T alfasemia jest niedokrwistością dziedziczną, w której organizm nie jest w stanie wytworzyć prawidłowej ilości hemoglobiny. Hemoglobina A (główna hemoglobina u dorosłych) zawiera dwa łańcuchy alfa-globiny i dwa łańcuchy beta-globiny. W alfa-talasemii występuje mniejsza ilość kulek alfa.
Jakie są rodzaje alfa talasemii?
- Minima z talasem alfa (cichy nosiciel) występują, gdy utracony zostaje jeden gen alfa-globiny.
- Thalassemia alfa (lub cecha) występuje, gdy giną dwa geny alfa globiny. Istnieją dwie formy. Kiedy utracone dwa geny alfa-globiny znajdują się na tym samym chromosomie, 16 nazywa się cis, ale gdy brakuje jednego genu alfa-globiny na każdej kopii chromosomu 16, nazywa się to trans.
- Choroba hemoglobiny H (lub alfa talasemia pośrednia) występuje, gdy nie działają trzy geny alfa globiny. W tym przypadku występuje nadmierna ilość beta globiny. Kiedy te się łączą, nazywa się Hemoglobina H.
- Hydrops fetalis występuje, gdy giną wszystkie cztery geny alfa globiny. Historycznie było to niezgodne z życiem. Jeśli ryzyko jest znane z wyprzedzeniem, transfuzje domaciczne (transfuzje do płodu, gdy są jeszcze w macicy) mogą pozwolić na pomyślne wykonanie. Dzieci te wymagają przewlekłej terapii transfuzją po urodzeniu, a często także transplantacji szpiku kostnego.
- Stała sprężyna hemoglobiny H to wariant alfa-talasemii, w której geny alfa-globiny są tracone i jeden gen alfa-globiny jest zmutowany.
Kto jest zagrożony alfa talasemią?
Talasemia alfa powszechnie kojarzona jest z Azją, Afryką i regionem śródziemnomorskim. W USA około 30 procent Afroamerykanów ma minimalne alfa talasemii lub mniejsze.
Talasemia alfa jest chorobą dziedziczną i wymaga, aby oboje rodzice byli nosicielami.
Osoba bez talasemii alfa powinna mieć cztery geny alfa globiny. Ryzyko posiadania dziecka z alfa-talasemią zależy od statusu rodziców. Forma trans of alfa talasemii jest bardziej powszechna u ludzi pochodzenia afrykańskiego. Forma cis more występuje częściej u ludzi z Azji lub regionu Morza Śródziemnego. Jeśli oboje rodzice mają th trans alfa talasemię małoletnią (a- / a-), wszystkie ich dzieci będą miały
trans alfa talasemię. Jeśli jeden rodzic ma talassemię cis alfa (aa / -), a drugi rodzic ma trans alfa talasemię mniejszą (a- / a-), ma 1 na 2 szansę na posiadanie dziecka z chorobą hemoglobiny H. Podobnie, jeśli jeden rodzic ma cis alfa talasemię mniejszą (aa / -), a drugi rodzic ma minimalne talasemię (aa / a-), ma 1 na 4 szansę na posiadanie dziecka z chorobą hemoglobiny H. Obrzęki u płodu występują, gdy oboje rodzice mają cis cis alfa talasemię. Jak diagnozowana jest alfa talasemia? Minima talasemii alfa nie powodują żadnych zmian laboratoryjnych na CBC. To dlatego nazywa się cichym przewoźnikiem. Jest to zwykle podejrzewane po urodzeniu dziecka z chorobą hemoglobiny H. Można to ustalić jedynie za pomocą testów genetycznych. Czasami alfa talasemia jest identyfikowana na ekranie noworodka, ale nie we wszystkich przypadkach.
Test jest pozytywny dla hemoglobiny Barta lub szybkich pasm. Wielu ludzi z alfa talasemią nie mam pojęcia. Zwykle wychodzi to na światło podczas rutynowej pełnej morfologii krwi (CBC). CBC ujawni łagodną do umiarkowanej anemię z bardzo małymi czerwonymi krwinkami. Można to pomylić z niedokrwistością z niedoboru żelaza. Ogólnie, jeśli niedokrwistość z niedoboru żelaza zostanie wykluczona, a cecha talasemii beta zostanie wykluczona, pacjent ma cechę alfa-talasemii. Jeśli to konieczne, można to potwierdzić za pomocą testów genetycznych.
Hemoglobinę H można również zidentyfikować na ekranie noworodka. Dzieci te są kierowane do hematologa, który jest ściśle monitorowany.
Niektórzy pacjenci identyfikują się w późniejszym okresie życia podczas leczenia niedokrwistości.
Obrzęk uogólniony nie jest swoistą diagnozą, ale raczej charakterystycznymi cechami ultrasonografii noworodków. Utratę czterech genów alfa-globiny stwierdza się podczas prac nad przyczyną obrażeń.
Jakie są metody leczenia alfa talasemii?
Żadne leczenie nie jest konieczne w przypadku minimów alfa talasemii. Osoby z niedoborem alfa talasemii będą miały przez całe życie łagodną anemię.
Transfuzje:
Pacjenci z hemoglobiną H zwykle mają umiarkowaną niedokrwistość, która jest dobrze tolerowana. Transfuzje są potrzebne od czasu do czasu w chorobach z gorączką, ponieważ ilość rozpadu krwinek czerwonych jest przyspieszona. Transfuzje mogą być potrzebne bardziej regularnie w wieku dorosłym. Pacjenci z Hemoglobiną H Stała Wiosna mogą mieć znaczną anemię i wymagają częstych transfuzji podczas ich życia.
Terapia chelatująca żelazo:
Pacjenci z hemoglobiną H mogą rozwinąć nadmierne obciążenie żelazem nawet w przypadku braku transfuzji krwi w następstwie zwiększonej absorpcji żelaza w jelicie cienkim. Można je leczyć za pomocą leków zwanych chelatorami, aby pozbyć się nadmiaru żelaza.
