Co to jest choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?
Creutzfeldt-Jakob jest chorobą mózgu o bardzo rzadkich zaburzeniach neurodegeneracyjnych, która dotyka około jednej osoby na milion. Jest to jeden z kilku rodzajów chorób prionowych.
CJD może być również określana jako pasażowalna encefalopatia gąbczasta, vCJD i choroba Jacoba-Creutzfeldta.
Rozpowszechnienie
Stany Zjednoczone mają około 200 do 300 przypadków rocznie.
Średni wiek zachorowania ma 60 lat.
Objawy CJD
Bardzo wczesne objawy obejmują depresję, takie jak odstawienie, zmiany nastroju i brak zainteresowania ludźmi lub okolicznościami. Szybko pojawiają się inne objawy, w tym problemy z pamięcią, zmiany w zachowaniu, słaba koordynacja, niestabilne chodzenie i zaburzenia widzenia.
W miarę postępu choroby osoby z CJD mogą doświadczać halucynacji, psychozy, pogorszenia koordynacji, mimowolnych ruchów, bardzo słabych ramion i nóg, słabej zdolności do połykania i mówienia oraz dalszych upośledzeń umysłowych. W końcu osoba może wpaść w śpiączkę.
Kategorie CJD
- Sporadyczne
Sporadyczne CJD odpowiada za około 85% wszystkich przypadków choroby. Sporadyczne oznacza, że nie ma wyraźnej przyczyny.
- Dziedziczny
Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke odziedziczone przypadki stanowią około 5% do 10% procent. Gen białka prionu staje się nieprawidłowy u osób ze wszystkimi typami CJD. U pacjentów z postacią rodzinną wykryto mutacje w genie białka prionowego, który powoduje nieprawidłowości białek. Ci ludzie zwykle wykazują rodzinną historię choroby prionowej.
- Nabyte
Istnieją trzy rodzaje nabytych CJD. Należą do nich:
- Jatrogenne
Odnosi się to do CJD, które jest zakontraktowane za pomocą procedur medycznych, takich jak niesterylizowane narzędzia lub zainfekowane przeszczepy tkanek. - Kuru
CJD można zdobyć poprzez kanibalizm, który jest określany jako Kuru. To sięga lat 50. XX w., Gdy ludzie z plemienia Fore w Papui w Nowej Gwinei rozwinęli wiele przypadków CJD, ponieważ ich pogrzeb obejmował kobiety i dzieci jedzące mózgi zmarłych. Ponieważ ta praktyka już ustała, liczba przypadków CJD zmalała, ale to trwało kilka lat, ponieważ okres inkubacji CJD wydaje się wynosić nawet 40 lat.
- Wariant
Wariant CJD jest spowodowany spożywaniem zakażonego mięsa i może występować u osób młodszych, a średni wiek zachorowania występuje u 28. Często błędnie nazywa się to chorobą szalonych krów lub bydlęcą encefalopatią gąbczastą. Choroba wściekłych krów występuje tylko u krów; kiedy jest przekazywany ludziom, nazywa się wariant CJD. Ten rodzaj CJD jest bardzo rzadki; tylko trzy przypadki zostały udokumentowane w Stanach Zjednoczonych, z czego dwa przypadki dotyczyły osób, które wcześniej przebywały poza krajem.
Diagnozowanie CJD
Podobnie jak kilka innych zaburzeń neurologicznych, nie ma prostego testu do zdiagnozowania CJD. Pierwszym celem lekarza jest wykluczenie innych schorzeń, które mogą być przyczyną otępienia, zwłaszcza, że niektóre przyczyny otępienia są odwracalne, takie jak wodogłowie normalne ciśnienie i niedobór witaminy B12.
Do określenia prawdopodobieństwa CJD można wykorzystać testy takie jak kran, EEG, CT i MRI.
Aby potwierdzić diagnozę, chirurdzy mogą wykonać biopsję poprzez usunięcie małego kawałka mózgu w celu przetestowania. Inną opcją jest przeprowadzenie autopsji po śmierci. Podczas biopsji i autopsji istnieje ryzyko, że chirurg zostanie zarażony CJD, gdy będzie on obsługiwał tkankę mózgową. W wariancie CJD potwierdzono przypadki po usunięciu i przetestowaniu migdałków.
Dlatego bardzo ważne jest, aby podjąć odpowiednie środki ostrożności podczas zabiegu.
Czym różni się CJD od choroby Alzheimera?
Postęp CJD jest znacznie szybszy niż w chorobie Alzheimera. Osoby z CJD często umierają w ciągu kilku tygodni do jednego roku. W chorobie Alzheimera zazwyczaj następuje powolny spadek w ciągu kilku lat.
Leczenie CJD
Obecnie nie stosuje się leczenia CJD, chociaż niektóre z objawów można złagodzić za pomocą leków. Celem jest zapewnienie komfortu i ulgi. Prowadzone są badania nad identyfikacją przyczyn oraz możliwymi lekami w leczeniu CJD.
