Co to jest choroba Tanger?

krążącego krwi, cholesterolu krążącego, cholesterolu krążącego krwi, Choroba Tangiera, Jeśli masz, opieki zdrowotnej

Choroba Tangiera, znana również jako niedobór rodzinnej alfa-lipoproteiny, jest niezwykle rzadkim, odziedziczonym stanem, który został po raz pierwszy opisany u dziecka na wyspie Tangier, wyspie położonej u wybrzeży Wirginii. Ludzie, którzy mają tę chorobę, mają bardzo niski poziom cholesterolu HDL z powodu mutacji w genie zwanym ABCA1. Ten gen pomaga stworzyć białko, które pomaga pozbyć się nadmiaru cholesterolu z wnętrza komórki.

Gdy to białko działa prawidłowo, cholesterol jest transportowany poza komórkę i wiąże się z apolipoproteiną A. Tworzy to HDL, czyli "dobry" cholesterol, który przeniknie do wątroby, aby cholesterol mógł zostać poddany recyklingowi. Bez tego białka cholesterol pozostanie wewnątrz komórek i zacznie gromadzić się w nich.

Objawy

Choroba Tangiera występuje zwykle w dzieciństwie. Objawy choroby Tangiera mogą mieć od bardzo ostrego do bardzo łagodnego charakteru i zależą od tego, czy masz jedną, czy dwie kopie zmutowanego genu.

Osoby homozygotyczne pod kątem tego stanu mają mutacje w obu kopiach genu ABCA1, który koduje białko i praktycznie nie zawierają cholesterolu HDL krążącego we krwi. Osoby te będą również mieć inne objawy w wyniku akumulacji cholesterolu w różnych komórkach organizmu, w tym:

  • Zaburzenia neurologiczne, które obejmują neuropatię obwodową, zmniejszenie siły, utratę bólu lub uczucie ciepła, ból mięśni
  • Obrzęk rogówki
  • Powiększony węzły chłonne
  • ​​Objawy żołądkowo-jelitowe, takie jak biegunka i bóle brzucha
  • Wygląd lub żółte plamy na błonie śluzowej jelit, w tym odbytnicy
  • Powiększone, żółto-pomarańczowe migdały
  • Powiększona wątroba
  • Powiększona śledziona
  • Przedwczesna choroba sercowo-naczyniowa

Osoby sklasyfikowane jako heterozygotyczne Z drugiej strony, choroba Tangier ma tylko jedną kopię zmutowanego genu.

Mają również mniej więcej połowę normalnej ilości HDL krążącego we krwi. Chociaż osoby heterozygotyczne pod względem tego stanu zwykle doświadczają bardzo łagodnych objawów lub nie występują, są również zagrożone przedwczesną chorobą sercowo-naczyniową ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju miażdżycy. Dodatkowo, każdy, kto jest zdiagnozowany z tą chorobą, może przejść ten stan medyczny wraz z dziećmi.

Diagnoza

Panel lipidowy zostanie wykonany przez twojego dostawcę opieki zdrowotnej w celu zbadania poziomu cholesterolu krążącego we krwi. Jeśli masz chorobę Tangiera, test ten ujawni następujące wyniki:

  • Poziom cholesterolu HDL mniejszy niż 5 mg / dL u osób homozygotycznych
  • Poziom cholesterolu HDL od 5 do 30 mg / dl u osób heterozygotycznych
  • Niski poziom cholesterolu całkowitego (od 38 do 112 mg / dL)
  • Normalne lub podwyższone stężenie trójglicerydów (w zakresie między 116 a 332 mg / dL)
  • Poziomy apolipoproteiny A mogą również być niskie do nieistniejących.

Aby zdiagnozować chorobę Tangier, Twój pracownik służby zdrowia zbada wyniki panelu lipidowego, a także rozważy występujące oznaki i objawy. Jeśli masz rodzinną historię choroby Tangier, twój dostawca opieki zdrowotnej również weźmie to pod uwagę.

Leczenie

Z powodu rzadkości występowania tej choroby obecnie nie ma dostępnych metod leczenia tego schorzenia. Leki, które zwiększają poziom cholesterolu HDL – zarówno zatwierdzone, jak i eksperymentalne – nie wydają się zwiększać poziomu HDL u osób z chorobą Tangier. Zaleca się stosowanie zdrowej diety o niskiej zawartości tłuszczów nasyconych. Operacje mogą być konieczne w oparciu o objawy odczuwane przez daną osobę.

Like this post? Please share to your friends: