Często zdarza się, że wyglądasz o kilka lat mniej lub więcej niż jesteś w rzeczywistości. Ale wyobraź sobie, że wyglądasz na dekady starsze niż twój wiek. W przypadku osób cierpiących na progerię, stan genetyczny powodujący szybkie starzenie, często zdarza się, że jest 30 lub więcej lat starszy niż w rzeczywistości.
Podczas gdy progeria jest zwykle związana z progerią Hutchinsona-Gilforda, termin ten może również odnosić się do zespołu Wernera, znanego również jako dorosła progeria.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria jest niezwykle rzadka, dotykając od 1 do 4 do 8 milionów dzieci. Dzieci z progerią mają normalny wygląd, gdy się rodzą. Objawy choroby zaczynają się pojawiać w dowolnym momencie przed ukończeniem dwóch lat, kiedy dziecko nie przybiera na wadze i pojawiają się zmiany skórne. Z biegiem czasu. dziecko zaczyna przypominać starszą osobę. Może to obejmować:
- Wypadanie włosów i łysienie
- Wybite żyły
- Odstające oczy
- Mała szczęka
- Opóźnione tworzenie zębów
- Zakrzywiony nos
- Cienkie kończyny z widocznymi stawami
- Niski wzrost
- Utrata tkanki tłuszczowej
- Niska gęstość kości (osteoporoza)
- Przerost sztywność
- Zwichnięcia stawów biodrowych
- Choroby serca i miażdżyca tętnic
Około 97 procent dzieci z progerią jest rasy kaukaskiej. Jednak dzieci dotknięte chorobą wyglądają niesamowicie podobnie, mimo że mają inne pochodzenie etniczne. Większość dzieci z progerią ma około 14 lat i umiera na choroby serca.
Zespół Wernera
Zespół Wernera występuje u około 1 na 20 milionów osób.
Objawy zespołu Wernera – takie jak niski wzrost lub słabo rozwinięte cechy seksualne – mogą występować w dzieciństwie lub w okresie dorastania. Jednak objawy zwykle stają się bardziej zauważalne, gdy dana osoba uderza w połowie lat 30-tych. Objawy mogą obejmować:
- Marszczenie i zwiotczenie twarzy
- Zmniejszenie masy mięśniowej
- Cienka skóra i utrata tkanki tłuszczowej pod skórą
- Szarość włosów i wypadanie włosów
- Głos wysoki:
- Zaburzenia zębów
- Powolny refleks
Zespół Wernera występuje częściej w ludzie o japońskim i sardyńskim dziedzictwie. Osoby z zespołem Wernera przeżywają do wieku 46 lat, a większość z nich ulega chorobom serca lub rakowi.
Przyszłe badania
Zespół Wernera jest powodowany przez mutacje w genie WRN na chromosomie 8. Progeria wywołana przez mutację w genie LMNA na chromosomie 1. Gen LMNA produkuje białko Lamin A, które utrzymuje jądro naszych komórek razem. Badacze uważają, że te niestabilne komórki odpowiadają za szybkie starzenie się związane z progerią. Badacze mają nadzieję, że badając te geny, mogą stworzyć metody leczenia zarówno schorzeń, jak i choroby, która kończy się śmiercią dla osób z obiema postaciami progerii – miażdżycą tętnic i innymi chorobami związanymi ze starzeniem się.
