Uzyskanie dokładnej diagnozy dystrofii mięśniowej jest jednym z wyzwań, jakie stanowi ten stan. Mówiąc ogólnie, dystrofię mięśniową wywołuje nieobecność lub dysfunkcja białka zwanego dystrofiną, która działa poprzez tworzenie mostu pomiędzy włóknami mięśniowymi a otaczającym je obszarem, pomagając przenieść skurcze mięśni do sąsiednich obszarów.
Gdy to białko nie działa prawidłowo lub jest nieobecne, dochodzi do wyniszczenia mięśni i osłabienia. Testowanie tego białka, między innymi, pomaga prawidłowo zdiagnozować dystrofię mięśni.
Analiza objawów pomaga także rozróżnić dziewięć różnych typów dystrofii mięśniowej. Są one zróżnicowane pod względem prezentacji klinicznej.
Samokontrola i testowanie w domu
Początkowe rozpoznanie dystrofii mięśniowej jest zwykle wykonywane w momencie wystąpienia objawów. Zwrócenie uwagi na to, jak twoje ciało działa – i zmienia się – może doprowadzić do podejrzenia dystrofii mięśniowej.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, najpowszechniejszy typ, ma specyficzny zestaw objawów, które prowadzą do wniosku, że mogą mieć tę chorobę. Objawy te mogą obejmować:
- osłabienie mięśni wokół miednicy, bioder i nóg, powodujące trudności w chodzeniu i kontroli tułowia.
- Młody wiek. Dystrofia mięśniowa zazwyczaj dotyka dzieci, zwłaszcza typu Duchenne lub Becker.
- Trudności ze staniem i chodzeniem.
- Chód niestały lub chory.
- Niezdarność i upadek.
Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, konieczne jest, aby od razu udać się do lekarza. On lub ona może przeprowadzić badanie kliniczne i testy, aby potwierdzić – lub wykluczyć dystrofię mięśniową i zacząć leczenie najlepsze dla twojego stanu.
Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną i jest dziedziczona po jednym z rodziców. Historia rodzinna stanu jest również wskazówką, że choroba powoduje twoje objawy.
Laboratoria i testy
Po przeprowadzeniu przez lekarza oceny klinicznej słabości mięśni, pacjent może zlecić wykonanie specjalnych testów w celu potwierdzenia rozpoznania. Mogą to być:
- Badania krwi. Specyficzne enzymy są uwalniane do krwioobiegu, gdy następuje zanik mięśni. Te enzymy, zwane surowicą kinazy kreatynowej i aldolazą w surowicy, mogą oznaczać, że zanik mięśni następuje z powodu dystrofii mięśniowej.
- Testy genetyczne. Ponieważ dystrofia mięśniowa jest chorobą dziedziczną, można przeprowadzić test genetyczny na tobie i twoich rodzicach w celu ustalenia, czy konkretny gen dystrofiny jest obecny na chromosomie X. Może to potwierdzić rozpoznanie dystrofii mięśniowej.
- Testy wytrzymałościowe. Testowanie wytrzymałości za pomocą dynamometru może dać dokładny pomiar twojej siły i może poprowadzić twojego lekarza do potwierdzenia dystrofii mięśniowej.
- Biopsja mięśnia. Biopsja mięśnia jest testem, w którym niewielka część tkanki mięśniowej jest usuwana i badana pod mikroskopem. Badanie może ujawnić informacje o konkretnych genach i białku, które powodują dystrofię mięśniową, prowadząc do postawienia diagnozy.
- Testy kardiologiczne. Czasami dystrofia mięśniowa może wpływać na tkankę mięśnia sercowego. Można wykonać badanie serca, aby określić, czy twoje schorzenie ma wpływ na twoje serce.
- Testowanie elektromiogramu (EMG). Test EMG służy do pomiaru funkcji mięśni. Zmniejszona funkcja mięśni może wskazywać na dystrofię mięśni.
Zazwyczaj rozpoznanie dystrofii mięśniowej nie jest dokonywane za pomocą jednego konkretnego testu lub miary; raczej wiele testów i twoja prezentacja kliniczna są używane do stworzenia dokładnej diagnozy twojego stanu.
Obrazowanie
Chociaż rozpoznanie dystrofii mięśniowej w dużej mierze odbywa się na podstawie badania klinicznego, testów genetycznych i badań krwi, lekarz może zlecić wykonanie badania rezonansu magnetycznego (MRI).
Służy do oceny masy mięśniowej i tkanki. Często w miarę marnowania mięśni zastępuje się je tkanką tłuszczową; MRI można wykorzystać do oceny tego.
Diagnoza różnicowa
Nawet jeśli masz osłabienie w swoim ciele (lub jednej części ciała), niekoniecznie oznacza to, że masz dystrofię mięśniową. Inne stany mogą również powodować osłabienie mięśni. Mogą to być:
- Mielopatia szyjki macicy lub lędźwi. Jest to osłabienie spowodowane kompresją nerwu obwodowego w kręgosłupie.
- Warunki neurologiczne. Inne choroby nerwowo-mięśniowe mogą powodować osłabienie. Mogą one obejmować stwardnienie rozsiane (MS) lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS).
- Słabość spowodowana przez leki. Niektóre działania niepożądane leków mogą powodować bóle mięśni i osłabienie. Twój lekarz i farmaceuta mogą pomóc ci ustalić, czy to powoduje twoją słabość.
Jeśli odczuwasz jakikolwiek nieprawidłowy zanik lub osłabienie mięśni, musisz natychmiast udać się do lekarza. Może on przeprowadzić kompleksowe badanie i wydać orzeczenie lub diagnozę dystrofii mięśniowej. W ten sposób możesz zacząć stosować najlepsze leczenie dla swojego stanu.
