Celiakia to choroba genetyczna, co oznacza, że musisz mieć "właściwe" geny, aby ją rozwinąć i zdiagnozować. HLA-DQ2 jest jednym z dwóch głównych genów choroby trzewnej i jest najczęstszym genem zaangażowanym w celiakię (HLA-DQ8 jest drugim tak zwanym "genem celiakii").
Większość lekarzy uważa, że potrzebujesz co najmniej jednej kopii HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 w celu wywołania celiakii.
Podstawy genetyki celiakii
Genetyka może być mylącym tematem, a genetyka celiakii jest szczególnie myląca. Oto nieco uproszczone wyjaśnienie.
Każdy ma geny HLA-DQ. W rzeczywistości każdy dziedziczy dwie kopie genów HLA-DQ – jeden od matki i jeden od ojca. Istnieje wiele różnych typów genów HLA-DQ, w tym HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 i HLA-DQ1.
To odmiany genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8, które zwiększają ryzyko celiakii.
Ponieważ każdy dziedziczy dwa geny HLA-DQ (po jednym od każdego z rodziców), możliwe jest, aby osoba miała jedną kopię HLA-DQ2 (często zapisaną jako heterozygota HLA-DQ2), dwie kopie HLA-DQ2 (homozygotyczna HLA-DQ2) ) lub brak kopii HLA-DQ2 (negatywny HLA-DQ2).
Ponadto istnieją co najmniej trzy różne wersje genu HLA-DQ2. Jeden, znany jako HLA-DQ2.5, stwarza największe ryzyko celiakii; około 13% mieszkańców Kaukazu w USA nosi ten specyficzny gen.
Jednak osoby z innymi wersjami HLA-DQ2 są również narażone na celiakię.
Jeśli mam gen, jakie jest moje ryzyko?
To zależy.
Osoby, które mają dwie kopie HLA-DQ2 (bardzo mały procent populacji), ponoszą najwyższe ogólne ryzyko celiakii. Według własnego szacunku ryzyka opartego na opublikowanych badaniach opracowanych przez serwis badań genetycznych MyCeliacID, celiakia występuje u osób z dwiema kopiami DQ2 w tempie około 31 razy większym niż populacja ogólna.
Osoby, które mają dwie kopie HLA-DQ2, również mają zwiększone ryzyko wystąpienia co najmniej jednego typu opornej na celiakię choroby (która pojawia się, gdy dieta bezglutenowa nie działa w celu kontrolowania stanu), oraz w przypadku choroby związanej z enteropatią Chłoniak z limfocytów T, rodzaj nowotworu związanego z celiakią.
Według MyCeliacID osoby, które mają tylko jedną kopię HLA-DQ2, mają około 10-krotność ryzyka "normalnej populacji" w celiakii. Ci, którzy noszą zarówno HLA-DQ2, jak i HLA-DQ8, drugi gen celiakii, mają około 14 razy większe ryzyko niż "normalna populacja".
Zaangażowane są inne czynniki
Nie każdy, kto nosi HLA-DQ2, rozwija chorobę trzewną – gen jest obecny w ponad 30% populacji USA (głównie z północnoeuropejskim dziedzictwem genetycznym), ale tylko około 1% Amerykanów faktycznie ma celiakię choroba.
Naukowcy są przekonani, że istnieje wiele innych genów zaangażowanych w ustalenie, czy osoba podatna genetycznie rzeczywiście rozwija ten stan, ale nie zidentyfikowała jeszcze wszystkich zaangażowanych genów.
