Zespół Brugadów to rzadka, dziedziczna nieprawidłowość układu elektrycznego serca, która może prowadzić do migotania komór i nagłej śmierci u pozornie zdrowych młodych ludzi. W przeciwieństwie do większości innych chorób, które powodują nagłą śmierć u młodych ludzi, arytmie produkowane przez zespół Brugadów występują zwykle podczas snu, a nie podczas wysiłku fizycznego.
Występowanie
Większość osób z rozpoznaniem zespołu Brugadów to osoby dorosłe w wieku średnim i młodym, których średni wiek w chwili rozpoznania wynosi 41 lat. Zespół Brugadów występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet – w niektórych badaniach częstość występowania u mężczyzn dziewięć razy wyższy niż u kobiet. W Stanach Zjednoczonych uważa się, że zespół Brugadów występuje u około 1 na 10 000 osób. Jednak jest bardziej rozpowszechniony – prawdopodobnie tak wysoki, jak jeden na 100 – u osób pochodzenia południowo-wschodnioazjatyckiego. Jedyną wadą serca jest elektryczność; serca ludzi z zespołem Brugadów są strukturalnie normalne.
Objawy
Najbardziej wyniszczającym problemem zespołu Brugadów jest nagła śmierć podczas snu. Jednak ludzie z zespołem Brugadów mogą doświadczyć epizodów zawrotów głowy, zawrotów głowy lub omdlenia (utraty przytomności) przed śmiercią. Jeśli te nie-śmiertelne epizody zwrócą ich uwagę lekarza, można postawić diagnozę i wdrożyć leczenie, aby zapobiec późniejszej nagłej śmierci.
Zespół Brugadów został zidentyfikowany jako przyczyna tajemniczego "nagłego niewyjaśnionego nocnego zespołu nagłej śmierci" lub SUNDS. SUNDS po raz pierwszy opisano kilka dekad temu jako schorzenie dotykające młodych mężczyzn w Azji Południowo-Wschodniej. Od tego czasu uznano, że ci młodzi Azjaci mają syndrom Brugadów, który jest znacznie bardziej rozpowszechniony w tej części świata niż w większości innych miejsc.
Przyczyny
Zespół Brugadów wydaje się być spowodowany jedną lub większą liczbą nieprawidłowości genetycznych, które wpływają na komórki serca, w szczególności na geny kontrolujące kanał sodowy. Jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca, ale nie każdy, kto ma nieprawidłowy gen lub geny, podlega takiemu samemu wpływowi.
Sygnał elektryczny, który kontroluje rytm serca, jest generowany przez kanały w błonach komórek serca, które umożliwiają przepływ naładowanych cząstek (zwanych jonami) w obie strony w poprzek błony. Przepływ jonów przez te kanały wytwarza sygnał elektryczny serca. Jednym z najważniejszych kanałów jest kanał sodowy, który pozwala na dostanie się sodu do komórek serca. W zespole Brugadów kanał sodowy jest częściowo zablokowany, tak że zmienia się sygnał elektryczny generowany przez serce. Ta zmiana prowadzi do niestabilności elektrycznej, która w pewnych okolicznościach może powodować migotanie komór.
Ponadto osoby z zespołem Brugadów mogą mieć formę dysautonomii – brak równowagi między tonem współczulnym a przywspółczulnym. Postuluje się, że normalny wzrost napięcia przywspółczulnego, który występuje podczas snu, może być wyolbrzymiony u osób z zespołem Brugadów, i że ten silny ton przywspółczulny może spowodować, że nienormalne kanały staną się niestabilne i spowodować nagłą śmierć.
Inne czynniki, które mogą wywołać śmiertelną arytmię u osób z zespołem Brugadów to gorączka, zażywanie kokainy i stosowanie różnych leków, szczególnie niektórych leków przeciwdepresyjnych.
Rozpoznanie
Nieprawidłowość elektryczna spowodowana zespołem Brugadów może wytworzyć charakterystyczny wzór na EKG, wzór nazywany wzorem Brugada. Ten wzór składa się z pseudo-prawego bloku rozgałęzień wiązki, któremu towarzyszą elewacje odcinków ST w odprowadzeniach V1 i V2.
Nie wszyscy z zespołem Brugadów mają "typowy" wzorzec Brugadów na EKG, chociaż najprawdopodobniej będą mieli inne subtelne sugestywne zmiany.
Tak więc, jeśli podejrzewa się zespół Brugadów (ponieważ, na przykład, doszło do omdlenia lub członek rodziny zmarł nagle podczas snu), wszelkie nieprawidłowości w EKG powinny zostać skierowane do eksperta elektrofizjologii, aby ocenić, czy "nietypowy" wzór Brugadów może być obecnym.
Jeśli EKG u danej osoby wyświetla wzór Brugadów i jeśli u niego wystąpiły epizody niewyjaśnionego, ciężkiego zawrotu głowy lub omdlenia, przeżyło zatrzymanie akcji serca lub w rodzinie nagłej śmierci poniżej 45 roku życia grozi nagła śmierć jest wysoko. Jednakże, jeśli wzór Brugadów jest obecny i żaden z tych innych czynników ryzyka nie wystąpił, ryzyko nagłej śmierci wydaje się znacznie niższe.
Osoby z zespołem Brugadów, które mają wysokie ryzyko nagłej śmierci, powinny być traktowane agresywnie. Ale u tych, którzy mają wzór Brudady na EKG, ale nie ma innych czynników ryzyka, decydowanie o tym, jak agresywny jest, nie jest tak jednoznaczne.
Testy elektrofizjologiczne zostały użyte, by pomóc w podjęciu trudniejszych decyzji terapeutycznych, wyjaśniając ryzyko nagłej śmierci. Zdolność badań elektrofizjologicznych do dokładnej oceny tego ryzyka jest znacznie mniejsza niż perfekcja. Mimo to, duże stowarzyszenia zawodowe obecnie wspierają wykonywanie tego testu u osób, które mają wzór Brugada na swoich EKG bez dodatkowych czynników ryzyka.
Testy genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu rozpoznania zespołu Brugadów, ale zwykle nie są pomocne w oszacowaniu ryzyka nagłej śmierci pacjenta. Ponadto testy genetyczne w zespole Brugadów są dość złożone i często nie dają jednoznacznych odpowiedzi. Dlatego większość ekspertów nie zaleca rutynowych testów genetycznych u osób z tym schorzeniem.
Ponieważ syndrom Brugadów jest często dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, aktualne zalecenia wymagają badań przesiewowych wszystkich krewnych pierwszego stopnia wszystkich osób, u których zdiagnozowano ten stan. Badanie przesiewowe powinno polegać na badaniu EKG i wykonaniu starannej historii medycznej w poszukiwaniu epizodów omdlenia lub ciężkiego zawrotu głowy.
Leczenie
Jedyną sprawdzoną metodą zapobiegania nagłej śmierci w zespole Brugadów jest wszczepienie wszczepialnego defibrylatora. Ogólnie należy unikać leków antyarytmicznych. Ze względu na sposób, w jaki leki te działają na kanały w błonach komórek serca, nie tylko nie zmniejszają ryzyka migotania komór w zespole Brugadów, ale mogą również zwiększać to ryzyko.
To, czy osoba z zespołem Brugadów otrzyma wszczepialny defibrylator, zależy od tego, czy ryzyko nagłej śmierci zostanie ostatecznie uznane za wysokie czy niskie. Jeśli ryzyko jest wysokie (na podstawie objawów lub badań elektrofizjologicznych), należy zalecić defibrylator. Ale wszczepialne defibrylatory są drogie i niosą ze sobą własne komplikacje, więc jeśli ryzyko nagłej śmierci zostanie uznane za niskie, te urządzenia nie są obecnie zalecane.
Zalecenia dotyczące ćwiczeń
Za każdym razem, gdy u młodego człowieka zdiagnozowano chorobę serca, która może spowodować nagłą śmierć, należy zadać pytanie, czy można bezpiecznie wykonywać ćwiczenia. Dzieje się tak dlatego, że większość arytmii, które powodują nagłą śmierć u młodych ludzi, częściej występuje podczas wysiłku.
W zespole Brugadów przeciwnie, śmiertelne arytmie są znacznie bardziej prawdopodobne podczas snu niż podczas ćwiczeń. Mimo to zakłada się (przy niewielkim lub bez obiektywnych dowodów), że forsowny wysiłek może stwarzać wyższe niż normalne ryzyko u osób z tym schorzeniem. Z tego powodu zespół Brugadów jest zawarty w formalnych wytycznych generowanych przez panele ekspertów, które odnoszą się do zaleceń ćwiczeń u młodych sportowców z chorobami serca.
Początkowo wytyczne dotyczące ćwiczeń z zespołem Brugadów były dość restrykcyjne. W 36. Konferencji Bethesda z 2005 r. W sprawie kryteriów kwalifikowalności dla sportowców wyczynowych z zaburzeniami układu krążenia zalecono, aby osoby z zespołem Brugadów w ogóle unikały ćwiczeń o wysokiej intensywności.
Jednakże to absolutne ograniczenie zostało następnie uznane za zbyt poważne. Biorąc pod uwagę fakt, że zaburzenia rytmu obserwowane z zespołem Brugadów zwykle nie występują podczas ćwiczeń, zalecenia te zostały zliberalizowane w 2015 r. Zgodnie z nowymi wytycznymi American Heart Association i American College of Cardiology.
Zgodnie z nowszymi zaleceniami z 2015 r., Jeśli młodzi sportowcy z zespołem Brugadów nie mają żadnych objawów związanych z ćwiczeniami, rozsądne jest, aby uczestniczyli w zawodach sportowych, jeżeli:
- Oni, ich lekarze i rodzice lub opiekunowie rozumieją potencjalne ryzyko i zgodziły się podjąć niezbędne środki ostrożności.
- Automatyczny defibrylator zewnętrzny (AED) jest normalną częścią ich osobistego sprzętu sportowego.
- Przedstawiciele zespołu są w stanie i chcą skorzystać z AED i wykonać RKO, jeśli to konieczne.
Podsumowanie
Zespół Brugadów jest rzadkim stanem genetycznym, który powoduje nagłą śmierć, zazwyczaj podczas snu, u zdrowych młodych ludzi. Sztuką jest zdiagnozować ten stan przed wystąpieniem nieodwracalnego zdarzenia. To wymaga, aby lekarze byli czujni – szczególnie u każdego, kto miał omdlenia lub niewyjaśnione epizody zawrotów głowy – na subtelne stwierdzenia EKG obserwowane w zespole Brugadów.
Osoby, u których zdiagnozowano zespół Brugadów, prawie zawsze mogą uniknąć zgonu z odpowiednim leczeniem i mogą spodziewać się normalnego życia.
