FISH oznacza fluorescencyjną in situ hybrydyzację. Testowanie FISH lub analiza FISH, jak to się czasem nazywa, jest stosunkowo nową techniką cytogenetyczną, która pozwala cytogenetykowi określić, ile kopii danego chromosomu jest obecnych, bez konieczności przechodzenia przez wszystkie etapy związane z produkcją kariotypu. Na przykład analiza FISH może szybko stwierdzić, ile jest chromosomów numer 21, ale nie może powiedzieć nic o strukturze tych chromosomów.
Jak to działa
Test FISH jest zwykle wykonywany na tych samych próbkach, co kariotyp – krew, amniocyty lub próbka kosmków kosmówki. Test FISH przeprowadza się przy użyciu sondy fluorescencyjnej, która wiąże się z określonymi chromosomami. Te sondy fluorescencyjne są wykonane z DNA specyficznego dla pewnych chromosomów i są znakowane barwnikiem fluorescencyjnym. Komórki użyte w analizie FISH nie muszą być hodowane ani hodowane (co może trwać od 7 do 10 dni), więc wyniki analizy FISH są dostępne znacznie szybciej niż wyniki kariotypu.
Zazwyczaj pobiera się próbkę i przesyła do laboratorium, a chromosomy izoluje się na szkiełku. Sondy następnie umieszcza się na szkiełku i umożliwia hybrydyzację (lub znalezienie dopasowania) na około 12 godzin. Ponieważ sondy są wykonane z DNA, wiążą się z "pasującym" DNA ich określonego chromosomu. Na przykład, sonda wykonana z DNA specyficznego dla chromosomu 21 będzie wiązać się z dowolnym chromosomem liczby 21, który jest obecny.
Po hybrydyzacji (lub przyklejeniu) szkiełko bada się pod specjalnym mikroskopem, który może widzieć obrazy fluorescencyjne. Licząc liczbę sygnałów fluorescencyjnych, cytogenetyk może określić, ile jest obecnych określonych chromosomów. Na przykład, osoba bez zespołu Downa będzie miała dwa sygnały fluorescencyjne odpowiadające ich dwóm chromosomom numer 21.
Osoba z trisomią 21 będzie posiadała trzy sygnały fluorescencyjne odpowiadające ich trzem chromosomom numer 21. Zazwyczaj cytogenetyści będą używać sond do chromosomów 13, 18, 21, X i Y. Chodzi o chromosomy, które mogą powodować trisomie dla ludzi.
Diagnozowanie zespołu Downa
Chociaż nie analizuje faktycznej struktury analizowanych chromosomów, analiza FISH może określić liczbę kopii danego chromosomu. W zespole Downa cytogenetyk używa sond do chromosomu 21. Jeśli pod mikroskopem znajdują się trzy sygnały fluorescencyjne, wówczas diagnoza zespołu Downa jest wykonywana.
W jaki sposób testowanie FISH różni się od kariotypu?
Analiza FISH mówi tylko, że pewne chromosomy są obecne i ile z nich jest obecnych. Na przykład, typowa analiza FISH powie Ci, ile chromosomów 13, 18, 21, X i Y jest obecnych w próbce płynu owodniowego. Analiza FISH nie dostarczy informacji o każdym chromosomie ani nie dostarczy informacji na temat faktycznej struktury chromosomów.
Zalety
Główną zaletą analizy FISH jest to, że może szybko dostarczyć informacji o niektórych chromosomach. Na przykład, w ciągu trzech do czterech dni, można stwierdzić, ile kopii chromosomu numer 21 może mieć dana osoba.
Natomiast tradycyjny kariotyp może trwać do dwóch tygodni.
Wady
Główną wadą analizy FISH w porównaniu z kariotypem jest to, że analiza FISH dostarcza mniej informacji o wszystkich badanych chromosomach. Na przykład, typowy prenatalny test FISH powie ci, ile jest chromosomów numer 13, 18, 21, X i Y (tj. Czy są dwie kopie lub trzy), ale nie dostarczy Ci żadnych informacji o żadnym z pozostałych chromosomów lub jakiekolwiek informacje o faktycznej strukturze chromosomów.
Na co należy zwrócić się do lekarza
- Czy w laboratorium, z którego korzystasz, test FISH?
- Czy moje ubezpieczenie pokrywa koszty testów FISH?
- Jak wiarygodne są testy FISH na zespół Downa?
- Ile czasu zajmie uzyskanie wyników FISH (z mojego amnio lub CVS)?
- Czy w laboratorium wykonuje się pełny kariotyp?
- Ile czasu zajmuje uzyskanie wyników kariotypu?
Podsumowanie
Analiza FISH zapewnia szybką, ale ograniczoną informację o chromosomach płodu. Bardzo dobrze jest odpowiedzieć na pytanie "Czy moje dziecko ma trisomię 21?", Ale dostarcza ograniczonych informacji na temat innych strukturalnych nieprawidłowości chromosomowych, takich jak translokacje i delecje.
