Ciężka wrodzona neutropenia doskonale opisuje ten stan. Jest to choroba wrodzona (co oznacza, że urodziłeś się z nią) z ciężką neutropenią (zdefiniowaną jako liczba neutrofilów <500 komórek na mikrolitr, często <200). Jedna konkretna forma nazywa się zespołem Kostmanna. Jest to rzadki przypadek, który dotyczy 2 3 osób na milion osób.
Jakie są objawy?
Objawy zwykle rozpoczynają się wkrótce po urodzeniu.
Neutrofile są rodzajem białych krwinek zwalczających infekcje bakteryjne. Poważnie mała liczba neutrofilów zwiększa ryzyko infekcji bakteryjnych. Gorączka jest również częstym objawem, ale jest to spowodowane zakażeniem, a nie neutropenią. Wady wrodzone zazwyczaj nie są widoczne.
- Zapalenie ucha środkowego (infekcje ucha)
- Zapalenie tkanki łącznej (zakażenie skóry)
- Owrzodzenia jamy ustnej
- Zapalenie dziąseł (zapalenie dziąseł)
Jak się go rozpoznaje?
Jest prawdopodobne, że podczas jednej z tych infekcji lekarz uzyska pełną morfologię krwi (CBC). Ciężka neutropenia (<500 komórek / mikrolitr) powinna być jedyną chorobą z krwi. Czerwone krwinki i płytki krwi powinny być prawidłowe. Zwykle monocyty (inny rodzaj białych krwinek zostanie podniesiony). Jeśli dotyczy to więcej niż jednego typu komórek krwi, należy rozważyć inne rozpoznania (takie jak zespół Diamonda Shwachmana).
Po stwierdzeniu ciężkiej neutropenii lekarz może rozważyć skierowanie pacjenta do hematologa, lekarza specjalizującego się w chorobach krwi.
Na początku możesz pobrać CBC 2-3 razy w tygodniu, aby wykluczyć cykliczną neutropenię (bardziej łagodny stan) jako przyczynę.
Kolejnym krokiem jest biopsja szpiku kostnego. Ten test polega na usunięciu z biodra kawałka kości, aby ocenić szpik kostny, obszar, w którym powstają białe krwinki.
W ciężkiej neutropenii wrodzonej początkowo komórki są wytwarzane normalnie, ale w pewnym momencie umierają przed uwolnieniem do krążenia.
Jeśli Twój szpik kostny jest zgodny z ciężką wrodzoną neutropenią, Twój lekarz najprawdopodobniej prześle test genetyczny w celu ustalenia konkretnej mutacji, którą masz. Jest to ważne, ponieważ określa, czy lub w jaki sposób możesz przekazać ten warunek swoim dzieciom.
Jakie są zabiegi?
- Czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów (G-CSF lub filgrastym): G-SCF podaje się codziennie jako wstrzyknięcia podskórne (pod skórą). Ten lek stymuluje produkcję szpiku kostnego i dojrzewanie neutrofili. Celem jest stałe kontrolowanie liczby neutrofilów w celu zapobiegania infekcjom.
- Przeszczep szpiku kostnego: Przeszczep szpiku kostnego może być leczniczy. Zazwyczaj jest to brane pod uwagę w przypadku osób ze słabą odpowiedzią na G-CSF. W przypadku przeszczepienia szpiku kostnego od rodzeństwa ważne jest, aby upewnić się, że nie ma łagodniejszej postaci ciężkiej wrodzonej neutropenii.
- Antybiotyki: Jeśli u pacjenta występuje ciężka neutropenia wrodzona i występuje gorączka, należy natychmiast zgłosić się do lekarza. Gorączka może być jedynym objawem poważnej infekcji. Należy wysłać pracę krwi w celu zidentyfikowania możliwej przyczyny infekcji. W tym czasie zostaniesz przeniesiony na IV (przez żyły) antybiotyki na wypadek infekcji.
Czy są jakieś obawy długoterminowe?
Dzięki lepszemu leczeniu znacznie wzrosła przewidywana długość życia osób z ciężką wrodzoną neutropenią. Wraz z wiekiem wzrasta ryzyko wystąpienia zespołu mielodysplastycznego (MDS) i białaczki (głównie ostrej białaczki szpikowej) w porównaniu z populacją ogólną. Uważa się, że ryzyko to jest wtórne w stosunku do leczenia G-CSF, ale wydaje się, że jest to powikłanie stanu.
Leczenie G-CSF może prowadzić do powiększenia śledziony (powiększenie śledziony). Czasami wzrost wielkości śledziony powoduje małą liczbę płytek krwi (małopłytkowość). Jeśli małopłytkowość jest ciężka, może być konieczne wykonanie splenektomii.
