Długi zespół QT (LQTS) jest dziedzicznym zaburzeniem układu elektrycznego serca. LQTS może prowadzić do nagłego, nieoczekiwanego, zagrażającego życiu typu częstoskurczu komorowego, zwykle nazywanego torsades de pointes. Osoby z LQTS są narażone na ryzyko omdlenia (utraty przytomności) i nagłej śmierci, często w młodym wieku.
Rysunek – Torsades de pointes. Górna figura: Normalny rytm serca. Dolna figura: Torsades de pointes. "Torsades de pointes" oznacza skręcanie wokół punktu. W tej arytmii rytm serca jest niezwykle szybki, a kształt kompleksów na EKG stale się zmienia, często przypominając falę sinusoidalną, jak na tym obrazku. Kiedy układ elektryczny serca zachowuje się w ten sposób, skuteczne pompowanie jest niemożliwe
Przegląd
Osoby z LQTS mają wydłużone odstępy QT na swoich EKG. Interwał QT reprezentuje repolaryzację lub "ładowanie" komórki serca. Po tym, jak impuls elektryczny serca pobudzi komórkę serca (powodując tym samym bicie), ładowanie musi nastąpić, aby komórka była gotowa na następny impuls elektryczny. Interwał QT (mierzony od początku zespołu QRS do końca załamka T) to całkowita długość czasu potrzebnego do rozładowania, a następnie naładowanie komórki serca. W LQTS przedłuża się odstęp QT. Nieprawidłowości w odstępie QT są odpowiedzialne za arytmie związane z LQTS.
Przyczyny
LQTS jest dziedzicznym zaburzeniem. Zidentyfikowano kilka genów, które wpływają na odstęp QT, więc istnieje kilka odmian LQTS. Niektóre rodziny mają bardzo wysoką częstość występowania LQTS. Ponieważ tak wiele genów może wpływać na odstęp QT, zidentyfikowano wiele odmian LQTS.
Niektóre z nich ("klasyczny" LQTS) wiążą się z dużą częstością występowania niebezpiecznych arytmii i nagłej śmierci, które często występują u kilku członków rodziny. Inne formy LQTS ("warianty LQTS") mogą być znacznie mniej niebezpieczne. Wiele z tych wariantów genetycznych charakteryzuje się normalnym początkowym odstępem QT, a zaburzenia rytmu serca obserwuje się na ogół tylko wtedy, gdy jakiś dodatkowy czynnik (taki jak leczenie lekiem lub znaczna nierównowaga elektrolitów) działa w celu wydłużenia odstępu QT.
Jednakże, gdy odstępy QT wydłużają się u osób z takimi wariantami LQTS, występują niebezpieczne arytmie.
Występowanie
Klasyczny LQTS występuje u około jednej z 5000 osób. LQTS jest jedną z najczęstszych przyczyn nagłej śmierci u młodych ludzi, powodując od 2000 do 3000 zgonów rocznie. Warianty LQTS są znacznie częstsze i prawdopodobnie dotyczą nawet 2 – 3% populacji.
Objawy
Objawy LQTS występują tylko wtedy, gdy u pacjenta wystąpi epizod niebezpiecznego częstoskurczu komorowego, a stopień objawów zależy od czasu utrzymywania się arytmii. Jeśli trwa to tylko chwilę, jedynym symptomem może być kilka sekund ekstremalnych zawrotów głowy. Jeśli utrzymuje się dłużej niż 10 sekund, pojawiają się omdlenia. A jeśli trwa dłużej niż kilka minut, ofiara zazwyczaj nigdy nie odzyskuje przytomności.
W przypadku niektórych odmian LQTS epizody są często wyzwalane nagłymi wybuchami adrenaliny; takie, które mogą wystąpić podczas wysiłku fizycznego, kiedy są mocno zaskoczone lub gdy stają się wyjątkowo rozgniewane.
Na szczęście większość osób z wariantami LQTS nigdy nie doświadcza objawów zagrażających życiu.
Diagnoza
Lekarze powinni myśleć o LQTS u każdego, kto miał omdlenia lub zatrzymanie krążenia, a także u członków rodziny osoby ze znanym LQTS.
Każda młoda osoba z omdleniem, która pojawia się podczas ćwiczeń lub w innych okolicznościach, w których prawdopodobny był wzrost poziomu adrenaliny, powinna być wykluczona z LQTS.
Rozpoznanie LQTS zwykle wykonuje się, obserwując nienaturalnie wydłużony odstęp QT na EKG. Czasami badanie na bieżni jest konieczne, aby wydobyć nieprawidłowości w zapisie EKG. Testy genetyczne na LQTS i jego warianty stają się coraz powszechniej stosowane niż kilka lat temu.
Leczenie
Wielu pacjentów z jawnym LQTS jest leczonych beta-blokerami. Beta-adrenolity blokują fale adrenaliny, które powodują epizody arytmii u tych pacjentów.
Niestety, nie udowodniono jeszcze, że beta-blokery znacząco zmniejszają ogólną częstość występowania omdlenia i nagłej śmierci u pacjentów z LQTS.
Szczególnie ważne jest, aby osoby z LQTS i jego wariantami unikały wielu leków powodujących wydłużenie odstępu QT. U tych osób takie leki najprawdopodobniej wywołają epizody torsades de pointes. Leki wydłużające odstęp QT są niestety powszechne. Główni sprawcy są, jak na ironię, lekami antyarytmicznymi; kilka leków przeciwdepresyjnych i antybiotyki, takie jak erytromycyna, klarytromycyna erytromycyna i azytromycyna. CredibleMeds utrzymuje listę leków, które często wydłużają odstęp QT.
Dla wielu osób z LQTS najlepiej nadaje się wszczepialny defibrylator. To urządzenie powinno być stosowane u pacjentów, którzy przeżyli zatrzymanie krążenia, i prawdopodobnie u pacjentów, którzy doznają omdlenia z powodu LQTS, zwłaszcza jeśli omdlenia wystąpią podczas przyjmowania beta-blokerów.
W przypadku osób, które nie tolerują beta-adrenolityków lub które wciąż mają zdarzenia w trakcie terapii, można wykonać operację kardiologiczną współodcinania kardiochirurgicznego (LCSD).
Blokery kanałów sodowych mogą być stosowane z LQTS typu 3.
