Pierwotna lub idiopatyczna mielofibrosja, znana również jako agnogenna metaplazja szpiku, jest chorobą szpiku kostnego, w którym szpik rozwija tkankę włóknistą i powoduje nieprawidłowe komórki krwi. Idiopatyczne włóknienie szpiku jest jednym z zaburzeń mieloproliferacyjnych. Zaburzenie to dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety i jest zwykle diagnozowane u osób w wieku od 50 do 70 lat, ale może wystąpić w każdym wieku.
Szacuje się, że występuje u 2 na każde 1 000 000 osób.
Objawy
Aż 25% osób z idiopatyczną mielofibrozą nie ma objawów. Ci, którzy mają objawy mogą mieć:
- powiększoną śledzionę, która powoduje dyskomfort w lewym górnym brzuchu lub ból w górnym lewym ramieniu
- osłabienie, zmęczenie
- duszność
- utrata wagi
- nocne poty
- niewyjaśnione krwawienie
trochę więcej poważne formy idiopatycznej mielofibrozy mogą mieć:
- Nowotwory z rozwijających się komórek krwi, które mogą tworzyć się poza szpikiem kostnym w dowolnej tkance ciała
- spowolnienie przepływu krwi do wątroby, prowadzące do stanu zwanego "nadciśnieniem wrotnym"
- przełyk, znany jako żylaki przełyku, który może pękać i krwawić.
Rozpoznanie
U osób, u których nie występują żadne objawy, idiopatyczną mielofibrosę można wykryć, gdy rutynowe badanie medyczne wykryje powiększoną śledzionę i nieprawidłowe wyniki badań krwi. Wyniki te mogą wykazywać niższą niż normalna liczbę czerwonych krwinek (powodujących anemię), wyższą niż normalna liczba białych krwinek i nieprawidłową liczbę płytek krwi (może być wysoka lub niska).
Niektóre osoby mogą jednak wykazywać niewielką zmianę liczby komórek krwi.
Gdy próbka krwi osobnika jest badana pod mikroskopem, można zauważyć nieprawidłowe krwinki. Inne badania krwi również mogą być nieprawidłowe. Aby potwierdzić rozpoznanie idiopatycznej mielofibrozy, pobrano próbkę szpiku kostnego (biopsję) i zbadano pod mikroskopem pod kątem obecności zwłóknienia.
Leczenie
Osoby bez ogólnych objawów nie są leczone. Badania krwi są wykonywane regularnie w celu monitorowania zaburzeń.
U osób z objawami leczenie polega na zmniejszeniu dyskomfortu i zmniejszeniu ryzyka powikłań. Osoby z niedokrwistością mogą otrzymywać żelazo, folian i / lub transfuzję krwi. Niektóre mogą być leczone lekami, takimi jak deltazon (prednizon) lub Zometa (kwas zoledronowy).
Osobom z dużą liczbą krwinek można leczyć za pomocą leków, takich jak Hydrea (hydroksymocznik), Agrylin (anagrelid) lub interferon alfa.
Niektóre osoby mogą wymagać chirurgicznej usunięcia śledziony (splenektomii), szczególnie jeśli powoduje to powikłania. Inne zabiegi mogą obejmować radioterapię lub przeszczep szpiku kostnego (komórki macierzyste).
Perspektywy
Przeciętnie osoby z idiopatyczną mielofibrozą przeżywają pięć lat po postawieniu diagnozy. Około 20% osób z tym zaburzeniem przeżywa 10 lat lub więcej. Liczby te rosną wraz z upływem czasu, gdy opracowywane są nowe metody leczenia, a badania poprawiają wiedzę o zaburzeniu.
