Abetalipoproteinemia (znana również jako zespół Bassen-Kornzweig) jest wrodzonym zaburzeniem, które wpływa na wytwarzanie i wykorzystywanie tłuszczów w organizmie. Nasze ciała potrzebują tłuszczów, aby utrzymać zdrowe nerwy, mięśnie i trawienie. Podobnie jak olej i woda, tłuszcze nie mogą same podróżować po naszym ciele. Zamiast tego przywiązują się do specjalnych białek zwanych lipoproteinami i podróżują tam, gdzie są potrzebne.
Jak abetalipoproteinemia wpływa na lipoproteiny
Z powodu mutacji genetycznej ludzie z abetalipoproteinemią nie produkują białka potrzebnego do wytworzenia lipoprotein. Bez wystarczającej ilości lipoprotein, tłuszcze nie mogą być właściwie strawione lub docierają tam, gdzie są potrzebne. Prowadzi to do poważnych problemów zdrowotnych, które mogą wpływać na żołądek, krew, mięśnie i inne układy organizmu.
Z powodu problemów związanych z abetalipoproteinemią objawy choroby występują często w okresie niemowlęcym. Mężczyźni są bardziej dotknięci – około 70 procent więcej – niż kobiety. Warunek jest autosomalnym stanem odziedziczonym, co oznacza, że oboje rodzice muszą mieć wadliwy gen MTT, aby dziecko mogło go odziedziczyć. Abetalipoproteinemia występuje bardzo rzadko, odnotowano tylko 100 przypadków.
Objawy zaburzeń
Dzieci urodzone z abetalipoproteinemią mają problemy żołądkowe z powodu niezdolności do prawidłowego trawienia tłuszczów. Ruchy jelit są często nieprawidłowe i mogą być blade i śmierdzące.
Dzieci z abetalipoproteinemią mogą również doświadczać wymiotów, biegunki, wzdęcia i trudności z przybraniem na wadze lub wzrastaniem (czasem nazywanym również niezdolnością do rozwoju).
Osoby z tą chorobą mają również problemy związane z witaminami przechowywanymi w tłuszczach – witaminach A, E i K. Objawy spowodowane brakiem tłuszczy i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach zwykle rozwijają się w ciągu pierwszej dekady życia.
Mogą to być:
- Zaburzenia czucia: Obejmuje to problemy z odczuwaniem temperatury i dotyku – szczególnie w dłoniach i stopach (niedotlenienie)
- Problemy z chodzeniem (ataksja): Około 33 procent dzieci będzie miało trudności z chodzeniem do czasu, kiedy się skręcą. 10 lat. Ataxia z czasem się pogarsza.
- Zaburzenia ruchowe: Drżenie, trzęsienie (pląsawica), problemy z sięganiem po rzeczy (dysmetria), problemy z mówieniem (dyzartria)
- Problemy z mięśniami: Osłabienie, skrócenie (skurcze) mięśni w plecach, powodujące ukształtowanie kręgosłupa (kifoskolioza)
- Problemy z krwią: Niska zawartość żelaza (niedokrwistość), problemy z krzepnięciem, nieprawidłowe krwinki czerwone (akantocytoza)
- Problemy z oczami: Ślepota w nocy, słaby wzrok, problemy z kontrolą wzroku (oftalmoplegia), zaćma
Rozpoznanie abetalipoproteinemii
Abetalipoproteinemia może być wykrywane przez próbki kału. Podczas testowania ruchy jelit wykazują wysoki poziom tłuszczu, ponieważ tłuszcz jest eliminowany, a nie jest używany przez organizm. Badania krwi mogą również pomóc w diagnozie stanu. Nieprawidłowe czerwone krwinki obecne w abetalipoproteinemii można zobaczyć pod mikroskopem. Będą również bardzo niskie poziomy tłuszczów, takich jak cholesterol i trójglicerydy we krwi.
Jeśli twoje dziecko ma abetalipoproteinemię, testy czasu krzepnięcia i poziomu żelaza również powrócą do normy. Badanie oczu może wykazać stan zapalny w tylnej części oka (zapalenie siatkówki). Testowanie siły i skurczów mięśni może również mieć nieprawidłowe wyniki.
Leczenie stanu poprzez dietę
Opracowano specjalną dietę dla osób z abetalipoproteinemią. Istnieje kilka wymagań dotyczących diety, w tym unikanie spożywania niektórych rodzajów tłuszczów (długołańcuchowych trójglicerydów) na rzecz innych rodzajów (trójglicerydy o średniej długości łańcucha). Kolejnym wymaganiem jest dodanie dawek witaminowych suplementów zawierających witaminy A, E i K, a także żelazo.
Dietetyk z doświadczeniem w leczeniu chorób genetycznych może pomóc Ci w opracowaniu planu posiłków, który zaspokoi Twoje szczególne potrzeby dietetyczne Twojego dziecka.
