Talasemia to grupa zaburzeń hemoglobiny, białka, we krwi czerwonych krwinek (RBC). Ludzie, którzy odziedziczyli talasemię, nie są w stanie wytworzyć hemoglobiny, co zwykle prowadzi do anemii (mała liczba RBC) i innych powikłań.
Talasemię można podzielić na trzy duże kategorie:
- Cecha: osoba nosi gen mutacji, ale nie ma choroby. Jest to czasami nazywane talasemią.
- Intermedia: Osoba z talasemią między cechą a durą.
- Major: Osoba z talasemią, która wymaga transfuzji przez całe życie RBC. Di Jak diagnozowana jest Intermedia Thalassemia?
Chociaż większość talasemii durowej zostanie zidentyfikowana na ekranie noworodka, osoby z talasemią pośrednią mogą nie zostać zidentyfikowane dopiero po latach. Ludzie ci są zwykle identyfikowani na podstawie rutynowej pełnej morfologii krwi (CBC). CBC ujawni łagodną do umiarkowanej anemię z bardzo małymi czerwonymi krwinkami. Można to pomylić z niedokrwistością z niedoboru żelaza.
Rozpoznanie potwierdza profil hemoglobiny (zwany także elektroforezą). W interfuzji i cechach beta talasemii badanie to ujawnia podwyższenie poziomu hemoglobiny A2 (druga forma hemoglobiny dorosłej), a czasem F (płodu). Alfa-talasemia jest zwykle nazywana hemoglobiną H, ponieważ jest to dominująca hemoglobina widoczna na profilu.
Jakie są powikłania Intermedii Thalassemia?
Powikłania talasemii intermedialnej obejmują:
nadmierne obciążenie żelaza
- osteoporoza: osłabienie kości
- hematopoeza pozajelitowa: odnosi się do powiększenia śledziony, wątroby i / lub szpiku kostnego w celu zwiększenia wytwarzania krwinek czerwonych. Szczególnie dotknięte kości znajdują się w kości czaszki – czoła i policzków.
- Hipogonadyzm: zmniejszona produkcja narządów płciowych. Może to uniemożliwić dojrzewanie naturalnie.
- Kamienie żółciowe:
- Skrzepy krwi
- Dlaczego ludzie z introwertyczną talasemią rozwijają żelazne przeciążenie?
Istnieją dwa powody, dla których osoby z talasemią pośrednią rozwijają żelazne przeciążenie.
Powtórz transfuzję krwi:
- Chociaż dzieci z talasemią pośrednią zazwyczaj nie wymagają transfuzji co 3 do 4 tygodni, jak dzieci z talasemią dur, nadal mogą wymagać kilku transfuzji krwi każdego roku. Każda otrzymana transfuzja krwi jest podobna do dawki dożylnej (IV) żelaza. Ciało nie ma świetnego sposobu na usunięcie tego żelaza z ciała. Z czasem te powtarzające się transfuzje mogą prowadzić do rozwoju nadmiaru żelaza, chociaż na ogół później w życiu (dorosłość) niż osoby z talasemią dur (dzieciństwo).Zwiększona absorpcja żelaza z pożywienia:
- Ciało rozpoznaje, że szpik kostny nie wykonuje dobrej pracy, produkując hemoglobinę i czerwone krwinki. Hepcydyna jest białkiem, które blokuje wchłanianie żelaza. W talasemii poziomy hepcydyny są niskie, co pozwala na wchłanianie większej ilości żelaza niż jest to konieczne. Zaleca się, aby osoby z talasemią intermedyczną stosowały dietę o niskiej zawartości żelaza i pić herbatę z posiłkami, ponieważ herbata blokuje wchłanianie żelaza. Jakie są opcje leczenia dla Thalassemia Intermedia?
Rutynowa opieka medyczna:
- Nie każda osoba z talasemią intermedia będzie wymagać leczenia, ale ważne jest, aby kontynuować bliską opiekę medyczną w celu monitorowania powikłań. Transfuzje:
- Osoby z talasemią pośrednią mogą wymagać transfuzji, ale generalnie nie tak często, jak osoby z talasemią dur do dorosłości. Transfuzja może być potrzebna w czasach zwiększonego wzrostu i rozwoju (okres dojrzewania), chorób szczególnie tych z gorączką, ciążą lub w ramach przygotowań do operacji.Kwas foliowy:
- Niektórzy lekarze mogą codziennie zalecać kwas foliowy w celu wsparcia produkcji RBC. Splenektomia:
- W talasemii śledziona może się powiększyć (powiększenie śledziony), aby poprawić wytwarzanie krwinek czerwonych. Jest to często nieskuteczne i może pogorszyć anemię i / lub zwiększyć potrzebę transfuzji. W tych okolicznościach można rozważyć usunięcie śledziony.Hydroksymocznik:
- Hydroksyurea to codzienny lek przyjmowany doustnie w celu zwiększenia stężenia hemoglobiny, zmniejszając w ten sposób potrzebę transfuzji RBC.Dieta o niskiej zawartości żelaza:
- Ponieważ osoby z talasemią pośrednią są narażone na ryzyko nadmiernego obciążenia żelazem po zwiększeniu wchłaniania żelaza w diecie, zalecana może być dieta o niskiej zawartości żelaza. Herbata, w szczególności czarna herbata, zmniejsza wchłanianie żelaza i może być zalecana podczas posiłków. Uczenie się, że masz talasemię, może być szokujące, ponieważ nie masz żadnych objawów. Pamiętaj, aby skontaktować się z lekarzem zgodnie z harmonogramem, aby można było monitorować potencjalne powikłania.
