Znany również jako:PCD, PCD z situs solitus i zespołem nieruchomych rzęsek
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które dotyka około 1 16 000 osób. Rzęski są podobnymi do włosów strukturami, które wyścielają określone części ciała, jak trąbka Eustachiusza i tchawica. Rzęsy pełnią ważną funkcję odsuwania śluzu i innych ciał obcych z narządów od ciała.
W przypadku PCD rzęski nie funkcjonują normalnie, co powoduje opóźnienie w usuwaniu gruzów zwiększających ryzyko zakażenia. W PCD narządy jamy brzusznej i klatki piersiowej znajdują się w normalnej pozycji.
Istnieją również podtypy PCD, takie jak zespół Kartagenera (situs inversus totalis), który ma PCD, ale ma również znamiona cech posiadania narządów po przeciwnej stronie ciała. Na przykład zamiast śledziony znajdującej się po lewej stronie ciała, znajduje się ona po prawej stronie ciała. Inne narządy zwykle dotknięte zespołem Kartagenera to: serce, wątroba i jelita. Zespół Kartagenera występuje jeszcze rzadziej, z częstością około 1 na 32 000 osób.
Czynniki ryzyka pierwotnej dyskinezy rzęskowej
Pierwotna dyskineza rzęsek nie jest chorobą zakaźną. Dziedziczenie PCD możesz odziedziczyć dopiero wtedy, gdy się urodzisz, jeśli oboje twoi rodzice albo cierpią na to zaburzenie, albo są nosicielami zaburzenia. Częściej jest nosicielem PCD, ponieważ ma on autosomalny recesywny wzór dziedziczenia.
Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców da ci gen odpowiedzialny za PCD, ale twój drugi rodzic nie da ci genu, nie odziedziczysz PCD, ale będziesz znany jako nosiciel.
Istnieje kilka zaburzeń genetycznych, które mogą powodować PCD, jednak nie można obecnie zdiagnozować nosicieli pierwotnej dyskinezji rzęsek.
Każdy gen wpływający na białka rzęsek może potencjalnie prowadzić do PCD. Mutacje białek związanych z rzęskami mogą zmniejszać, zwiększać lub zatrzymywać ruch falopodobny związany z normalną funkcją rzęsek. Zmiany funkcji rzęsek mogą powodować następujące objawy związane z pierwotną dyskinezą rzęsek:
- przewlekłe przekrwienie błony śluzowej nosa, zapalenie śluzówki nosa lub zatoki
- przewlekłe zapalenie ucha środkowego (infekcje ucha) lub utrata słuchu
- bezpłodność
- częste infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc
- kaszel
- niedowład (zapadnięte płuca)
Diagnozowanie pierwotnej dyskinezy rzęskowej
Twój lekarz może nie szukać automatycznie pierwotnej dyskinezowej dyskominy, ponieważ objawy mogą być związane z wieloma zaburzeniami, które mogą wystąpić zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. Kiedy zauważy się situs inversus totalis (organy znajdujące się nieprawidłowo po przeciwnych stronach ciała), diagnoza może być łatwa. Jednakże, gdy ułożenie narządów jest prawidłowe, lekarz będzie musiał przeprowadzić dodatkowe testy. Testy genetyczne są jedną z głównych metod diagnozowania PCD, jednak istnieją dwie powszechnie stosowane metody oceny wizualnej problemów z rzęskami: mikroskop elektronowy i wideo. Różnica między tymi dwoma testami to rodzaj użytego mikroskopu.
Oba testy wymagają od lekarza pobrania próbki z jamy nosowej lub dróg oddechowych w celu analizy pod mikroskopem.
Promieniowanie przyczepione do maleńkich cząsteczek, zwanych także radioznaczonymi cząsteczkami, można wdychać. Twój lekarz oceni wtedy, ile cząstek wraca podczas wydechu. Gdy powracają mniej niż oczekiwane cząstki, można podejrzewać problemy rzęskowe. Twój lekarz może również zażyczyć ci tlenek azotu . Ten test nie jest dobrze zrozumiany, jednak gdy wydychasz mniej niż normalnie, możesz podejrzewać PCD.Prawidłowo funkcjonujące rzęski są również niezbędne dla zdrowego układu rozrodczego.
Ze względu na poziom zaburzeń rzęsek w układzie rozrodczym,
analiza nasienia może również okazać się pomocna w diagnozowaniu PCD u dorosłych. Próbkę plemników analizuje się następnie pod mikroskopem. Złotym standardem do testów jest mikroskop elektronowy. To wyraźnie może określić, czy są to nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne związane z rzęskami. Twój ENT może pobrać próbkę z nosa lub dróg oddechowych, aby uzyskać próbkę do tego testu. Testy genetyczne mogą być diagnostyczne, jednak tylko około 60 procent przypadków PCD ma zidentyfikowane możliwe do zidentyfikowania kodowanie genetyczne.
Leczenie pierwotnej dyskinezy rzęskowej
Nie ma lekarstwa na pierwotną dyskinezę rzęsek. Leczenie wiąże się z opanowaniem objawów i próbą zapobiegania infekcji. Aby zapobiec infekcjom ucha, Twój laryngologiczny może umieścić rurki uszne, aby umożliwić uszy do odprowadzenia do przewodu słuchowego, ponieważ upośledzenie transportu przez trąbkę Eustachiusza. Inne terapie mogą obejmować częste mycie nosa i przeciwzapalne aerozole do nosa.
Leczenie problemów z oddychaniem koncentruje się na poprawie zdolności do kaszlu. Ponieważ upośledzone rzęski zmniejszają zdolność eliminowania śluzu w drogach oddechowych, kaszel pomaga pomagać ciału w usuwaniu śluzu z dróg oddechowych. Aby to osiągnąć, możesz być przepisywany:
Fizjoterapia w klatce piersiowej – mechaniczne urządzenia lub techniki ręczne mające na celu wzmocnienie kaszlu
- Ćwiczenia – ćwiczenia wysiłkowe powodują cięższe oddechy, co pomaga w mobilizacji wydzielin w drogach oddechowych
- Leki – leki rozszerzające oskrzela i przeciwzapalne pomagają w celu zmniejszenia obrzęku i otwarcia dróg oddechowych, aby pomóc odkaszlnąć lub przenieść dowolny śluz.
- W najgorszych przypadkach PCD wpływające na płuca mogą prowadzić do rozstrzeni oskrzeli. Ciężkie przypadki nie będą mogły być leczone i konieczne będzie przeszczepienie płuc. Przeszczep płuca wyleczy PCD w płucach. Będziesz jednak musiał poradzić sobie z wszystkimi niezbędnymi terapiami i ograniczeniami po transplantacji. To jest wspaniałe leczenie, gdy jest to konieczne, ale nie jest dobrą metodą pierwszego rzutu w leczeniu PCD.
