Choroba von Willebranda jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, dotykającym około 1% populacji.
Co to jest czynnik von Willebranda?
Czynnik von Willebranda to białko krwi wiążące się z czynnikiem VIII (czynnikiem krzepnięcia). Kiedy czynnik VIII nie jest związany z chorobą von Willebranda, łatwo ulega złamaniu. Choroba Von Willebranda pomaga także płytkom krwi przylgnąć do miejsc urazu.
Jakie są objawy?
Niektórzy pacjenci nigdy nie doświadczają znaczącego krwawienia. Choroba von Willebranda jest związana z:
- Łatwymi siniakami
- Długimi krwawieniami z nosa
- Krwawieniem z dziąseł
- Długotrwałym krwawieniem po usunięciu zęba lub kontuzji
- Krwi w kale
- Krwiomoczem (krew w moczu)
- Obfitym krwawieniem miesiączkowym excessive Krwawieniem lub krwawieniem z tkanek miękkich może występować w ciężkich postaciach podobnych do hemofilii
- Rodzaje choroby von Willebranda
Typ 1: Jest to najczęstsza postać, występująca u około 75% pacjentów. Jest przekazywana rodzinom w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jeden rodzic musi zostać dotknięty chorobą. Wynika to z niższego niż normalny poziom czynnika von Willebranda. Krwawienie może być łagodne lub ciężkie.
- Typ 2: Typ 2 występuje, gdy współczynnik Von Willebranda nie działa normalnie.
- Typ 2A: Przeszła w autosomalny sposób dominujący. Krwawienie umiarkowane do umiarkowanie ciężkie.
- Typ 2B: Przeszła w autosomalny sposób dominujący. Krwawienie umiarkowane do umiarkowanie ciężkie. Małopłytkowość (mała liczba płytek krwi) nie jest rzadka.
- Typ 2M: Typ niezbyt często przekazywany w sposób autosomalny dominujący.
- Typ 2N: Typ niezbyt często przekazywany w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dotknięty pacjent otrzymuje dwie kopie zmutowanego genu, po jednym od każdego z rodziców. Poziomy czynnika VIII mogą być bardzo niskie. Krwawienie może być ciężkie i może być mylone z hemofilią A.
- Typ 3: Jest to rzadka choroba von Willebranda. Jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Krwawienie może być ciężkie. Pacjenci z tym typem mają wyjątkowo niską lub nieobecną czynność von Willebranda. To z kolei powoduje niedobór czynnika VIII i znaczne krwawienie.
- Nabyte: Ta forma choroby von Willebranda jest spowodowana przez coś innego, jak rak, zaburzenia autoimmunologiczne, anomalie serca (takie jak ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie zastawki aortalnej), leki lub niedoczynność tarczycy.
- Jak diagnozowana jest choroba von Willebranda?
Po pierwsze, twój lekarz musi podejrzewać, że masz zaburzenie krwawienia oparte na powyższych objawach. Obecność innych członków rodziny z podobnymi objawami zwiększa podejrzenie choroby Von Willebranda, szczególnie jeśli dotyczy to zarówno samców, jak i samic (w przeciwieństwie do hemofilii, która w przeważającej mierze dotyczy mężczyzn).
Choroba von Willebranda zostaje zdiagnozowana poprzez wykonanie panelu badań krwi, który bada zarówno ilość czynnika von Willebranda we krwi, jak i jej funkcję (aktywność kofaktora ristocetyny). Ponieważ kilka rodzajów choroby von Willebranda może powodować redukcję czynnika VIII, wysyłane są również poziomy tego białka krzepnięcia. Multimery Von Willebranda, które badają strukturę czynnika Von WIllebrand i sposób jego rozkładu, są szczególnie ważne w diagnozowaniu choroby typu 2.
Jakie są sposoby leczenia choroby von Willebranda?
Osoby o słabym działaniu mogą nigdy nie wymagać leczenia.
DDAVP: DDAVP (zwany również desmopresyną) jest syntetycznym hormonem podawanym przez aerozol do nosa (lub czasami przez IV). Hormon ten pomaga ciału uwolnić czynnik Von Willebranda przechowywany w naczyniach krwionośnych.
- Zastąpienie czynnika von Willebranda: Podobnie jak czynnik zastępczy stosowany w hemofilii, infuzje czynnika von Willebranda można podawać w celu zapobiegania lub leczenia krwawienia. Te produkty zawierają również czynnik VIII.
- Antifibrynolityczne: te leki (marki Amicar i Lysteda), zwykle podawane doustnie, pomagają stabilizować tworzenie się skrzepów. Mogą być szczególnie przydatne w krwawieniach z nosa, krwawieniach w jamie ustnej i krwawieniach miesiączkowych.
- Środki antykoncepcyjne: u kobiet z chorobą von Willebranda i obfitymi krwawieniami miesiączkowymi hormonalne środki antykoncepcyjne, takie jak tabletki antykoncepcyjne lub wkładki wewnątrzmaciczne mogą być stosowane w celu zmniejszenia / ustania krwawienia.
