Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest jednym z dziewięciu rodzajów dystrofii mięśniowej, grupy zaburzeń genetycznych, które wpływają na użycie mięśni ochotniczych w ciele. Duchenne MD dziedziczy się jako zaburzenie związane z X. Ze względu na sposób jego dziedziczenia, Duchenne MD dotyka przede wszystkim chłopców. Dziewczynki mogą odziedziczyć gen dla DMD, ale nie mają żadnych objawów choroby.
Duchenne MD dotyka około 1 na każde 3500 żywych męskich porodów (około 20 000 nowych przypadków rocznie). Wpływa na dzieci wszystkich grup etnicznych. Gen odpowiedzialny za DMD powoduje brak dystrofiny, białka, które pomaga utrzymać nienaruszone komórki mięśniowe. Oznacza to, że komórki mięśniowe łatwo ulegają uszkodzeniu i stają się słabsze w miarę upływu czasu.
Objawy
Chłopiec z Duchenne MD zwykle rozwija się normalnie jako niemowlę. Objawy DMD zwykle rozpoczynają się w wieku od 2 do 6 lat. Dotknięte dziecko może:
- mieć trudności z chodzeniem, bieganiem lub wchodzeniem po schodach z powodu osłabienia nóg i miednicy
- zmagać się z podniesieniem głowy lub słabą szyją
- potrzebować pomocy podnosząc się z podłogi
- chodzić z rozłożonymi nogami
- wstać i chodzić z klatką piersiową i brzuchem wysuniętym (lub kołysać się z tyłu)
- użyć manewru Gower, aby wstać z podłogi (podchodzi rękami do nóg zamiast stać prosto w górę, ze względu na słabe mięśnie nóg)
Duchenne MD ostatecznie atakuje wszystkie mięśnie ciała, w tym mięśnie serca i oddechu, tak, jak dziecko ma starsze objawy mogą obejmować:
- zmęczenie
- trudności w oddychaniu
- problemy z sercem spowodowane powiększeniem serce
- utrata zdolności do chodzenia w wieku 12 lat
- osłabienie rąk i rąk
Rozpoznanie
Rozpoznanie Duchenne’a jest zwykle oparte na rozwoju objawów w wieku przedszkolnym dziecka. Rodzice lub nauczyciele zaczynają zauważać, że chłopiec ma trudności z wchodzeniem na schody lub nadążaniem za innymi dziećmi.
We wczesnych stadiach DMD test krwi na kinazę kreatyny (CK lub CPK) może wykazywać podwyższone poziomy, które są od 10 do 100 razy normalne. Ten test pokazuje, że dochodzi do uszkodzenia mięśni, ale nie potwierdza diagnozy. Testy genetyczne – szukanie obecności genu DMD – to najlepszy sposób potwierdzenia diagnozy. Kiedy dziecko ma DMD, inni członkowie rodziny mogą zostać przetestowani, aby zobaczyć, kto jeszcze może mieć gen.
Leczenie
Chociaż prowadzi się wiele badań nad lekiem Duchenne, nie ma jeszcze leku ani sposobu na powstrzymanie go pogarszającego się z biegiem czasu. Lek prednizon może spowolnić utratę mięśni, poprawić siłę i pomóc przywrócić energię, ale ma poważne skutki uboczne, gdy jest przyjmowany przez długi czas. Jeśli występują problemy z sercem, konieczne może być przyjęcie leków. Terapia fizyczna i zajęciowa są pomocne w utrzymaniu elastyczności i zapobieganiu skurczu osłabionych mięśni. Aktywność aerobowa, taka jak pływanie, jest bardzo dobra dla chłopców z DMD. Jeśli dziecko ma trudności z mówieniem lub komunikowaniem się, może być potrzebna terapia mowy.
W miarę postępu choroby chłopiec będzie potrzebował urządzeń adaptacyjnych, takich jak aparat ortodontyczny i wózek inwalidzki. Z powodu problemów z oddychaniem niektórzy chłopcy mogą potrzebować rurki tracheostomijnej chirurgicznie umieszczonej w tchawicy (tchawicy), a niektórzy mogą potrzebować respiratora.
Nawet przy najlepszej opiece medycznej młodzi mężczyźni z chorobą Duchenne’a zazwyczaj nie przeżywają dłużej niż po trzydziestce z powodu zagrażającego życiu serca i problemów z oddychaniem, które rozwijają się z powodu choroby.
