Co to jest test kariotypu? Kary Kariotyp jest zdjęciem chromosomów w komórce. Karyotypy można pobrać z komórek krwi, płodowych komórek skóry (z płynu owodniowego lub łożyska) lub komórek szpiku kostnego.
Jakie choroby można zdiagnozować za pomocą testu Karyotype?
Karyotypy można stosować do badania i potwierdzenia nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa, i można wykryć kilka różnych rodzajów nieprawidłowości.
Jednym z nich są trisomie, w których istnieją trzy kopie jednego z chromosomów zamiast dwóch. Natomiast monosomy występują, gdy występuje tylko jedna kopia (zamiast dwóch). Oprócz trisomii i monosomii istnieją delecje chromosomowe, w których brakuje części chromosomu, oraz translokacje chromosomów, w których część jednego chromosomu jest połączona z innym chromosomem (i vice versa w zrównoważonych translokacjach).
Przykłady trisomii obejmują:
Zespół Downa (trisomia 21)
Zespół Edwarda (trisomia 18)
- Zespół Patau (trisomia 13)
- Zespół Klinefeltera (XXY i inne odmiany) – Zespół Klinefeltera występuje u 1 na 500 nowonarodzonych mężczyzn i wydaje się wzrastać w częstości występowania
- Potrójny X Syndrom (XXX)
- Przykład monosomii obejmuje:
- zespół Turnera (X0) lub monosomię X - około 15 procent poronień jest spowodowanych zespołem Turnera, ale ta trisomia występuje tylko w około 1 w 2000 urodzeniach żywych
Przykłady chromosomów skreślenia obejmują:
- Zespół Cri-du-Chat (brak chromosomu 5)
Zespół Williamsa (brak chromosomu 7)
- Translokacje – Istnieje wiele przykładów translokacji, w tym transloca zespół Downa. Translokacje Robertsona są dość powszechne, występują u około 1 na 1000 osób.
- Mozaika to stan, w którym niektóre komórki w ciele mają anomalię chromosomową, podczas gdy inne nie. Na przykład zespół mozaiki Downa lub trisomia mozaika 9. Pełna trisomia 9 nie jest kompatybilna z życiem, ale trisomia mozaika 9 może prowadzić do żywych narodzin.
(Przykład jest wart tysiąca słów, dowiedz się o różnicach między translokacją, trisomią i syndromem mozaiki Downa.)
Kiedy kończy się Karyotyp?
Istnieje wiele sytuacji, w których lekarz może zalecić kariotyp. Mogą to być:
Niemowlęta lub dzieci, u których występują schorzenia sugerujące nieprawidłowości chromosomalne, które nie zostały jeszcze zdiagnozowane.
Dorośli, u których występują objawy wskazujące na nieprawidłowość chromosomową (na przykład u mężczyzn z chorobą Klinefeltera choroba może być nierozpoznana do momentu dojrzewania lub dorosłości). Niektóre zaburzenia mozaikowo-trisomiczne mogą również zostać nierozpoznane.
- Niepłodność – Kariotyp genetyczny można wykonać z powodu niepłodności. Jak zauważono powyżej, niektóre nieprawidłowości chromosomalne mogą pozostać niezdiagnozowane do osiągnięcia wieku dorosłego. Kobieta z zespołem Turnera lub mężczyzną z jednym z wariantów Klinefeltera może nie być świadoma tego stanu, dopóki nie poradzi sobie z niepłodnością.
- Badania prenatalne – W niektórych przypadkach, takich jak zespół translokacji Downa, stan może być dziedziczny, a rodzice mogą być badani, jeśli dziecko urodziło się z zespołem Downa. (Ważne jest, aby pamiętać, że w większości przypadków zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną, ale raczej mutacją przypadku.)
- Nadmierny poród – Kariotyp często jest wykonywany jako część testów po urodzeniu martwego dziecka.
- Nawracające poronienia – Rodzicielski kariotyp nawracających poronień może dostarczyć wskazówek co do przyczyn tych dewastujących powtarzających się strat. Uważa się, że nieprawidłowości chromosomalne, takie jak trisomia 16, są przyczyną co najmniej 50 procent poronień.
- Białaczka – Testy karyotypowe można również wykonać, aby pomóc w diagnozowaniu białaczek, na przykład, szukając chromosomu Philadelphia znalezionego u niektórych osób z przewlekłą białaczką szpikową lub ostrą białaczką limfocytową.
- Kroki związane z testem kariotypu
- Test kariotypu może brzmieć jak zwykłe badanie krwi, które sprawia, że wiele osób zastanawia się, dlaczego tak długo trwa uzyskanie wyników. Ten test jest dość skomplikowany po zebraniu. Przyjrzyjmy się tym krokom, aby zrozumieć, co dzieje się w czasie oczekiwania na test.
1. Pobieranie próbek
Pierwszym krokiem w wykonaniu kariotypu jest zebranie próbki. U noworodków zbiera się próbkę krwi zawierającą czerwone krwinki, białe krwinki, surowicę i inne płyny. Kariotyp zostanie wykonany na białych krwinkach, które aktywnie dzielą się (stan znany jako mitozy). W czasie ciąży próbka może być płynem owodniowym pobranym podczas amniopunkcji lub kawałkiem łożyska zebranym podczas badania próbkowania kosmków kosmówki (CVS). Płyn owodniowy zawiera płodowe komórki skóry, które są wykorzystywane do generowania kariotypu.
2. Transport do laboratorium
Karyotypy są wykonywane w specyficznym laboratorium zwanym laboratorium cytogenetycznym – laboratorium badającym chromosomy. Nie wszystkie szpitale mają laboratoria cytogenetyczne. Jeśli twój szpital lub placówka medyczna nie ma własnego laboratorium cytogenetycznego, próbka testowa zostanie wysłana do laboratorium specjalizującego się w analizie kariotypu. Próbka testowa jest analizowana przez specjalnie przeszkolonych technologów cytogenetycznych, Ph.D. cytogenetycy lub genetycy medyczni.
3. Rozdzielanie komórek
Aby analizować chromosomy, próbka musi zawierać komórki, które dzielą się aktywnie. We krwi, białe krwinki aktywnie dzielą się. Większość komórek płodowych również aktywnie się dzieli. Gdy próbka dociera do laboratorium cytogenetycznego, niepodzielone komórki są oddzielane od dzielących się komórek przy użyciu specjalnych chemikaliów.
4. Rosnące komórki
Aby mieć wystarczająco dużo komórek do analizy, dzielące się komórki są hodowane w specjalnych pożywkach lub w hodowli komórkowej. Ten nośnik zawiera chemikalia i hormony, które umożliwiają komórkom dzielenie się i namnażanie. Ten proces hodowli może trwać od trzech do czterech dni w przypadku komórek krwi i do tygodnia w przypadku komórek płodowych.
5. Synchronizacja komórek
Chromosomy to długi ciąg ludzkiego DNA. Aby zobaczyć chromosomy pod mikroskopem, chromosomy muszą być w swojej najbardziej zwartej formie w fazie podziału komórkowego (mitozy) znanej jako metafaza. Aby uzyskać wszystkie komórki na tym określonym etapie podziału komórki, komórki traktuje się substancją chemiczną, która zatrzymuje podział komórek w punkcie, w którym chromosomy są najbardziej zwarte.
6. Uwolnienie chromosomów z ich komórek
Aby zobaczyć te zwarte chromosomy pod mikroskopem, chromosomy muszą znajdować się poza białymi krwinkami. Odbywa się to poprzez traktowanie białych krwinek specjalnym roztworem, który powoduje ich pękanie. Odbywa się to, gdy komórki znajdują się na szkiełku mikroskopowym. Pozostały resztki z białych krwinek są wymywane, pozostawiając chromosomy przyklejone do szkiełka.
7. Barwienie chromosomów
Chromosomy są naturalnie bezbarwne. Aby odróżnić jeden chromosom od innego, na szkiełko nałożono specjalny barwnik o nazwie barwnik Giemsa. Giemsa barwią obszary chromosomów bogate w zasady: adeninę (A) i tyminę (T). Po wybarwieniu chromosomy wyglądają jak struny z jasnymi i ciemnymi pasmami. Każdy chromosom ma określony wzór jasnych i ciemnych pasm, które umożliwiają cytogenetykowi odróżnienie jednego chromosomu od drugiego. Każda ciemna lub jasna wstęga obejmuje setki różnych genów.
8. Analiza
Po wybarwieniu chromosomów slajd umieszcza się pod mikroskopem w celu analizy. Następnie wykonuje się zdjęcie chromosomów. Pod koniec analizy zostanie określona całkowita liczba chromosomów i chromosomy uporządkowane według wielkości.
9. Zliczanie chromosomów
Pierwszym etapem analizy jest zliczanie chromosomów. Większość ludzi ma 46 chromosomów. Ludzie z zespołem Downa mają 47 chromosomów. Możliwe jest również, że ludzie mają brakujące chromosomy, więcej niż jeden dodatkowy chromosom lub część chromosomu, której brakuje lub jest duplikowana. Patrząc tylko na liczbę chromosomów, możliwe jest zdiagnozowanie różnych schorzeń, w tym zespołu Downa.
10. Sortowanie chromosomów
Po określeniu liczby chromosomów, cytogenetyk rozpocznie sortowanie chromosomów. Aby posortować chromosomy, cytogenetyk porówna długość chromosomu, rozmieszczenie centromerów (obszary, w których połączone są dwie chromatydy) oraz lokalizację i rozmiary pasm G. Pary chromosomów są ponumerowane od największego (numer 1) do najmniejszego (numer 22). Istnieje 22 par chromosomów, zwanych autosomami, które dokładnie pasują do siebie. Istnieją również chromosomy płci, kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają X i Y. Looking 11. Patrząc na strukturę
Oprócz patrzenia na całkowitą liczbę chromosomów i chromosomów płciowych, cytogenetyk będzie również patrzył na strukturę konkretnych chromosomów, aby upewnić się, że nie ma brakujących lub dodatkowych materiałów, a także nieprawidłowości strukturalne, takie jak translokacje. Translokacja występuje, gdy część jednego chromosomu jest przyłączona do innego chromosomu. W niektórych przypadkach dwa podzielone na siebie chromosomy są zamieniane na siebie (zrównoważona translokacja), a w innych przypadkach dodatkowy kawałek jest dodawany lub nieobecny w jednym chromosomie.
12. Ostateczny wynik
Ostatecznie kariotyp przedstawia całkowitą liczbę chromosomów, płeć i wszelkie nieprawidłowości strukturalne w poszczególnych chromosomach. Cyfrowy obraz chromosomów jest generowany z wszystkimi chromosomami uporządkowanymi według liczby.
Granice badań karyotypowych
Ważne jest, aby pamiętać, że chociaż badanie kariotypu może dostarczyć wielu informacji na temat chromosomów, test ten nie może ci powiedzieć, czy obecne są specyficzne mutacje genów, takie jak te, które powodują mukowiscydozę. Twój doradca genetyczny może pomóc ci zrozumieć, co zarówno testy kariotypowe mogą ci powiedzieć, jak i czego nie mogą. Konieczne są dalsze badania w celu oceny możliwej roli mutacji genowych w chorobie lub poronieniach.
Należy również pamiętać, że czasami testowanie kariotypu może nie być w stanie wykryć niektórych nieprawidłowości chromosomów, na przykład w przypadku mozaiki łożyska.
Przyszłość
W chwili obecnej badanie kariotypu w warunkach prenatalnych jest dość inwazyjne, co wymaga amniopunkcji lub pobrania próbki kosmówki kosmówkowej. Prowadzone są badania oceniające wolne od DNA DNA w próbce krwi matki jako znacznie mniej inwazyjną alternatywę dla prenatalnej diagnozy nieprawidłowości genetycznych u płodu.
Dolna linia na czekanie na twoje wyniki kariotypu
