Genetyka bardzo prawdopodobnie odgrywa rolę we wszystkich typach choroby Parkinsona. Jednakże, chociaż posiadanie określonej kombinacji genetyki może zwiększać ryzyko choroby, to niekoniecznie oznacza, że ją otrzymasz.
Około 15 do 25 procent osób cierpiących na chorobę Parkinsona ma rodzinną historię tego schorzenia, czyli związek bezpośredni lub drugi stopień.
Posiadanie jednego lub więcej z tych krewnych postawi cię na nieco wyższym ryzyku dla Parkinsona, ale wciąż nie ma gwarancji, że rozwiniesz zaburzenie.
I odwrotnie, jeśli masz chorobę Parkinsona, nie powinno to sugerować, że którekolwiek z twoich dzieci lub wnuków dostanie chorobę. Wskazuje jedynie, że ryzyko jest nieznacznie wyższe niż w przypadku braku historii rodziny.
W końcu większość przypadków choroby Parkinsona nie ma żadnej znanej przyczyny (którą nazywamy chorobą idiopatyczną lub sporadyczną). Chociaż istnieją formularze, które wydają się działać w rodzinach, stanowią one niewielki procent przypadków – około 5 do 10 procent.
Kluczowe mutacje genów związane z chorobą Parkinsona
Istnieją formy choroby Parkinsona, na które zdają się wpływać wady genetyczne występujące w rodzinach. Mamy tendencję do patrzenia na to z wczesnymi postaciami choroby, w których objawy pojawiają się znacznie wcześniej niż wiek 60 lat.
Jeden rodzaj genetycznej mutacji związanej z rodzinnym parkinsonizmem znajduje się w tak zwanym genie SNCA. Jest to gen związany z produkcją białka alfa-synukleiny, biomolekuły, która może przyczyniać się do nieprawidłowości w komórkach nerwowych. Chociaż mutacja genu SNCA jest rzadka w populacji ogólnej, zidentyfikowano ją u około dwóch procent rodzin dotkniętych chorobą Parkinsona.
W 2004 r. Naukowcy odkryli podobną mutację genetyczną w wielu rodzinach, w których wielu członków zostało dotkniętych. Tak zwana mutacja LRRK2 jest obecnie powiązana z około jednym do dwóch procent wszystkich przypadków Parkinsona, dotykając głównie ludzi pochodzenia żydowskiego, aszkenazyjskiego, północnoafrykańskiego arabsko-berberyjskiego lub baskijskiego.
Inna mutacja z udziałem genu GBA jest już znana jako powodująca chorobę Gauchera (dziedziczna choroba charakteryzująca się siniakami, zmęczeniem, niedokrwistością oraz powiększeniem wątroby i śledziony). Badania wykazały, że mutacja GBA występuje u znacznej liczby osób z chorobą Parkinsona, co sugeruje związek przyczynowy między mutacją a chorobą.
Czynniki genetyczne i środowiskowe
Czynniki środowiskowe również w znacznym stopniu przyczyniają się do rozwoju choroby Parkinsona i mogą w niektórych przypadkach współdziałać z genetyką, powodując zaburzenie. Badanie przeprowadzone w 2004 r. Wykazało, że osoby, które miały mutację genu P CYP2D6 i były narażone na działanie pestycydów, były dwukrotnie bardziej narażone na rozwój choroby Parkinsona. Sama pestycydy, metale, rozpuszczalniki i inne substancje toksyczne były luźno związane z chorobą Parkinsona. Ale interesujące jest to, że ci, którzy mieli mutację CYB2D6 i nie byli narażeni na działanie pestycydów, nie byli narażeni na większe ryzyko rozwoju choroby.
Słowo od Verywell
