Fakty dotyczące zespołu Downa

zespołem Downa, zespołu Downa, długość życia, Downa jest, materiał genetyczny

Zespół Downa jest chorobą genetyczną spowodowaną defektem chromosomu 21, który występuje z powodu nieprawidłowego podziału komórek. Zaburzenie powoduje problemy intelektualne i rozwojowe o różnym nasileniu. Może również powodować poważne problemy zdrowotne, takie jak wady serca.

Istnieje około 400 000 Amerykanów z zespołem Downa. Według National Down Syndrome Society, 1 na każde 691 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z zespołem Downa.

To około 6000 dzieci urodzonych z zespołem Downa każdego roku. Te szybkie fakty pozwolą lepiej zrozumieć zespół Downa, najczęstsze zaburzenie chromosomów genetycznych.

Przyczyny

Komórki ludzkie zazwyczaj zawierają 23 pary chromosomów. Zespół Downa występuje, gdy chromosom 21 wytwarza dodatkowy materiał genetyczny. Istnieją trzy różne rodzaje zmian w zespole Downa:

  • Trisoma 21. Jest to najczęstsza nieprawidłowość chromosomowa obserwowana u dzieci. Występuje, gdy dziecko ma trzy kopie chromosomu 21 w swoich komórkach zamiast dwóch. Odpowiada za 95 procent przypadków zespołu Downa. Dodatkowy chromosom pochodzi od matki 88 procent czasu, a od ojca 12 procent czasu.
  • Zespół Mosaic Downa. Ta rzadka postać zespołu Downa stanowi od 2 do 3 procent przypadków. Niektóre, nie wszystkie, komórki mają dodatkową kopię chromosomu 21.
  • Zespół translokacji w dół. Chromosom 21 przyłącza się do innego chromosomu, przed lub po poczęciu. Około 75 procent tych niezrównoważonych translokacji to de novo, co oznacza, że ​​zdarzają się przypadkowo. 25 procent translokacji jest w rzeczywistości dziedziczonych po rodzicu. Rodzic jest znany jako "zrównoważony nośnik", co oznacza, że ​​przestawił materiał genetyczny, a nie dodatkowy materiał genetyczny. Zrównoważony nosiciel nie wykazuje żadnych objawów zespołu Downa, ale jest w stanie przekazać go dzieciom.

Wszystkie trzy typy zespołu Downa są uwarunkowane genetycznie, ale tylko 1 procent przypadków zespołu Downa jest przekazywany z rodzica na dziecko poprzez geny.

Czynniki ryzyka

Niektórzy rodzice stwarzają zwiększone ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa. Wiek jest jednym czynnikiem. Szanse na posiadanie dziecka z zespołem Downa wzrastają wraz z wiekiem kobiety.

W przypadku 35-letniej kobiety ryzyko wynosi 1 na 385. W wieku 40 lat ryzyko wynosi 1 na 106. W przypadku 45 lat ryzyko na 1 na 30. 80 do 85 procent dzieci z zespołem Downa rodzi się z kobiety poniżej 35 lat.

Dodatkowo, kobieta, która ma jedno dziecko z zespołem Downa, częściej ma inne dziecko z zespołem Downa. Mężczyźni i kobiety są również w stanie przenieść zaburzenie na dzieci poprzez translokację, jeśli są zrównoważonymi nosicielami.

Oczekiwana długość życia

W ostatnich latach znacznie wzrosła średnia długość życia osób z zespołem Downa. W 1983 roku oczekiwana długość życia wynosiła 25 lat; dziś jest 60. Około 25 procent koncepcji z trisomią 21 kończy się poronieniem lub porodem martwym. 85 procent niemowląt z zespołem Downa przeżywa do 1 roku życia.

Like this post? Please share to your friends: