Definicja:
Niedokrwistość diamentowo-czarnego kręgu (DBA) jest niedokrwistością dziedziczną, w której szpik kostny nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości czerwonych krwinek (nazywanej aplazją czysto czerwonych krwinek). Jest to część większej grupy zaburzeń nazywanych dziedzicznymi zespołami z powodu niewydolności szpiku kostnego.
Jakie są cechy DBA?
Prawie wszyscy pacjenci są diagnozowani w pierwszym roku życia.
- Niedokrwistość: niedokrwistość DBA jest ciężka i zwykle wymaga wielokrotnych transfuzji krwi.
- Wady wrodzone: U ponad połowy pacjentów z DBA występują również nieprawidłowości fizyczne. Najczęściej dotknięte obszary ciała to:
- głowa, szyja i twarz
- serce
- kciuki
- systemy narządów płciowych i układu moczowego
- niski wzrost
Co powoduje DBA?
DBA jest dziedzicznym zespołem niewydolności szpiku kostnego. Prawie połowa przypadków ma charakter rodzinny, co oznacza, że mutacja genetyczna została przekazana rodzicowi. Inne przypadki są sporadyczne, pojawiają się losowo. W formach rodzinnych nie wszyscy członkowie rodziny są w równym stopniu dotknięci. Rodzic może mieć mutację związaną z DBA, ale nie może być zdiagnozowany aż do momentu rozpoznania jego / jej dziecka.
Wszystkie komórki w organizmie mają określony czas życia, a następnie podlegają śmierci komórki w bardzo kontrolowanym procesie.
W DBA mutacja genetyczna powoduje, że komórki macierzyste (powodują, że czerwone krwinki i wczesne czerwone krwinki w szpiku) ulegają samozniszczeniu szybciej niż powinny prowadzić do zmniejszenia wytwarzania czerwonych krwinek.
W jaki sposób diagnozuje się DBA?
Pełna morfologia krwi (CBC) identyfikuje anemię i ujawnia większe niż normalne krwinki czerwone (makrocytoza).
Zwykle niedokrwistość jest izolowana bez zmian liczby białych krwinek lub płytek krwi. Liczba retikulocytów jest niska (retikulocytopenia), ponieważ szpik kostny nie jest w stanie zrekompensować tej anemii.
DBA należy odróżnić od przejściowej erytroblastopenii wieku dziecięcego (TEC), która może występować w tej samej grupie wiekowej, ale ustępuje samoistnie. Konkretnie poziom hemoglobiny płodowej i poziom dezaminazowej adenozyny erytrocytów są zwykle podwyższone w DBA, ale nie w TEC.
Jeśli podejrzewa się, że ktoś ma DBA, należy wysłać test genetyczny. Jeśli zostanie zidentyfikowana mutacja genetyczna, należy zbadać innych członków rodziny, biorąc pod uwagę zwiększone ryzyko zachorowania na raka.
Czasami wykonuje się aspirat szpiku kostnego i biopsję w celu oceny środowiska, w którym wytwarzane są czerwone krwinki. Szpik kostny jest zwykle prawidłowy, z wyjątkiem braku prekursorów czerwonych krwinek (wczesne komórki, które rozwijają się w krwinki czerwone).
Standardowe kryteria diagnostyczne to:
- Wiek poniżej 1 roku
- Niedokrwistość makrocytarna (większa niż normalna) bez zmian w liczbie białych krwinek lub liczby płytek krwi
- Retikulocytopenia
- Prawidłowy szpik z wyjątkiem braku prekursorów czerwonych krwinek
Jeśli pacjent jest podejrzany mieć DBA, ale nie spełnia tych kryteriów diagnostycznych, istnieją kryteria drugorzędne, które mogą wspierać prawdopodobną diagnozę.
Jakie są metody leczenia DBA?
Chociaż większość pacjentów wymaga leczenia, do 25% pacjentów będzie miało spontaniczne ustąpienie.
- Transfuzje: Niedokrwistość DBA jest ciężka i wymaga częstych transfuzji krwi. Jest to podstawowa terapia, dopóki nie można bezpiecznie rozpocząć stosowania sterydów.
- Kortykosteroidy: doustne sterydy, takie jak prednizon / prednizolon, stanowią podstawę terapii dzieci z DBA. Sterydy są uruchamiane i odstawiane do najmniejszej dawki potrzebnej do wyeliminowania potrzeby transfuzji. Jeśli nie ma odpowiedzi, wznawiane są transfuzje.
- Przeszczep szpiku kostnego: Przeszczep szpiku kostnego może być leczniczy. Najlepsze wyniki pochodzą od dobranych dawców rodzeństwa. Dawcy z rodzeństwa muszą przejść testy genetyczne, aby upewnić się, że nie mają łagodnej postaci DBA.
