Zespół Downa jest wrodzonym stanem spowodowanym przez dodatkowy chromosom. Obecność dodatkowej liczby chromosomu 21 powoduje charakterystyczne cechy twarzy, cechy fizyczne i zaburzenia poznawcze u osób z zespołem Downa. Podczas gdy osoby z zespołem Downa mają pewne wspólne cechy, bardzo ważne jest, aby pamiętać, że każda osoba z zespołem Downa jest osobą o słabych i mocnych stronach.
Aby naprawdę zrozumieć, co to znaczy mieć dodatkowy chromosom, pomaga uzyskać pewne podstawowe informacje o chromosomach.
Chromosomy
Chromosomy to w zasadzie pakiety informacji genetycznej, które znajdują się w każdej komórce ludzkiego ciała. Większość ludzi ma 46 chromosomów ułożonych w pary w sumie 23 par chromosomów. Istnieje dwadzieścia dwie pary tak zwanych autosomów i jedna para chromosomów płciowych. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni mają chromosom X i Y. Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom 21 – stan, który jest również nazywany trisomią 21. Zamiast 46 chromosomów, mają 47. Posiadanie trzech kopii materiału genetycznego na chromosomie 21 jest przyczyną zespołu Downa.
Zespół Downa Historia
Zespół Downa został po raz pierwszy opisany przez dr Johna Langdona Downa w 1866 roku. Był lekarzem w Anglii ze szczególnym zainteresowaniem upośledzeniem umysłowym. Chociaż był pierwszym, który opisał niektóre z charakterystycznych cech charakterystycznych osób z zespołem Downa, dopiero w 1959 r. Odkrył przyczynę zespołu Downa, dodatkowego chromosomu 21, dr Jerome Lejeune, który studiował chromosomy (specjalność nazywana cytogenetyką).
Chromosomy można zobaczyć pod mikroskopem, a doktor Lejeune jako pierwszy dostrzegł 47 chromosomów w komórkach osoby z zespołem Downa, a nie 46.
Zespół Downa Charakterystyka
Podczas gdy każda osoba z zespołem Downa jest wyjątkowa i żadna osoba z Zespół Downa będzie miał wszystkie objawy zespołu Downa, a ogólny przegląd może dać ci wiedzę, że musisz być proaktywny w opiece nad swoim dzieckiem.
Cechy twarzowe i fizyczne
Osoby z zespołem Downa mają pewne wyraźne rysy twarzy, które sprawiają, że przypominają siebie nawzajem, a także ich rodziny. Mogą mieć oczy w kształcie migdałów z epicantycznymi fałdami, jasnymi plamkami w oczach zwanymi Plamami na szczotki, małym nieco bardziej płaskim nosem, małymi ustami z wystającym językiem i małymi uszami. Mają również okrągłe twarze i nieco bardziej płaskie profile twarzy.
Innymi cechami fizycznymi obserwowanymi u osób z zespołem Downa są pojedyncze zmarszczki na dłoniach, krótkie, grube palce i piąty palec, który zakrzywia się do wewnątrz, zwany klinicznie. Mają mniejszą głowę, która jest nieco spłaszczona z tyłu (brachycefalia) i proste włosy, które są cienkie i cienkie. Ogólnie rzecz biorąc, mają one skłonność do niskiego wzrostu z krótkimi kończynami i mogą mieć większą niż normalna przestrzeń między dużym a drugim palcem.
Problemy medyczne
Dzieci z zespołem Downa są w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia wielu specyficznych problemów medycznych. Podczas gdy większość osób z zespołem Downa nie ma poważnych problemów zdrowotnych, dobrze jest być świadomym potencjalnych powikłań, aby odpowiednie leczenie można było uzyskać wcześniej, zanim pojawią się poważne komplikacje.
Niemal wszystkie niemowlęta z zespołem Downa mają niskie napięcie mięśniowe, które nazywa się hipotonią. Oznacza to, że ich mięśnie są nieco słabe i pojawiają się dyskietki. Chociaż nie jest to problem medyczny per se, jest to ważne, ponieważ napięcie mięśni może wpływać na dziecko z umiejętnością uczenia się i wzrastania zespołu Downa. Hipotonii nie można wyleczyć, ale na ogół poprawia się z czasem.
Hipotonia może również prowadzić do niektórych problemów ortopedycznych lub kostnych, takich jak niestabilność atlantoaksyjna, którą mogą mieć osoby z zespołem Downa.
Większość dzieci z zespołem Downa cierpi na pewien rodzaj problemów ze wzrokiem, takich jak krótkowzroczność, dalekowzroczność, przekrwienie oczu, a nawet zablokowanie dróg łzowych.
Około 40% dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca, które mogą być w zakresie od łagodnego do ciężkiego. Około 40-60% dzieci z zespołem Downa będzie miało jakąś formę utraty słuchu. Inne problemy obserwowane rzadziej obejmują zaburzenia żołądkowo-jelitowe, problemy z tarczycą i bardzo rzadko białaczkę.
Niepełnosprawność intelektualna
Wszystkie osoby z zespołem Downa mają pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Uczą się wolniej i mają trudności ze złożonym rozumowaniem i osądem, ale mają zdolność uczenia się. Niemożliwe jest przewidzenie stopnia niepełnosprawności intelektualnej u niemowlęcia z zespołem Downa przy urodzeniu (tak jak nie można przewidzieć ilorazu inteligencji każdego niemowlęcia przy urodzeniu).
Bardzo ważne jest, aby niemowlę i osoby z zespołem Downa otrzymywały wsparcie, poradnictwo, edukację i odpowiednie terapie potrzebne do zmaksymalizowania ich potencjału i umożliwienia im życia w pełni satysfakcjonującego życia.
