Co to jest postępujące porażenie nadjądrowe?

chorobą Parkinsona, choroby Parkinsona, części mózgu, porażenia nadjądrowego, postępującego porażenia

Kiedy brytyjski aktor i komik Dudley Moore zmarł 27 marca 2002 roku, oficjalną przyczyną zgonu było zapalenie płuc. Ale, prawdę mówiąc, Moore walczył z rzadkim stanem znanym z postępującego porażenia nadjądrowego (PSP), które powoduje stopniowe pogarszanie się części mózgu, które regulują równowagę, kontrolę mięśni, funkcje poznawcze oraz pewne dobrowolne i mimowolne ruchy, takie jak połykanie i oko ruch.

Przyczyny postępującego porażenia nadjądrowego

Chociaż przyczyna postępującego porażenia nadjądrowego jest w dużej mierze nieznana, uważa się, że jest on związany z mutacją w określonej części genu znanego jako chromosom 17.

Niestety, nie jest to aż tak niezwykła mutacja. Chociaż prawie każda osoba z PSP ma tę genetyczną anomalię, to także dwie trzecie populacji ogólnej. Jako taki, mutacja jest postrzegana jako przyczyna, a nie jedyny czynnik tego zaburzenia. Toksyny środowiskowe i inne problemy genetyczne mogą również odgrywać rolę.

Naukowcy nie są jeszcze do końca pewni, w jakim stopniu PSP jest związane z chorobą Parkinsona lub Alzheimera, z którą ma pewne charakterystyczne objawy.

Szacuje się, że PSP dotyczy jednego na każde 100 000 ludzi niezależnie od rasy, geografii lub zawodu. Mężczyźni mają tendencję do bycia nieco bardziej dotknięci niż kobiety. Objawy pojawiają się zwykle w wieku od 50 do 60 lat.

Objawy PSP

Jeden z najbardziej charakterystycznych "znamiennych" objawów PSP obejmuje kontrolę ruchów oczu, przede wszystkim zdolność patrzenia w dół. Stan znany jako oftalmopareza powoduje osłabienie lub paraliż niektórych mięśni wokół gałki ocznej. Zwyczajowo porusza się również w pionowym ruchu oczu.

Wraz z pogarszaniem się stanu może również nastąpić uderzenie skierowane w górę.

Z powodu braku kontroli ogniskowej osoby doświadczające oftalmoparezy często skarżą się na podwójne widzenie, niewyraźne widzenie i wrażliwość na światło. Może również wystąpić słaba kontrola powiek.

W przypadku innych części mózgu, PSP przejawia się szeregiem powszechnych objawów, które z czasem ulegają nasileniu. Należą do nich:

  • niestabilność i utrata równowagi
  • ogólne spowolnienie ruchu
  • rozrywanie słów
  • trudności w połykaniu (dysfagia)
  • utrata pamięci
  • skurcze mięśni twarzy
  • pochylenie głowy w tył z powodu usztywnienia mięśni szyi
  • nietrzymanie moczu
  • zmiany w zachowaniu, w tym utrata zahamowań i nagłe wybuchy
  • Spowolnienie złożonej i abstrakcyjnej myśli
  • Utrata umiejętności organizacyjnych lub planistycznych (takich jak zarządzanie finansami, zagubienie się, nadążanie za zobowiązaniami w pracy)

Diagnoza PSP

PSP jest powszechnie błędnie diagnozowana na wczesnym etapie choroby i często jest źle przypisywany do infekcji ucha wewnętrznego, tarczycy, udaru lub choroby Alzheimera (zwłaszcza u osób starszych).

Rozpoznanie jest oparte w dużej mierze na ocenie objawów. Jest to proces, w którym lekarze muszą wykluczyć inne możliwe przyczyny. Skanowanie rezonansu magnetycznego (MRI) pnia mózgu może być wykorzystane do poparcia diagnozy.

W przypadku PSP zwykle występują oznaki wyniszczenia (atrofii) w części mózgu łączącej mózg z rdzeniem kręgowym. Na MRI widok boczny tego pnia mózgu może pokazać, co niektórzy nazywają "pingwinem" lub "kolibrem" (tak nazwanym, ponieważ jego kształt jest podobny do ptaka).

To, wraz z objawami, różnicowymi badaniami i testami genetycznymi, może dostarczyć dowodów potrzebnych do postawienia diagnozy.

Jak PSP różni się od choroby Parkinsona

Aby odróżnić PSP od choroby Parkinsona, lekarze będą brać pod uwagę takie postawy jak historia choroby.

Na przykład osoby z PSP będą zazwyczaj utrzymywać postawę stojącą w pozycji wyprostowanej lub łukowato wygiętej, podczas gdy osoby z chorobą Parkinsona będą miały tendencję do bardziej pochylonej pozycji do przodu.

Co więcej, osoby z PSP są bardziej podatne na upadki ze względu na postępujący brak równowagi. Podczas gdy osoby cierpiące na chorobę Parkinsona również są narażone na znaczne ryzyko upadku, osoby z PSP mają tendencję do cofania się z powodu charakterystycznego usztywnienia szyi i postawy z łukowatym grzbietem.

Mając to na uwadze, PSP jest uważana za część grupy chorób neurodegeneracyjnych zwanych zespołem Parkinsona-plusa, z których niektóre obejmują również chorobę Alzheimera.

Opcje leczenia

Nie ma specjalnego traktowania dla PSP. Niektórzy pacjenci mogą reagować na te same leki stosowane w leczeniu choroby Parkinsona, takie jak lewodopa, chociaż odpowiedź jest zwykle słaba (inny mechanizm różnicowy stosowany do diagnozowania choroby).

Niektóre leki przeciwdepresyjne, takie jak Prozac, Elavil i Tofranil, mogą pomóc w niektórych objawach poznawczych lub behawioralnych, których może doświadczać dana osoba. Oprócz leków, specjalne okulary (okulary dwuogniskowe, pryzmaty) mogą pomóc w problemach wzrokowych, podczas gdy urządzenia do chodzenia i inne urządzenia adaptacyjne mogą poprawić mobilność i zapobiegać upadkom.

Fizjoterapia zwykle nie poprawia problemów z motoryką, ale może pomóc w ograniczeniu stawów i zapobiegać pogorszeniu mięśni z powodu braku aktywności. W przypadkach ciężkiej dysfagii może być potrzebna rurka do karmienia.

Chirurgicznie implantowane elektrody i generatory impulsów stosowane w terapii głębokiej stymulacji mózgu u pacjentów z chorobą Parkinsona nie okazały się skuteczne w leczeniu PSP.

Słowo od Verywella

Pomimo braku zrozumienia na temat PSP i ograniczonych możliwości leczenia, ważne jest, aby pamiętać, że choroba nie ma ustalonego przebiegu i może się znacznie różnić w zależności od osoby. Przy konsekwentnym nadzorze medycznym i dobrym odżywieniu, osoba z PSP może faktycznie żyć przez lata, a nawet dziesięciolecia, po postawieniu diagnozy.

W przypadku osób i rodzin żyjących z tą chorobą ważne jest, aby szukać wsparcia w celu uniknięcia izolacji i lepszego dostępu do informacji i skierowań skoncentrowanych na pacjencie. Należą do nich takie organizacje, jak CurePSP z siedzibą w Nowym Jorku, które oferują osobiste i internetowe grupy wsparcia, katalog lekarzy specjalistów oraz sieć wyszkolonych sympatyków.

Like this post? Please share to your friends: