Dziedziczna hemochromatoza jest chorobą genetyczną lub dziedziczną, znaną również jako choroba przeładowania żelazem. Wynika to z nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach (z pożywienia), co powoduje, że żelazo gromadzi się w narządach, takich jak wątroba, serce i trzustka.
Możesz być zaskoczony, gdy dowiesz się, że dysfunkcja tarczycy może również wynikać z dziedzicznej hemochromatozy. Dzieje się tak, ponieważ żelazo może osadzać się w przysadce mózgowej, powodując centralną niedoczynność tarczycy, lub rzadziej tarczycę, powodując pierwotną niedoczynność tarczycy.
Przyjrzyjmy się bliżej hemochromatozie, w tym, w jaki sposób ten wspólny stan genetyczny manifestuje się i jest leczony.
Czynniki ryzyka
Istnieje wiele czynników ryzyka rozwoju hemochromatozy. Ponieważ hemochromatoza jest chorobą autosomalną recesywną, do jej opracowania potrzebne są dwie kopie mutacji genetycznej.
Ponadto bycie kaukaską pochodzenia północnoeuropejskiego jest czynnikiem ryzyka. Ponadto bycie mężczyzną zwiększa twoje szanse na rozwój hemochromatozy, ponieważ kobiety tracą żelazo przez miesiączkę, więc zwiększają ilość żelaza. Ryzyko kobiety wzrasta jednak po menopauzie, kiedy już nie miesiączkuje.
Objawy i oznaki
Objawy hemochromatozy zwykle nie rozwijają się aż do starszego wieku, a zależnie od tego, które narządy są dotknięte, dana osoba może mieć zmienne objawy. U wielu osób zdiagnozowano hemochromatozę (na podstawie wywiadu rodzinnego lub przypadkowych badań krwi) przed wystąpieniem objawów.
Należy również pamiętać, że depozycja żelaza może wystąpić w obrębie narządu bez żadnych objawów klinicznych. Na przykład w badaniach autopsyjnych wykryto złogi żelaza w tarczycy prawie wszystkich osób z hemochromatozą; jednak większość osób z hemochromatozą nie rozwija pierwotnej niedoczynności tarczycy (ważny punkt, o którym należy pamiętać).
Ogólnie rzecz biorąc, najczęstszymi objawami i objawami hemochromatozy są:
- Ciągłe zmęczenie
- ból stawów podobny do stawów, w szczególności dwa środkowe palce
- zmiany koloru skóry, żółtawy, brązowy, szary, oliwkowy
- słabość
- brzuszny ból (na prawo od powiększonej wątroby)
- Podwyższone stężenie cukru we krwi
- Nieprawidłowe testy czynności tarczycy
- Nieprawidłowe testy czynności wątroby
- Wysokie stężenie żelaza we krwi
W miarę rozwoju choroby, jeśli nie jest leczona, może rozwinąć się jedna osoba:
- Cukrzyca
- Uszkodzenia wątroby
- Uszkodzenia serca
- Zaburzenia tarczycy
- Impotencja
- Nieobecność lub nieregularne miesiączki
Rozpoznanie i badanie
Jeśli masz objawy przeciążenia żelazem i lekarz wykrywa wysokie stężenie żelaza we krwi, może wtedy zamówić badanie krwi na hemochromatozę gen.
Ponadto, zgodnie z National Institute of Diabetes and trawiennymi i nerkowymi chorobami, należy postępować zgodnie z następującymi wytycznymi:
- Rodzeństwo osób z hemochromatozą powinno mieć swoje badanie krwi na obecność mutacji 28 C282Y(gen hemochromatozy).Rodzice, dzieci i bliscy krewni chorych na hemochromatozę powinni rozważyć badanie.
- Lekarze powinni testować osoby z ciężkim i uporczywym zmęczeniem, niewyjaśnioną chorobą wątroby, bólem stawów, problemami z sercem, zaburzeniami erekcji lub cukrzycą.
- Wreszcie, aby dokładnie potwierdzić udział tarczycy w hemochromatozie, MRI gruczołu tarczycy może wykrywać złogi żelaza.
Leczenie
Hemochromatoza jest leczona poprzez "upuszczanie krwi" lub puszczanie krwi – w zasadzie prosty proces oddawania krwi. Twój lekarz opracuje regularny harmonogram puszczania krwi jako leczenie hemochromatozy.
Słowo z Verywell
Hemochromatoza jest najczęstszą chorobą genetyczną w Stanach Zjednoczonych, a dobrą wiadomością jest to, że jej poważnym objawom, takim jak wątroba, serce i choroba tarczycy, można często zapobiegać przy należytej staranności.
Jeśli w rodzinie występowało przeciążenie żelazem lub niewyjaśnione objawy, rozsądnie jest porozmawiać z lekarzem o przeprowadzaniu badań.
