Możesz być zaskoczony, gdy dowiesz się, że mukowiscydoza (CF) nie jest rzadką chorobą. Wpływa na około 30 000 ludzi w Stanach Zjednoczonych i 100 000 ludzi na całym świecie, jest to najczęstsza autosomalna recesywna dziedziczna choroba u rasy kaukaskiej. Choroba występuje również w innych rasach, ale znacznie rzadziej.
Mukowiscydoza jest spowodowana defektem genu regulatora transbłonowego mukowiscydozy (CFTR).
Istnieje ponad 1200 znanych mutacji genu CFTR, które mogą powodować mukowiscydozę. Sposób, w jaki wada genu CFTR jest przenoszona z rodziców na dzieci zależy od kilku czynników.
Autosomalne recesywne i niezwiązane z płcią
Wszystkie istoty ludzkie mają 22 pary chromosomów niezwiązanych z płcią i dwa chromosomy związane z płcią. 22 niepołączone z seksem pary nazywane są chromosomami autosomalnymi. Gen wadliwy w mukowiscydozie (gen CFTR) występuje w siódmej parze chromosomów. Ponieważ występuje w jednej z pierwszych 22 par chromosomów, wada mukowiscydozy jest autosomalna. Nie jest powiązana z płcią, więc choroba nie została przeniesiona tylko przez matkę lub ojca i może wystąpić w obu płciach.
Recesywny oznacza, że oba chromosomy w parze muszą być uszkodzone, aby choroba mogła mieć oboje – rodzice muszą być nosicielami genu, aby dziecko miało CF. Jeśli dana osoba ma tylko jeden wadliwy chromosom, będzie nosicielem, ale w rzeczywistości nie będzie chorował.
W jaki sposób dziecko może odziedziczyć CF, jeśli nie ma nikogo innego w rodzinie?
Ponieważ CF jest cechą recesywną, dziecko musi otrzymać dwa wadliwe geny, aby narodzić się z chorobą. Podobnie jak w przypadku wszystkich par chromosomów, jeden jest dziedziczony od matki, a drugi dziedziczy się od ojca. Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć cechę mukowiscydozy lub same mieć CF, aby mieć dziecko z mukowiscydozą.
Ludzie będący nosicielami mają tylko jeden wadliwy gen. Nie będą mieli CF i nie będą mieć żadnych objawów. Około 4% wszystkich rasy białej to nosiciele CF.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu CFTR, istnieje 25% szansa, że ich dziecko będzie miało CF lub 50% szans, że dziecko będzie nosicielem genu, ale nie będzie miało choroby i 25% szansy że dziecko w ogóle nie będzie nosicielem.
W rodzinie może być wiele pokoleń nosicieli, a nikt nigdy nie choruje. Często ludzie nie wiedzą, że są nosicielami, dopóki ich dziecko nie urodzi się z mukowiscydozą. Testy genetyczne są dostępne, aby ustalić, czy dana osoba nosi wadę CF, ale zwykle nie jest to robione, chyba że para ma powody, by podejrzewać, że mogą być nosicielami.
W rzeczywistości zarówno dzieci, jak i dorośli mogą zostać przebadani pod kątem zmutowanego genu CF za pomocą wymazu z jamy ustnej lub próbki krwi, aby sprawdzić, czy są nosicielami. Chociaż testowanie nośników jest bardzo dokładne, niektóre mutacje nie są wykrywalne – tak więc osoba, która testuje negatywny wynik mutacji CF, może faktycznie być nosicielem.
