Jak dziedziczone są zaburzenia genetyczne

zmutowanego genu, ryzyko dziedziczenia, tego zaburzenia, chorobę genetyczną, drugiej strony

Zaburzenia genetyczne są spowodowane mutacją genu. Ta mutacja genetyczna może być przekazywana z rodziców na dziecko w momencie poczęcia. To, czy dziecko rozwinie chorobę genetyczną, zależy w dużej mierze od dziedziczenia.

Wzory dziedziczenia

Istnieją dwie reguły, które przewidują prawdopodobieństwo, że osoba odziedziczy chorobę genetyczną.

Niekoniecznie gwarantuje to, że tak się stanie, ale zwiększa ryzyko.

Na przykład rak piersi i choroby autoimmunologiczne są w dużej mierze związane z genetyką. Jednak obecność mutacji nie zawsze przekłada się na chorobę. Z drugiej strony, niektóre mutacje genetyczne, takie jak te związane z hemofilią, przejawią charakterystykę zaburzenia (choćby w różnym stopniu nasilenia).

Określenie ryzyka opiera się na:

  • Czy jedna kopia zmutowanego genu (od jednego rodzica) lub dwóch kopii (od obojga rodziców) jest dziedziczona
  • Czy mutacja występuje na jednym z chromosomów płci (X lub Y) lub jedną z 22 innych par chromosomów niezwiązanych z płcią (zwanych autosomami)

W oparciu o połączone cechy, możemy zaklasyfikować zaburzenie jako powiązane z X, recesywne, połączone z Y, autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące.

Zaburzenia recesywne związane z X

W zaburzeniach recesywnych sprzężonych z chromosomem X, zmutowany gen występuje na chromosomie X (żeńskim).

Samce mają jeden chromosom X i jeden Y, więc zmutowany gen na chromosomie X wystarcza, by wywołać zaburzenie.

Kobiety natomiast mają dwa chromosomy X, więc zmutowany gen na jednym chromosomie X zwykle ma mniejszy wpływ na samicę, ponieważ niezmutowana kopia z drugiej strony w dużym stopniu eliminuje efekt.

Jednak samica z mutacją genetyczną na jednym chromosomie X będzie nosicielem tego zaburzenia. Mówi nam to, że z punktu widzenia statystyki 50 procent jej synów odziedziczy mutację i rozwinie zaburzenie, a 50 procent jej córek odziedziczy mutację i stanie się nosicielem.

Zaburzenia związane z Y

Ponieważ tylko mężczyźni mają chromosom Y, tylko mężczyźni mogą być dotknięci i przekazywać zaburzenia związane z Y. Wszyscy synowie mężczyzny z zaburzeniami związanymi z Y odziedziczą warunek po swoim ojcu.

Autosomalne zaburzenia recesywne

W przypadku autosomalnych zaburzeń recesywnych dana osoba wymaga dwóch kopii zmutowanego genu – jednego od każdego z rodziców – aby doszło do zaburzenia.

Osoba posiadająca tylko jedną kopię będzie przewoźnikiem. Nosiciele w żaden sposób nie zostaną dotknięci przez mutację lub nie mają żadnych objawów tego zaburzenia. Mogą jednak przekazać mutację swoim dzieciom.

Jeśli oboje rodzice noszą mutację z powodu autosomalnego zaburzenia recesywnego, szanse na to, że ich dzieci mają zaburzenie, są następujące:

  • 25% ryzyko dziedziczenia zarówno mutacji, jak i zaburzeń
  • 50% ryzyko odziedziczenia tylko jednej kopii i zostania przewoźnikiem
  • 25% ryzyko nie dziedziczenia mutacji

Co więcej, każde dziecko będzie miało takie same szanse odziedziczenia zmutowanego genu.

Autosomalne dominujące zaburzenia

W przypadku autosomalnych dominujących zaburzeń osoba potrzebuje tylko jednej kopii zmutowanego genu, aby mieć lub rozwinąć tę chorobę. Równie prawdopodobne jest, że dotknie to samców i samic. Co więcej, dzieci osoby z autosomalnym dominującym zaburzeniem mają również 50% ryzyko dziedziczenia tego zaburzenia.

Like this post? Please share to your friends: