fragment chromosomu 22 odrywają się i zamieniają miejscami. Kiedy dochodzi do wymiany, powoduje ona problemy w genach – gen o nazwie "bcr-abl" powstaje na chromosomie 22, do którego przyłączony jest fragment chromosomu 9.

Zmieniony chromosom 22 nazywa się chromosomem Philadelphia .Komórki szpiku kostnego zawierające chromosom Philadelphia często znajdują się w przewlekłej białaczce szpikowej, a czasami występują w ostrej białaczce limfatycznej. Chociaż chromosom Philadelphia jest często uważany w związku z CML i ALL, może również pojawić się w innych kontekstach, takich jak "wariantowe translokacje filadelfijskie" i "chroniczna choroba mieloproliferacyjna z chromosomem Philadelphia".

Widzi pan, Filadelfia chromosom jest swoistą zmianą genetyczną, która stała się swoistym punktem orientacyjnym w medycynie, użytecznym do identyfikowania pewnych nowotworów przez jej obecność i inne nowotwory przez jej brak.

W ramach oceny lekarze będą poszukiwać obecności chromosomu Philadelphia, aby określić, czy u pacjenta występują określone typy białaczki.

Chromosom Philadelphia występuje tylko w dotkniętych krwinek. Z powodu uszkodzenia DNA, chromosom Philadelphia powoduje powstanie nieprawidłowego enzymu zwanego kinazą tyrozynową.

Wraz z innymi nieprawidłowościami ten enzym powoduje niekontrolowany wzrost komórek rakowych.

Lekarze będą szukać obecności tej nieprawidłowości, gdy będą badać próbki z aspiracji szpiku kostnego i biopsji w celu postawienia właściwej diagnozy.

Identyfikacja chromosomu Philadelphia w latach 60. XX wieku doprowadziła do znacznych postępów w leczeniu CML. Położyło to fundament pod nową erę terapii CML zwaną "inhibitorami kinazy tyrozynowej", takimi jak Gleevac (mesylan imatinibu) i Sprycel (dasatinib).

Ostatnio Tasigna (nilotynib) został zatwierdzony do leczenia osób dorosłych, u których nowo rozpoznano CML z dodatnim chromosomem Philadelphia (Ph +) w fazie przewlekłej.

Nilotinib jest również uważany za inhibitor kinazy tyrozynowej.

Like this post? Please share to your friends: