Co to jest zespół Klinefeltera?

zespołu Klinefeltera, zespołem Klinefeltera, mężczyzn zespołem, mężczyzn zespołem Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która dotyka tylko mężczyzn. Oto, co powinieneś wiedzieć o przyczynach, objawach i możliwościach leczenia dla danego schorzenia.

Co to jest zespół Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera to nieprawidłowość genetyczna, która dotyka tylko mężczyzn. Nazwany na cześć amerykańskiego lekarza Harry’ego Klinefeltera w 1942 roku, zespół Klinefeltera dotyka około jednego na 500 nowonarodzonych mężczyzn, co czyni je bardzo powszechną nieprawidłowością genetyczną.

W chwili obecnej średni czas diagnozy przypada na połowę lat 30. i uważa się, że tylko około jedna czwarta mężczyzn z rozpoznanym zespołem jest oficjalnie zdiagnozowana. Najczęstsze objawy zespołu Klinefeltera dotyczą rozwoju płciowego i płodności, chociaż u poszczególnych mężczyzn nasilenie objawów może się znacznie różnić. Uważa się, że częstość występowania zespołu Klinefeltera wzrasta.

Genetyka zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera charakteryzuje się nieprawidłowością w chromosomach lub materiale genetycznym, które tworzą nasze DNA.

Zazwyczaj mamy 46 chromosomów, 23 od naszych matek i 23 od naszego ojca. Spośród nich 44 to autosomy, a 2 to chromosomy płci. Płeć danej osoby jest określana przez chromosomy X i Y z samcami mającymi jeden chromosom X i jeden Y (układ XY) i samicami mającymi dwa chromosomy X (układ XX). W przypadku mężczyzn chromosom Y pochodzi od ojca i albo Chromosom X lub Y pochodzi od matki.

Łącząc to, 46, XX odnosi się do żeńskiego i 46, XY określa mężczyznę.

Zespół Klinefeltera jest stanem trisomicznym, odnoszącym się do stanu, w którym obecne są trzy, a nie dwa z autosomalnych chromosomów lub chromosomów płciowych. Zamiast 46 chromosomów ci, którzy mają trisomię, mają 47 chromosomów (chociaż istnieją inne możliwości z omówionym poniżej zespołem Klinefeltera.) People Wiele osób zna zespół Downa. Zespół Downa to trisomia, w której występują trzy 21 chromosomy. Układ będzie 47XY (+21) lub 47 XX (+21) w zależności od tego, czy dziecko było płci męskiej czy żeńskiej.

Zespół Klinefeltera jest trisomią chromosomów płciowych. Najczęściej (około 82 procent przypadków) występuje dodatkowy chromosom X (układ XXY.)

U 10 do 15 procent mężczyzn z zespołem Klinefeltera występuje jednak mozaika, w której więcej niż jedna kombinacja płci obecne są chromosomy, takie jak 46XY / 47XXY. (Są też ludzie, którzy mają syndrom mozaiki Downa.)

Mniej powszechne są inne kombinacje chromosomów płci, takie jak 48XXXY lub 49XXXXY.

Z zespołem mozaiki Klinefeltera objawy mogą być łagodniejsze, podczas gdy inne kombinacje, takie jak 49XXXXY, zwykle powodują głębsze objawy.

Oprócz zespołu Klinefeltera i zespołu Downa istnieją inne ludzkie trisomie.

Przyczyny genetyczne zespołu Klinefeltera – niedoczynność i wypadki w replikacji w zarodku

Zespół Klinefeltera spowodowany jest

losowym błędem genetycznym, który występuje podczas tworzenia się jaja lub nasienia, lub po zapłodnieniu. Najczęściej zespół Klinefeltera występuje z powodu procesu zwanego niediunięciem w jaju lub plemniku podczas mejozy.

Mejoza to proces, w którym materiał genetyczny jest rozmnażany, a następnie dzielony w celu dostarczenia kopii materiału genetycznego do komórki jajowej lub plemnika. W odróżnieniu materiał genetyczny jest niewłaściwie oddzielony. Na przykład, gdy komórka dzieli się tworząc dwie komórki (jaja) każda z jedną kopią chromosomu X, proces rozdzielania przebiega krzywo, tak że dwa chromosomy X docierają do jednego jaja, a drugie jajo nie otrzymuje chromosomu X.

(Choroba, w której nie ma chromosomu płciowego w jajku lub plemniku, może powodować takie schorzenia, jak zespół Turnera, "monosomię", która ma układ 45, XO.)

Niedysponowanie podczas mejozy w jajku lub plemniki są najczęstszą przyczyną zespołu Klinefeltera, ale stan ten może również wystąpić z powodu błędów w podziale (replikacji) zygoty po zapłodnieniu.

Czynniki ryzyka dla zespołu Klinefeltera

Zespół Klinefeltera zdarza się częściej z wiekiem w wieku matki i ojca (powyżej 35 lat). Matka, która urodziła ponad 40 rok życia, ma od dwóch do trzech razy większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka Zespół Klinefeltera niż matka, która ma 30 lat przy urodzeniu. Obecnie nie znamy żadnych czynników ryzyka wystąpienia zespołu Klinefeltera, które występują z powodu błędów w podziałach po zapłodnieniu.

Ważne jest, aby ponownie zauważyć, że chociaż Klinefelter jest zespołem genetycznym, to zazwyczaj nie jest "dziedziczony" i dlatego nie jest "zabawny w rodzinie". Zamiast tego jest to spowodowane przypadkowym wypadkiem podczas tworzenia się jaja lub nasienia, lub wkrótce po poczęciu. Wyjątkiem może być użycie spermy u mężczyzny z zespołem Klinefeltera do zapłodnienia in vitro (patrz poniżej).

Objawy zespołu Klinefeltera

Wielu mężczyzn może żyć z dodatkowym chromosomem X i nie odczuwać żadnych objawów. W rzeczywistości mężczyźni mogą być po raz pierwszy zdiagnozowani, gdy są w wieku 20, 30 lub starszym, gdy leczenie niepłodności odkrywa zespół.

U mężczyzn z objawami przedmiotowymi i podmiotowymi często rozwijają się one w okresie dojrzewania, gdy jądra nie rozwijają się tak, jak powinny. Objawy zespołu Klinefeltera mogą obejmować:

Powiększone piersi (ginekomastia).

  • Małe, jędrne jądra.
  • Mały penis.
  • Rzadkie owłosienie na twarzy i ciele.
  • Nieprawidłowe proporcje ciała (zwykle skłonność do długich nóg i krótkiego tułowia).
  • Niepełnosprawność intelektualna – Trudności w uczeniu się, w szczególności obawy związane z językiem są częstsze niż u osób bez tego zespołu, chociaż testy wywiadowcze są zwykle normalne.
  • Zmniejszenie libido.
  • Niepłodność – jak zauważono, wielu mężczyzn nie zdaje sobie sprawy, że mają Klinefeltera, dopóki nie próbują założyć własnej rodziny, ponieważ mężczyźni w stanie nie wytwarzają plemników, a zatem są niepłodni. Testy genetyczne pokażą obecność dodatkowego chromosomu X i są najskuteczniejszym sposobem diagnozowania Klinefeltera.
  • Rozpoznanie zespołu Klinefeltera

Rozpoznanie zespołu Klinefeltera, jak zauważono powyżej, często występuje, gdy mężczyzna prezentuje niepłodność, a na próbce spermy znajduje się brak plemników. Następnie można zastosować genetyczny test kariotypowy w celu potwierdzenia rozpoznania.

W testach laboratoryjnych niski poziom testosteronu jest powszechny i ​​zwykle jest o 50 do 75 procent niższy niż u mężczyzn bez zespołu Klinefeltera. Należy pamiętać, że oprócz zespołu Klinefeltera istnieje wiele przyczyn niskiego poziomu testosteronu u mężczyzn.

Gonadotropiny, szczególnie hormon folikulotropowy (FSH) i hormon luteinizujący (LH) są podwyższone, a stężenie estradiolu w osoczu jest zwykle zwiększone (z nieznanych przyczyn).

Opcje leczenia zespołu Klinefeltera

Terapia androgenami (rodzaje testosteronu) jest najczęstsza forma leczenia zespołu Klinefeltera i może mieć wiele pozytywnych efektów, w tym poprawę popędu seksualnego, promowanie wzrostu włosów, zwiększenie siły mięśni i poziomu energii oraz zmniejszenie prawdopodobieństwa osteoporozy. Chociaż leczenie może poprawić kilka objawów przedmiotowych i podmiotowych zespołu, zwykle nie przywraca ono płodności (patrz poniżej).

Chirurgia (zmniejszenie piersi) może być potrzebna do znacznego powiększenia piersi (ginekomastia) i może być bardzo pomocna z emocjonalnego punktu widzenia .

Zespół Klinefeltera i niepłodność

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są najczęściej niepłodni, chociaż niektórzy mężczyźni z zespołem mozaiki Klinefeltera mają mniejsze prawdopodobieństwo wystąpienia niepłodności.

Stosowanie metod stymulujących, takich jak stymulacja gonadotropowa lub androgenna, jak w przypadku niektórych rodzajów niepłodności męskiej, nie działa z powodu braku rozwoju jąder u mężczyzn z zespołem Klinefeltera.

Płodność może być możliwa poprzez chirurgiczne usunięcie plemników z jąder, a następnie użycie zapłodnienia in vitro. Niestety, stwierdzono, że stosowanie IVF z plemnikami od mężczyzn z zespołem Klinefeltera może zwiększać ryzyko tzw. Aneuploidii. Jeśli mężczyźni chcą rozważyć tę opcję, powinni mieć dokładną wiedzę na temat tego, jak można przeprowadzić analizę genomiki plemników przed implantacją.

Niepłodność u mężczyzn z zespołem Klinefeltera otwiera emocjonalne, etyczne i moralne obawy dotyczące par, które nie były obecne przed pojawieniem się zapłodnienia in vitro. Rozmowa z doradcą genetycznym, aby zrozumieć ryzyko, a także opcje testowania przed implantacją, jest krytyczna dla każdego, kto rozważa takie leczenie.

Zespół Klinefeltera i inne problemy zdrowotne

Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają ponad średnią liczbę chronicznych schorzeń i krótszą średnią długość życia niż mężczyźni, którzy nie mają zespołu. To powiedziawszy, ważne jest, aby pamiętać, że trwają badania takie jak wymiana testosteronu, które mogą zmienić te "statystyki" w przyszłości. Niektóre schorzenia występujące częściej u mężczyzn z zespołem Klinefeltera to:

Rak piersi – Rak piersi u mężczyzn z zespołem Klinefeltera jest 20 razy częstszy niż u mężczyzn bez zespołu Klinefeltera

  • Osteoporoza
  • Guzy zarodkowe komórek
  • Udary mózgu
  • Choroby autoimmunologiczne, takie jak układowy toczeń rumieniowaty
  • Wrodzona choroba serca
  • Żylaki
  • Zakrzepica żył głębokich
  • Otyłość
  • Zespół metaboliczny
  • Cukrzyca typu 2
  • Syndrom Klinefeltera – stan niedostatecznie zdiagnozowany

Uważa się, że zespół Klinefeltera jest niedookreślony, szacuje się, że tylko 25 procent mężczyzn z zespołem diagnoza (ponieważ jest często diagnozowana podczas badania niepłodności). To może początkowo nie wydawać się problemem, ale wielu mężczyzn cierpiących na objawy przedmiotowe i podmiotowe może być leczonych, poprawiając ich jakość życia. Stawianie diagnozy jest również ważne w odniesieniu do badań przesiewowych i ostrożnego zarządzania stanami medycznymi, w przypadku których mężczyźni ci są narażeni na zwiększone ryzyko.

Like this post? Please share to your friends: