Mutacje Connexin 26 to najczęstsza przyczyna wad wrodzonych niedosłuchów odbiorczych. Connexin 26 jest w rzeczywistości białkiem znajdującym się w genie BJ-2 (GJB2). To białko jest potrzebne, aby umożliwić komórkom komunikowanie się ze sobą. Jeśli nie ma wystarczającej ilości białka Connexin 26, poziomy potasu w uchu wewnętrznym stają się zbyt wysokie i powodują uszkodzenie słuchu.
Każdy ma dwie kopie tego genu, ale jeśli każdy rodzic rodzicielski ma wadliwą kopię genu GJB2 / Connexin 26, dziecko może urodzić się z utratą słuchu. Innymi słowy, jest to autosomalna recesywna mutacja.
Jakie populacje są bardziej zagrożone mutacjami Connexin 26?
Mutacje Connexin 26 występują najczęściej w populacjach żydowskich rasy kaukaskiej i aszkenazyjskiej. Dla osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego obowiązuje stawka 1 na 30 przewoźników dla rasy kaukaskiej i 1 na 20 stawek przewoźnika.
Testowanie mutacji Connexin 26
Ludzie mogą być testowani w celu sprawdzenia, czy są nosicielami błędnej wersji genu. Zidentyfikowano również inny gen, CX 30, który odpowiada za pewien ubytek słuchu. Podobne badania można wykonać w celu ustalenia, czy utrata słuchu u dziecka już urodzonego jest związana z Connexin 26. Testowanie można wykonać przy użyciu próbki krwi lub wymazu z policzka. W tej chwili odzyskanie wyników testu trwa około 28 dni.
Doradca genetyczny lub genetyk może Ci najlepiej doradzić, jakie testy są najbardziej odpowiednie w oparciu o wywiad rodzinny, badanie fizykalne i typ ubytku słuchu.
Czy istnieją inne problemy zdrowotne związane z mutacjami Connexin 26?
Mutacje Connexin 26 są uważane za nie-syndromiczną przyczynę utraty słuchu.
Oznacza to, że z tą szczególną mutacją nie wiążą się żadne inne problemy medyczne.
Jak leczy się ubytek słuchu związany z Connexin 26?
Utrata słuchu związana z mutacjami Connexin 26 jest zwykle w zakresie od umiarkowanego do głębokiego, ale może występować pewna zmienność. Wczesna interwencja jest niezbędna do zapewnienia dźwięku rozwijającego się mózgu i jest osiągana dzięki użyciu aparatów słuchowych lub implantów ślimakowych.
Obecnie prowadzone są badania dotyczące możliwości terapii genowej w celu zmniejszenia utraty słuchu spowodowanej mutacjami Connexin 26 lub w celu jej wyeliminowania. Testy te przeprowadzono głównie na myszach i wiele lat upłynęło od praktycznych badań na ludziach.
Zaktualizowany przez Melissa Karp, Au.D.
