Porfiria odnosi się do co najmniej ośmiu różnych stanów, które są spowodowane nagromadzeniem porfiryny chemicznej. Ludzie z porfirią nie mają wystarczającej ilości enzymów, które tworzą hem, substancję znajdującą się w szpiku kostnym, krwinkach czerwonych i wątrobie. Ten niedobór enzymu umożliwia porfirynom, które normalnie wytwarzane są w organizmie, gromadzenie się w toksycznych ilościach.
Porfiria zazwyczaj dzieli się na dwie kategorie – ostrą i nie ostrą. Te stany zwykle wpływają na układ nerwowy lub skórę. Każdy warunek ma swój własny zestaw symptomów i leczenia. Ostre porfirie powodują ataki bólu i działania neurologiczne, które są ciężkie i pojawiają się szybko. Ostre typy obejmują porfirię z ostrym przerywaniem, porfirię z niedoborem ALAD, porfirię o różnych barwach i dziedziczną koproporfirię. Nie ostrymi typami są porfiria skórna, hepatoerytopoetyczna i wrodzona porfiria erytropoetyczna.
Porfiry są rzadkimi chorobami. Łącznie wpływają one na mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych.
Ostra przerywana porfiria
Ostra przerywana porfiria (AIP) jest najcięższym rodzajem porfirii, z atakami rozwijającymi się przez kilka godzin lub kilka dni. Większość osób, które odziedziczyły gen AIP, nigdy nie ma objawów. Niektóre leki powodują lub pogarszają ataki, a także picie alkoholu, diety i zmiany hormonalne.
Atak często obejmuje silne bóle brzucha i zaparcia i może obejmować nudności, wymioty, ból pleców, rąk i nóg, osłabienie mięśni, a nawet szybkie bicie serca, dezorientację i drgawki.
Wiele razy pierwszy atak AIP może zostać błędnie zdiagnozowany, a podane leki mogą pogorszyć sytuację pacjenta.
Leczenie powinno obejmować dietę wysokokaloryczną, chociaż dlaczego pomaga to w złagodzeniu ataku naukowcy nie są do końca pewni. Hemé terapia może być podawana dożylnie. Objawy zwykle ustępują po ataku, ale u niektórych pacjentów dochodzi do uszkodzenia nerwów.
Inne ostre porfirie mają objawy podobne do AIP. Porfiria z niedoborem ALAD występuje niezwykle rzadko. W dziedzicznej koproporfirii może wystąpić nadwrażliwość skóry na światło.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) jest najczęstszym z porfirii. PCT zostaje nabyte, co oznacza, że rozwija się osobowo z powodu czynników zewnętrznych. Czynniki te mogą obejmować żelazo, alkohol, wirus zapalenia wątroby typu C, estrogeny (jak w pigułkach antykoncepcyjnych) i palenie – wszystkie mogą powodować niedobór enzymów w wątrobie, prowadząc do PCT.
Podczas kontaktu ze słońcem skóra blistruje, a skóra może gęstnieć i ciemnieć. PCT jest uważany za najbardziej uleczalną porfirię. Gdy objawy zaczną się pojawiać, usunięcie jednego kilograma krwi od pacjenta co jeden do dwóch tygodni (do 5 lub 6 litrów całkowitej krwi) usuwa żelazo z wątroby i oferuje ulgę. PCT zwykle nie nawraca po leczeniu.
Gunther’s Disease
Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP), znana również jako choroba Gunthera, występuje niezwykle rzadko.
Objawy skórne w przebiegu choroby Gunthera mogą być ciężkie. Ekspozycja na słońce może prowadzić do powstawania pęcherzy, blizn i zwiększonego wzrostu włosów. Dotknięta skóra może zawierać bakterie, a rysy twarzy i palce mogą zostać utracone w wyniku uszkodzeń słonecznych i infekcji. Porfiria hepatocytropoetyczna jest również bardzo rzadka i powoduje powstawanie pęcherzyków skórnych podobnych do tego u Gunthera.
Protoporfiria erytropoetyczna
Zaburzeniem związanym z porfiriami jest protoporfiria erytropoetyczna (EPP). W EPP protoporfiryna gromadzi się w szpiku kostnym, krwinkach czerwonych i wątrobie. Objawy pojawiają się na skórze po ekspozycji na światło słoneczne. Obejmują one obrzęk, pieczenie, swędzenie i zaczerwienienie.
Pęcherze i blizny występują rzadziej niż u innych porfirii.
