Co powoduje zespół Downa?

zespołem Downa, zespołu Downa, Downa jest, wiekiem matki, chromosomu jest, chromosomy przechodzą

Zespół Downa jest spowodowany dodatkowym chromosomem 21, ale co to naprawdę oznacza? Co powoduje dodatkowy chromosom? Zespół Can Down może być dziedziczony? Aby naprawdę zrozumieć, co powoduje zespół Downa, musisz dokładnie zrozumieć, czym są chromosomy i co robią. Zrozumienie genetyki zespołu Downa jest wyzwaniem, jednak poświęcenie czasu na przetrawienie tej informacji może uspokoić zarówno przyszłych rodziców, którzy mają obawy w czasie ciąży, jak i rodziców mających dziecko z zespołem Downa, którzy zadają sobie to trudne pytanie: "Czemu?"

Zrozumienie genetyki

Pakiety informacji genetycznej

Najprostszym sposobem myślenia o chromosomach jest pakiet informacji genetycznej. Ciało ludzkie składa się ze wszystkich różnych typów komórek, a wewnątrz każdej z tych komórek, w jądrze, są nasze geny. Geny są jednostkami dziedziczenia przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Znajdują się one w każdej komórce naszego ciała i zapewniają instrukcje dla każdej struktury i funkcji naszego ciała. Ludzie mają około 25 000 różnych genów. Zamiast wszystkich 25 000 odbijania się wewnątrz komórek osobno, nasze geny znajdują się lub pakują na chromosomach raczej jak perły na naszyjniku.

Geny

Geny zbudowane są z DNA, który jest cząsteczką zbudowaną z czterech różnych substancji chemicznych zwanych zasadami, które zazwyczaj są nazywane ich inicjałami -A dla adeniny, T dla tyminy, G dla guaniny i C dla cytozyny. Te 4 zasady składają się na "kod genetyczny" – rodzaj alfabetu dziedzicznego

Geny składają się z małych fragmentów DNA, a te geny znajdują się na chromosomach. Jeśli myślisz o zasadach jako alfabecie, wtedy można myśleć o genach Jak każde zdanie (lub gen) dostarcza konkretnej instrukcji dla naszych ciał: jedna para genów może powiedzieć, jaki kolor będą miały nasze oczy, podczas gdy inna kombinacja genów może powiedzieć, jak mały powinien być nasz mały palec!

Kiedy naukowcy chcą się odwołać do wszystkich naszych genów razem, nazywają to "genomem."

Chromosomy

Chromosomy, a także znajdujące się na nich geny, występują w parach, w sumie 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. chromosomy nazywane są "autosomami" i są ponumerowane od 1 do 22, od największych do najmniejszych.Nauka 23 nazywana jest "chromosomami płciowymi" i składa się z X i Y u mężczyzn i dwóch chromosomów X u kobiet. można zobaczyć pod mikroskopem, ale osobno podwójne geny znajdujące się na nich nie mogą. Testem umożliwiającym wizualizację chromosomów (i ich zliczenie) jest test kariotypu,

Trisomia

Większość ludzi ma 46 chromosomów lub 23 pary chromosomów. Osoby z zespołem Downa mają dodatkową liczbę 21 chromosomów w sumie 47 chromosomów. Warunek ten jest również nazywany "Trisomy 21." Trisomia pochodzi od łacińskiego słowa "tri", co oznacza trzy i "niektóre", co oznacza ciało i odnosi się do chromosomów. Ludzie z trisomią 21 mają trzy ciała 21 lub trzy chromosomy 21.

Ponieważ chromosomy są pakietami informacji genetycznej i zawierają wszystkie nasze geny lub instrukcje, osoby z zespołem Downa faktycznie mają trzy kopie wszystkich genów zlokalizowanych na chromosomie 21.

Szacuje się, że na chromosomie 21 znajduje się 400 genów. zasadniczo ludzie z zespołem Downa mają 400 dodatkowych instrukcji. Posiadanie dodatkowych instrukcji brzmi, jak powinno być dobrze, w rzeczywistości jest jak dodawanie do receptury dodatkowych składników. Nadal będziesz otrzymywać te same podstawowe potrawy (ludzkie ciało), ale forma i funkcja będą inne.

Oprócz trisomii 21 istnieją inne ludzkie trisomie. Zespół Downa lub trisomia 21 jest najczęstszą autosomalną trisomią, ale niemowlęta z trisomią 13 (zespół Patau) i trisomią 18 (zespół Edwarda) mogą również czasami przeżyć ciążę. Średnia długość życia dzieci z tymi innymi trisomiami jest niska w stosunku do zespołu Downa.

Ciąże z trisomią 15, 16 i 22 zwykle kończą się poronieniem. Trisomie w innych chromosomach są rzadko spotykane i zazwyczaj kończą się poronieniami bardzo wczesnej ciąży, zanim możliwa będzie ocena.

Trisomie płciowe chromosomów obejmujące chromosomy X i Y są dość powszechne, na przykład szacuje się, że zespół Klinefeltera (XXY) dotyczy 1 na 1000 mężczyzn.

W przeciwieństwie do trisomii, niektóre nieprawidłowości chromosomowe u dzieci wynikają z mniejszej liczby chromosomów, "monosomii". Przykładem jest zespół Turnera, w którym brakuje jednego chromosomu płci, 45 X0 lub monosomia X.

Przyczyny trisomii

Trisomia dla określonego chromosomu jest wynikiem błędnego podziału nasienia lub jajeczka przed zapłodnieniem, zwykle chromosomy ustawiają się w linii i są rozdzielane równomiernie podczas dzielenia się, natomiast w przypadku trisomii oba chromosomy przechodzą do jednego jajka, więc w połączeniu z plemnikiem ( kiedy jajo i plemniki się łączą), są trzy:

Nie ma absolutnie nic, co każdy mógł zrobić, aby zapobiec trisomii, i nie ma nic, co ktoś mógłby zrobić, aby spowodować trisomię. Jest to przypadkowe zdarzenie, które ma miejsce przed poczęciem (w kompletna trisomia) w jajku lub plemniku Nie wiemy, co powoduje trisomię, ale wiemy o pewnych czynnikach ryzyka, które zwiększają ryzyko tego typu zdarzeń

Rodzaje Trisomy 21

Istnieją trzy różne rodzaje pes of trisomy 21:

Complete Trisomy 21 – Complete trisomy 21 odpowiada za około 95 procent zespołu Downa. Jak zauważono powyżej, kiedy chromosomy ustawiają się w linii podziału (aby utworzyć jaja lub plemniki w procesie zwanym mejozą), zamiast dwóch oddzielania chromosomów, aby przejść do różnych jaj, oba chromosomy przechodzą do jednego jajka i żadne chromosomy nie przechodzą do drugiego. Nazywa się to niedysjunkcją.

Translokacja Trisomy 21 – Trisoma translokacji 21 występuje u około 4% dzieci z zespołem Downa. W translokacji znajdują się dwie kopie chromosomu 21, ale dodatkowy materiał z trzeciego 21 chromosomu jest przyłączony (przeniesiony do) innego chromosomu. Ten typ zespołu Downa może wystąpić przed lub po poczęciu i jest formą, która może być czasami przekazywana (dziedziczona).

Mozaika Trisomia 21 – Najczęściej występująca w zespole Downa, syndrom mozaiki Downa występuje wtedy, gdy tylko niektóre komórki mają dodatkowa kopia chromosomu 21. Ta forma trisomii występuje po poczęciu, ale nie wiadomo, dlaczego się pojawia. Podczas gdy osoby z pełną trisomią 21 i translokacją 21 są podobne, mozaika trisomiczna 21 zmienia się w zależności od liczby komórek, które mają dodatkowy chromosom.

Czy syndrom Can Down może być dziedziczony?

Zasadniczo, zespół Downa nie jest "dziedziczny", ale może być przekazywany z rodziców na dzieci z translokacją trisomią 21 (co stanowi około czterech procent osób z zespołem Downa.) W około jednej trzeciej osób z trisomią translokacji 21, trisomia (dwa chromosomy 21 plus dodatkowy materiał chromosomu 21 przyłączony do innego chromosomu) jest dziedziczona po rodzicu, ryzyko dla osoby z transkrybowaną trisomią 21, która przechodzi na stan dziecka wynosi około 10 do 15 procent dla kobiet i 3 procent dla mężczyzn.

Ponieważ trisomia translokacyjna 21 dotyczy tylko około 4% osób z zespołem Downa, mniej niż jeden procent przypadków może być uważany za dziedziczny

Jeśli dziecko lub dorosły z zespołem Downa zajdzie w ciążę, ryzyko zespołu Downa lub innych zaburzeń rozwojowych w dziecko ma od 35 do 50 procent, ponieważ wiele osób z zespołem Downa może prowadzić bardzo dobrze funkcjonujące życie, a także doświadczać miłości i związków tak samo jak osoby bez Zespół Downa, to ryzyko, które należy zważyć z korzyściami dla przyszłych rodziców w przemyślany sposób. Około 50 procent kobiet z zespołem Downa jest w stanie zajść w ciążę.

Czynniki ryzyka

Większość rodziców mających dziecko z zespołem Downa nie ma znanych czynników ryzyka. Należy również pamiętać, że do tej pory nie ma czynników ryzyka związanych ze stylem życia lub środowiskiem dla zespołu Downa. Innymi słowy, z wyjątkiem wzrostu z wiekiem matki (i nadal większość kobiet, które mają dzieci z zespołem Downa są młode), nic nie może pomóc w przewidywaniu lub zapobieganiu posiadania dziecka z zespołem Downa.

Ryzyko związane z wiekiem i dolegliwościami macierzyństwa

Podczas gdy u osób w każdym wieku mogą wystąpić trisomie, istnieje związek między wiekiem matki a szansą urodzenia dziecka z trisomią. Stowarzyszenie to po prostu naukowe określenie łącza. Stowarzyszenie nie jest przyczyną. Jest to ważna kwestia, ponieważ ludzie często błędnie wierzą, że wiek matki powoduje zespół Downa. To nie jest prawda. Nie wiemy, co powoduje trisomie. Po prostu wiemy, że wraz z wiekiem kobiety wzrasta ryzyko ciąży z trisomią.

Podczas gdy istnieje związek pomiędzy wiekiem matki a występowaniem trisomii, większość dzieci z zespołem Downa rodzi się z matek w wieku poniżej 35 lat. Wynika to z faktu, że znacznie więcej młodszych kobiet rodzi dzieci. W rzeczywistości 80 procent dzieci urodzonych z zespołem Downa rodzi się u kobiet w wieku poniżej 35 lat, a średni wiek matki dziecka z zespołem Downa wynosi 28 lat. Ogólnie prawdopodobieństwo, że kobieta poniżej 30 roku życia urodzi dziecko z zespołem Downa, jest mniejsze niż 1: 1000. Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem kobiety, z częstością około 1: 112 w wieku 40 lat. Jednak nadal jest to mniej niż jeden procent kobiet, które zaszły w ciążę w wieku 40 lat.

Dostępny jest wykres porównujący ryzyko związane z wiekiem matki i zespołem Downa, ale ważne jest, aby przestrzec kobiety przed spojrzeniem na tę tabelę. Pamiętaj, że ogromna większość kobiet w wieku powyżej 35 lat ma dzieci bez zespołu Downa.

Niektóre kobiety w wieku powyżej 35 lat (lub z innymi czynnikami ryzyka) mogą zdecydować się na amniopunkcja w celu zbadania zespołu Downa lub innych badań prenatalnych. Decyzja o przeprowadzeniu tych badań jest bardzo osobista i powinna być podjęta z pomocą poradnictwa genetycznego. American College of Obstetrics and Gynecology zaleca wszystkim kobietom przeprowadzenie badań prenatalnych w kierunku zespołu Downa. Niektóre kobiety wolą przeprowadzać te testy zarówno w celu zapewnienia sobie bezpieczeństwa, jak i zdolności do planowania z wyprzedzeniem, podczas gdy istnieją wyraźne powody, dla których kobiety również nie decydują się na testowanie prenatalne.

Ryzyko zespołu wieku ojcowskiego i zespołu Downa

Szacuje się, że dodatkowy chromosom w zespole Downa pochodzi od matki przez większość czasu i od ojca (plemniki) tylko cztery procent czasu. Podczas gdy zaawansowany wiek matki jest skorelowany z ryzykiem zespołu Downa, to samo nie dotyczy zaawansowania wieku ojcowskiego, po prostu ze względu na fakt, że jaja starzeją się, ale plemniki są stale wytwarzane, tak że zwykle mają zaledwie kilka tygodni. Istnieją jednak schorzenia genetyczne inne niż zespół Downa związane z zaawansowanym wiekiem ojcowskim, takie jak achondroplazja (karłowatość) i zespół Marfana.

Badania naukowe i przyszłość

Rozmawiając o Projekcie Genomu Człowieka i terapii genowej, rodzice zadali bardzo dobre pytanie: "Dlaczego nie można zastosować terapii genowej do naprawy nieprawidłowości genetycznej w zespole Downa?" Niestety, nasze zrozumienie genetyki jeszcze nie istnieje. Jaka terapia genowa może być pomocna z co najmniej w bliskiej przyszłości, pracuje z anomaliami pojedynczego genu. Stan spowodowany przez więcej niż jeden gen, nie mówiąc już o całym chromosomie byłby trudny do leczenia za pomocą terapii genowej. Badacze przyglądają się zatem temu, co może być możliwe dzięki epigenetyce inżynierii epigenetycznej, która jest polem, który bada ekspresję (objawy kliniczne) genów, a nie samych genów.

To powiedziawszy, zarządzanie dziećmi urodzonymi z zespołem Downa radykalnie się poprawiło w ciągu ostatnich kilku dekad.

Podsumowanie

Najważniejsze jest to, że wiemy, że istnieje związek lub związek pomiędzy wiekiem matki a ryzykiem posiadania dziecka z trisomią, taką jak zespół Downa, ale nikt nie zna konkretnej przyczyny trisomie.

Like this post? Please share to your friends: