Przegląd
Niedokrwistość sierpowata jest dziedzicznym zaburzeniem krwi. Jego głównymi objawami są anemia długotrwała (przewlekła) i epizody bólu. W tym zaburzeniu cząsteczki hemoglobiny w krwinkach czerwonych, które przenoszą tlen w całym ciele, są uszkodzone. Te wadliwe cząsteczki powodują, że niektóre z czerwonych krwinek zmieniają się i tworzą sierpowy kształt. Te nienormalnie ukształtowane krwinki są źródłem niedokrwistości i bólu.
Występowanie
Niedokrwistość z niedokrwistością sierpowatokrwinkową występuje często u osób, których przodkowie pochodzą z Afryki Subsaharyjskiej, hiszpańskojęzycznych regionów świata (Ameryka Południowa, Kuba i Ameryka Środkowa), Arabii Saudyjskiej, Indii i krajów śródziemnomorskich, takich jak Turcja, Sycylia, Grecja i Włochy.
Kiedyś uważano, że jest to rzadka choroba, badania wykazują, że w Stanach Zjednoczonych anemia sierpowata występuje u około 1 na każde 500 urodzonych w Afganistanie dzieci i 1 na każde 900 urodzonych w Hiszpanii latynoskich dzieci.
Około dwóch milionów Amerykanów nosi wadliwy gen pod kątem niedokrwistości sierpowatej, ale sami nie chorują. Jednakże, jeśli dwoje ludzi z wadliwym genem żeni się, istnieje jedna na cztery szansa, że każde dziecko, które ma, będzie miało anemię sierpowatą.
Rozpoznanie
Większość stanów w USA przeprowadza prosty test krwi na wszystkie dzieci urodzone w celu wykrycia anemii sierpowatej. Jeśli test wykaże, że obecna jest nieprawidłowa hemoglobina, przeprowadza się drugie badanie krwi w celu potwierdzenia rozpoznania.
Objawy
- Ból: Czerwone krwinki w kształcie sierpa są lepkie i mają problemy z przejściem przez małe naczynia krwionośne w ciele. Komórki utkną, zbijają się razem i blokują przepływ krwi. Zablokowanie krwi powoduje ból. Nazywa się to kryzysem sierpowatokomórkowym.
- Anemia: Czerwone krwinki w kształcie sierpa szybko giną. Nie ma wtedy wystarczającej ilości czerwonych krwinek do przenoszenia tlenu w organizmie. Rezultatem jest zmęczenie, bladość i duszność.
- Opóźniony wzrost: Niedokrwistość spowalnia tempo wzrostu, ponieważ komórki organizmu nie dostają tlenu potrzebnego do wzrostu. Dzieci i dorośli z anemią sierpowatą często mają mniejszą budowę niż inne osoby w tym samym wieku.
- Problemy z oczami: Oko może zostać uszkodzone przez brak tlenu; może być wystarczająco poważne, aby spowodować ślepotę.
- Zakażenia: Osoby z niedokrwistością sierpowatą są bardziej podatne na infekcje z powodu uszkodzenia układu odpornościowego z powodu tej choroby.
- Skok: Jeśli przepływ krwi do części mózgu jest zablokowany przez wyskokowe komórki, może dojść do udaru.
- Ostry zespół klatki piersiowej: Ból w klatce piersiowej i gorączka spowodowane anemią sierpowatą mogą stać się zagrażającą życiu komplikacją.
Leczenie
Ból związany z niedokrwistością sierpowatą jest leczony lekami przeciwbólowymi i płynami dożylnymi. Większość powikłań jest traktowana tak, jak się pojawiają. Hydroksymocznik leku przeciwnowotworowego może zmniejszyć częstotliwość bolesnych kryzysów sierpowatokrwinkowych i ostrego zespołu klatki piersiowej.
Małe dzieci, do wieku 5 lat, często otrzymują doustnie penicylinę dwa razy dziennie, aby zapobiec zapaleniu płuc. Transfuzje krwi mogą korygować niedokrwistość, zapobiegać udarom i leczyć powiększenie śledziony. Istnieją jednak poważne skutki uboczne częstych transfuzji.
Regularna opieka medyczna jest ważna dla osób z anemią sierpowatą.
Przy dobrej opiece zdrowotnej osoby cierpiące na tę chorobę mogą mieć dobry stan zdrowia i żyć w wieku około 40 lat.
Badania
Badania wciąż poszukują leków na anemię sierpowatą. Naukowcy opracowali myszy laboratoryjne, których choroba sierpowatokomórkowa jest podobna do ludzkiej, więc można testować nowe metody leczenia. Przeszczep szpiku kostnego może wyleczyć chorobę, ale szpik musi pochodzić od zdrowego, dopasowanego dawcy-rodzeństwa, a procedura ma wiele zagrożeń.
