Co należy wiedzieć o zespole Ushera

zespołu Ushera, zespół Ushera, Syndrom Ushera, zespole Ushera, aparaty słuchowe, jest uważane

Syndrom Ushera jest zaburzeniem, które często powoduje zarówno utratę wzroku, jak i słuch. To zaburzenie genetyczne jest uważane za autosomalne recesywne, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą przekazać cechę, z której dziecko narodzi się z tym zaburzeniem. Innymi słowy, oboje rodzice mają zaburzenie lub są nosicielami (mają 1 rodzica, który przekazał tę cechę, ale pozostaje w stanie uśpienia) zaburzenia.

Chociaż jest to rzadkie, występujące tylko u około 4 do 5 na 100 000 osób, jest ono uważane za najczęstszą przyczynę zarówno ślepoty, jak i głuchoty, i stanowi około 50 procent tych przypadków. Istnieją trzy różne rodzaje zespołu Ushera. Typ I i ​​II są niestety najcięższymi i najczęściej spotykanymi formami. Typ III, który jest najmniej poważny z różnych typów zespołu Ushera, dotyczy tylko około 2 na 100 przypadków, chyba że jesteś pochodzenia fińskiego, a następnie może wynosić nawet 40 procent przypadków.

Mutacje genetyczne

Syndrom Ushera jest uważany za zaburzenie wrodzone, co oznacza, że ​​zaburzenie jest spowodowane przez DNA podczas rozwoju. Nawet jeśli zespół Ushera nie przejawia się w późniejszym życiu, wciąż jest związany z rozwojem przed urodzeniem. Istnieje 11 znanych zmian w genach DNA, które wpływają na białka, które mogą powodować zespół Ushera. Jednak najczęstsze zmiany to:

  • MYO7A – typ I
  • CDH23 – typ I
  • USH2A – typ II
  • CLRN1 – typ III

Większość problemów związanych ze zmianami genetycznymi wiąże się z białkami niezbędnymi do rozwoju wyspecjalizowanych komórki włosa w twoim uchu wewnętrznym (rzęski), a także fotoreceptory prętów i stożków w twoich oczach. Bez odpowiednich rzęsek (które w twoim uchu wewnętrznym osłabią mechanizmy równowagi i słuchu)

Fotoreceptory pręcików są światłoczułe, co pozwala ci zachować spokój, gdy jest mało światła. Światło jest jasne

Objawy zespołu Ushera

Głównymi objawami zespołu Ushera są utrata słuchu odbiorczego i forma utraty wzroku zwana retinitis pigmentosa (RP). Barwnikowe zapalenie siatkówki charakteryzuje się utratą widzenia w nocy, a następnie martwymi plamami, które mają wpływ na Widzenie obwodowe Może to ostatecznie prowadzić do widzenia w tunelu i rozwoju zaćmy Objawy różnią się w zależności od rodzaju zespołu Ushera, który dana osoba ma

Typ I

  • zwykle całkowicie lub głównie głuchy w obu uszach od czasu narodzin
  • problemy z równowagą – co często prowadzi do opóźnień w rozwoju motorycznym (siedzenie, chodzenie itp.)
  • Problemy z RPO, które zaczynają się rozwijać w wieku 10 lat i szybko się rozwijają ntil całkowita ślepota występuje

Typ II

  • urodzony z umiarkowaną do ciężkiej głuchoty
  • zrodzony z prawidłową równowagą
  • RP – utrata wzroku, która postępuje wolniej niż typ I

Typ III

  • normalny słuch po porodzie
  • utrata słuchu może rozwinąć się w późniejszym okresie
  • normalne lub w pobliżu normalnej równowagi po porodzie
  • mogą rozwinąć się problemy z równowagą w późniejszym życiu
  • na ogół pojawiają się problemy ze wzrokiem w pewnym momencie – ostrość jest różna u poszczególnych osób

Diagnozowanie zespołu Ushera

Jeśli masz połączenie utraty słuchu, utraty wzroku i / lub problemów z utrzymaniem równowagi, lekarz może podejrzewać zespół Ushera. Różne testy wzrokowe, w tym testy pola widzenia, badania siatkówki i elektroretinogram (ERG) są pomocne w diagnozowaniu zespołu Ushera, jak również w testach audiologicznych. W wykrywaniu problemów związanych z równowagą pomocne może być badanie elektrogramem (ang. Electronystagmogram, ENG)

Wiele różnych genów (około 11, z których można odkryć więcej) powiązano z zespołem Ushera. Przy tak wielu genach zaangażowanych w ten szczególny syndrom testy genetyczne nie były szczególnie pomocne w radzeniu sobie z diagnozą stanu.

Leczenie Syndrom Ushera

Nie ma lekarstwa na zespół Ushera. Możesz jednak dążyć do leczenia zespołu Ushera w celu opanowania objawów. Leczenie objawów może być oparte na twoich preferencjach wraz ze współpracą twojego lekarza i typem syndromu Ushera, który masz. Różni specjaliści medyczni i rodzaje terapii mogą być potrzebne w różnych punktach życia jednostki i mogą obejmować audiologów, logopedów, terapeutów fizycznych i zajęciowych, okulistów i wiele innych. Poniższe leczenie może być korzystne w leczeniu zespołu Ushera.

Typ I

Aparaty słuchowe zwykle nie są korzystne w tego typu zespole Ushera. Implanty ślimakowe mogą stanowić opcję i mogą znacznie poprawić jakość życia. Wczesna diagnoza jest ważna, aby można było uczyć alternatywnych form komunikacji, takich jak amerykański język migowy (ASL). Należy zwrócić szczególną uwagę na wybór formy komunikacji, na przykład ASL może nie być dobrą opcją dla osób z ciężką utratą wzroku.

Równowaga i rehabilitacja przedsionkowa mogą być pomocne w zarządzaniu skutkami ucha wewnętrznego, w tym utratą równowagi lub zawrotów głowy. Leczenie zaburzeń widzenia może obejmować instruktaż brajla, urządzenia pomagające w widzeniu w nocy lub zabieg usunięcia zaćmy. Zwierzęta służbowe (takie jak pies przewodnik) mogą również być pomocne w zależności od okoliczności.

Typ II

Aparaty słuchowe mogą być korzystne wraz z innymi metodami audiologicznymi, takimi jak implanty ślimakowe. Niektóre badania wskazują, że suplementacja witaminą A może być korzystna w spowalnianiu progresji RP w zespole Ushera typu II i III. Należy jednak skonsultować się z lekarzem przed wypróbowaniem tego i upewnić się, że:

  • nie jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, ponieważ wysokie dawki witaminy A mogą powodować wady wrodzone
  • nie uzupełniają beta karotenu
  • nie należy przyjmować więcej niż 15 000 jm

typu III

Kombinacja zabiegów stosowanych w typach I i II w zależności od nasilenia objawów.

Trwają badania nad syndromem Ushera i mogą pojawić się przyszłe terapie.

Like this post? Please share to your friends: